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Sordera autosómica recesiva tipo DFNB44


Presentación

Cirugía
  • El tratamiento consiste en calmar los síntomas: cirugía o radiación para eliminar los tumores, audífonos para la pérdida de audición, etc.[revistageneticamedica.com]

Diagnóstico

  • Hasta la fecha, se han identificado 10 genes responsables de esta enfermedad, pero el diagnóstico molecular, basado en la secuenciación Sanger, hace que el proceso sea largo y costoso.[jano.es]
  • Millás, quien ha resaltado que además supone “incrementar el ratio de detección de la causa genética de la enfermedad y mejorar el diagnóstico molecular de los pacientes”.[iislafe.es]

Tratamiento

  • […] realizar estudios con asignación aleatoria con un grupo con diagnóstico e inicio del tratamiento tardío.[analesdepediatria.org]
  • El tratamiento con colchicina se debe intentar siempre dado que, en general, previene los ataques agudos, y aun sin lograr este efecto, disminuye el riesgo de amiloidosis. El tratamiento se debe continuar de por vida.[scielo.edu.uy]
  • El tratamiento consiste en calmar los síntomas: cirugía o radiación para eliminar los tumores, audífonos para la pérdida de audición, etc.[revistageneticamedica.com]
  • Recientemente, se ha demostrado que el tratamiento con anakinra, producto recombinante que actua como antagonista del receptor de la IL-1 humana controla de forma muy efectiva las manifestaciones inflamatorias del SMW.[enfermedades-raras.org]
  • No obstante, la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (HNSAR) no se encuentra entre el listado de enfermedades genéticas de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida en las que se permite realizar un tratamiento de fecundación[infosalus.com]

Pronóstico

  • El conocimiento de las mutaciones causales tiene, además, importancia pronóstica y como guía del tratamiento ya que los portadores de determinadas mutaciones son los que tienen mayor riesgo de sufrir amiloidosis renal.[scielo.edu.uy]
  • Por otro lado, un diagnóstico genético puede evitar la realización de pruebas innecesarias (TC, RM, estudios neurofisiológicos, etc.). – Pronóstico: en ocasiones es posible predecir cuál será la evolución de la sordera, estableciendo un pronóstico en[elsevier.es]

Etiología

  • En el 50 % la etiología es genética. En éstas, aproximadamente en el 25-30 % de los casos, la hipoacusia se asocia a otras malformaciones (sorderas sindrómicas), y en el 70-85 % son hipoacusias aisladas (sorderas no sindrómicas) 26 .[analesdepediatria.org]
  • Fiebre MediterrÁnea Familiar - etiología. * Ex Profesor de Clínica Pediátrica, Profesor Emérito de la Facultad de Medicina. † Profesor Adjunto del Departamento de Genética, Facultad de Medicina. Correspondencia: Dr.[scielo.edu.uy]
  • Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales.[elsevier.es]

Prevención

  • Los beneficios para el paciente se pueden clasificar en 5 áreas: prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y reproducción. – Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales[elsevier.es]
  • Desde un punto de vista legislativo nacional en 1999 (por iniciativa de la CODEPEH) se aprueba en el Parlamento una proposición no de ley sobre un plan de prevención, diagnóstico e intervención precoz en sorderas infantiles.[analesdepediatria.org]

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