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Sordera autosómica recesiva tipo DFNB42


Presentación

Cirugía
  • El tratamiento consiste en calmar los síntomas: cirugía o radiación para eliminar los tumores, audífonos para la pérdida de audición, etc.[revistageneticamedica.com]
Disfagia
  • Habitualmente, los síntomas aparecen al final de la infancia e incluyen: disfagia, vómitos posprandiales, dolor epigástrico o retroesternal, bronquitis recurrente, disnea, tos y estertores.[revistanefrologia.com]
Síndrome de Waardenburg tipo 1
  • Por ejemplo, sólo desarrollan hipoacusia el 60% de los individuos portadores de una mutación en heterocigosis en el gen PAX3 (síndrome de Waardenburg tipo 1 y tipo 3) 10 . – Expresividad variable: la severidad de las manifestaciones clínicas difiere entre[elsevier.es]
Eritema
  • Otras manifestaciones más raras incluyen: mialgia febril, eritema tipo erisipela, vasculitides: púrpura de Henoch-Schönlein y poliarteritis nodosa, meningitis recidivante de Mollaret, esplenomegalia, orquitis, etcétera.[scielo.edu.uy]
Pecas
  • Este tipo de neurofibromatosis se caracteriza por la ocurrencia de cambios en la piel (manchas de color café con leche y pecas bajo la axila) y bultos del tamaño de un guisante por la superficie del cuerpo, llamados neurofibromas.[revistageneticamedica.com]

Diagnóstico

  • En la actualidad el estudio genético permite el diagnóstico antes de que aparezcan las manifestaciones clínicas, y se puede realizar incluso diagnóstico prenatal 8 . Bibliografía [1.] D.J. Wolfram, H.P.[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo, y no existe un protocolo estandarizado 15,16 .[elsevier.es]
  • Se analiza el diagnóstico, pronóstico, tratamiento y el asesoramiento genético correspondiente. Palabras clave: Fiebre MediterrÁnea Familiar - diagnóstico. Fiebre MediterrÁnea Familiar - terapia. Fiebre MediterrÁnea Familiar - genética.[scielo.edu.uy]
  • Diagnóstico y tratamiento Debido a que existe tanta variabilidad entre los pacientes, puede resultar algo complicado diagnosticar la enfermedad.[revistageneticamedica.com]

Tratamiento

  • El tratamiento con colchicina se debe intentar siempre dado que, en general, previene los ataques agudos, y aun sin lograr este efecto, disminuye el riesgo de amiloidosis. El tratamiento se debe continuar de por vida.[scielo.edu.uy]
  • TRATAMIENTO En la actualidad, no existe un tratamiento específico para el SA. Existen unos aceptables modelos murinos y un modelo canino en el que ensayar tratamientos.[revistanefrologia.com]
  • El tratamiento consiste en calmar los síntomas: cirugía o radiación para eliminar los tumores, audífonos para la pérdida de audición, etc.[revistageneticamedica.com]
  • No obstante, la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (HNSAR) no se encuentra entre el listado de enfermedades genéticas de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida en las que se permite realizar un tratamiento de fecundación[infosalus.com]
  • El diagnóstico y tratamiento de la HNS habitualmente es retrasado hasta la edad de dos años a tres años cuando no existen programas de tamizajes o screening auditivo neonatal.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • El conocimiento de las mutaciones causales tiene, además, importancia pronóstica y como guía del tratamiento ya que los portadores de determinadas mutaciones son los que tienen mayor riesgo de sufrir amiloidosis renal.[scielo.edu.uy]
  • El pronóstico de vida se halla en 25–49 años (media, alrededor de 30 años) 1,5 .[analesdepediatria.org]
  • La presencia de hematuria macroscópica en la infancia, proteinuria y un engrosamiento difuso de la MBG es signo de mal pronóstico en mujeres portadoras de SALX.[revistanefrologia.com]
  • Por otro lado, un diagnóstico genético puede evitar la realización de pruebas innecesarias (TC, RM, estudios neurofisiológicos, etc.). – Pronóstico: en ocasiones es posible predecir cuál será la evolución de la sordera, estableciendo un pronóstico en[elsevier.es]
  • El estudio genético de estos pacientes ayudará a comprender la etiología, a estimar las probabilidades de recurrencia y como una útil guía pronostica de esta patología. Agradecimientos EU.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno.[scielo.conicyt.cl]
  • Fiebre MediterrÁnea Familiar - etiología. * Ex Profesor de Clínica Pediátrica, Profesor Emérito de la Facultad de Medicina. † Profesor Adjunto del Departamento de Genética, Facultad de Medicina. Correspondencia: Dr.[scielo.edu.uy]
  • Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales.[elsevier.es]

Prevención

  • Los beneficios para el paciente se pueden clasificar en 5 áreas: prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y reproducción. – Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales[elsevier.es]

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