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Sordera autosómica recesiva tipo DFNB38


Presentación

  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía.[nefrologiaaldia.org]
  • En la actualidad el estudio genético permite el diagnóstico antes de que aparezcan las manifestaciones clínicas, y se puede realizar incluso diagnóstico prenatal 8 . Bibliografía [1.] D.J. Wolfram, H.P.[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo, y no existe un protocolo estandarizado 15,16 .[elsevier.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico del síndrome de Usher es clínico.[naukas.com]
Torsade de pointes
  • La forma más típica de arritmia ventricular es la torsade de pointes . El síndrome tiene dos clasificaciones principales: adquirido y congénito.[revespcardiol.org]

Tratamiento

  • En ausencia de tratamiento, los pacientes suelen desarrollar ERC estadio V en la cuarta década de la vida.[nefrologiaaldia.org]
  • Estos tratamientos tienen mejores resultados en niños que en adultos.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Esta mejoría se debe sobre todo a las innovaciones en tecnología y farmacología, así como a las mejoras en la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades.[revespcardiol.org]
  • Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales.[elsevier.es]

Pronóstico

  • El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14] .[nefrologiaaldia.org]
  • El pronóstico de vida se halla en 25–49 años (media, alrededor de 30 años) 1,5 .[analesdepediatria.org]
  • Por otro lado, un diagnóstico genético puede evitar la realización de pruebas innecesarias (TC, RM, estudios neurofisiológicos, etc.). – Pronóstico: en ocasiones es posible predecir cuál será la evolución de la sordera, estableciendo un pronóstico en[elsevier.es]
  • Así, las observaciones clínicas indican que aquellos individuos que no son inducibles durante el estudio electrofisiológico o los que requieren el uso de antiarrítmicos para desenmascarar el electrocardiograma presentan, hasta el momento, un mejor pronóstico[revespcardiol.org]

Etiología

  • Su etiología es diversa, pudiendo originarse tanto por factores medioambientales (ruido, virus o sustancias ototóxicas) como por factores genéticos.[actualidadmedica.es]
  • Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] El síndrome de Usher es responsable de la mayoría de los casos de sordoceguera congénita . [ 7 ] La prevalencia global estimada es de 3,5 afectados por cada 100.000 personas, [ 8 ] aunque ésta varía dependiendo de los países o[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El descubrimiento de la estructura, función y fisiopatología de los canales iónicos ha ayudado sobre todo a entender en parte el papel que desempeñan éstos en la generación y transmisión de la corriente eléctrica.[revespcardiol.org]

Prevención

  • La genética molecular abre un camino nuevo para la interpretación, diagnóstico y prevención de las sorderas hereditarias.[bvs.sld.cu]
  • No hay terapia farmacológica para la prevención de la muerte súbita, y sólo el desfibrilador ha demostrado un beneficio.[revespcardiol.org]
  • Los beneficios para el paciente se pueden clasificar en 5 áreas: prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y reproducción. – Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales[elsevier.es]

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