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Sordera autosómica recesiva tipo DFNB46


Presentación

  • Índice resumido: Presentación. Síndromes hipotalámicos. Adenomas hipofisiarios funcionantes y no funcionantes. Hipopituitarismo. Diabetes insípida y síndrome de secreción inadecuada de ADH. Patología del crecimiento. Bocio endémico.[books.google.es]
  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
  • La presentación clásica del JLNS es un niño sordo que experimenta episodios sincópales recurrentes durante períodos de estrés, el ejercicio o el miedo, convulsiones o muerte súbita 6 .[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía.[nefrologiaaldia.org]
  • […] realizar estudios con asignación aleatoria con un grupo con diagnóstico e inicio del tratamiento tardío.[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo, y no existe un protocolo estandarizado 15,16 .[elsevier.es]
  • Tras un episodio sincopal se realiza el diagnóstico de síndrome de QT largo, el estudio genético confirma el diagnóstico. Recomendamos realizar electrocardiograma a todos los niños con hipoacusia severa con el objeto de descartar este síndrome.[scielo.conicyt.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • […] realizar estudios con asignación aleatoria con un grupo con diagnóstico e inicio del tratamiento tardío.[analesdepediatria.org]
  • En ausencia de tratamiento, los pacientes suelen desarrollar ERC estadio V en la cuarta década de la vida.[nefrologiaaldia.org]
  • […] y se hereda de forma ligada al cromosoma X . [2] También hay una forma de displasia frontometafisiaria causada por mutaciones en el gen MAP3K7 que se conoce como displasia frontometafisaria 2, y se hereda de manera autosómica dominante . [4] [1] El tratamiento[rarediseases.info.nih.gov]
  • Cada uno de estos medicamentos tiene un papel importante en el tratamiento de los síntomas de la fibrosis quística , pero, hasta hace poco, c omo detallábamos en posts anteriores , ninguno se había centrado en el defecto la causa genética causante de[pronacera.com]
  • El tratamiento recomendado son los bloqueadores betaadrenérgicos que han demostrado reducir significativamente la mortalidad, de 50% a 12 .[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14] .[nefrologiaaldia.org]
  • Un resultado negativo en la eco no es indicativo de buen pronóstico ni de la ausencia de la enfermedad.[revespcardiol.org]
  • Por otro lado, un diagnóstico genético puede evitar la realización de pruebas innecesarias (TC, RM, estudios neurofisiológicos, etc.). – Pronóstico: en ocasiones es posible predecir cuál será la evolución de la sordera, estableciendo un pronóstico en[elsevier.es]
  • Estudio sobre sordera. .. 23 Panorama cuba y Salud Panorama cuba y Salud Vol.4, No. 1 enero-abril 2009 pronóstico es generalmente menos favorable en los casos congénitos que en los adquiridos después de los dos años.[redalyc.org]

Etiología

  • En el 50 % la etiología es genética. En éstas, aproximadamente en el 25-30 % de los casos, la hipoacusia se asocia a otras malformaciones (sorderas sindrómicas), y en el 70-85 % son hipoacusias aisladas (sorderas no sindrómicas) 26 .[analesdepediatria.org]
  • Artículos Científicos 26 Panorama cuba y Salud Panorama cuba y Salud Vol.4, No. 1 enero-abril 2009 cultades que se confrontan en la identificación de su factor causal, constituyen las razones por la que los casos esporádicos no tienen, generalmente, una etiología[redalyc.org]
  • Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Epidemiología y etiopatogenia de la diabetes mellitus. Diabetes clasificiación y diagnósitco. Clínica y complicaciones crónicas de de la diabetes mellitus . Obesidad.[books.google.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Son incalculables los conocimientos que podremos adquirir en la fisiopatología de la enfermedad cardíaca.[revespcardiol.org]

Prevención

  • Los beneficios para el paciente se pueden clasificar en 5 áreas: prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y reproducción. – Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales[elsevier.es]
  • Para mejorar el diagnóstico, la prevención y sobre todo el tratamiento de las enfermedades cardíacas es imprescindible definirlas a nivel molecular y celular.[revespcardiol.org]
  • Por todo lo antes planteado resulta muy impor- tante identifcar el origen de la sordera en dis - capacitados auditivos, con el fn de implementar medidas de prevención que tributen a disminuir la presencia de esta discapacidad en la pobla- ción.[redalyc.org]
  • Desde un punto de vista legislativo nacional en 1999 (por iniciativa de la CODEPEH) se aprueba en el Parlamento una proposición no de ley sobre un plan de prevención, diagnóstico e intervención precoz en sorderas infantiles.[analesdepediatria.org]

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