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Sordera autosómica recesiva tipo DFNB24


Presentación

  • Las alteraciones auditivas del recién nacido son de origen genético en más de la mitad de las ocasiones, y se dividen, de acuerdo a su forma de presentación en: aisladas (sin otras alteraciones) en el 70% de los casos y sindrómicas o asociadas a otras[gaes.es]
  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
Deficiencia auditiva
  • Aproximadamente 1 de cada 1.000 recién nacidos vivos padece algún tipo de deficiencia auditiva.[gaes.es]
  • Soluciones para la “Sordera de los Monge” A pesar de que las personas que presentan la Sordera de los Monge comparten ciertas características comunes en cuanto a la deficiencia auditiva; la solución es diferente para cada caso.[semanariouniversidad.com]
  • En la infancia temprana, la deficiencia auditiva representa una limitación para la adquisición del lenguaje y para el aprendizaje de la lectura, la escritura, el cálculo...[serviciomurcianodesalud.es]
Enfermedad pulmonar
  • En esta enfermedad nos podemos encontrar con pacientes más afectados de enfermedad pulmonar, con insuficiencia pancreática y/o enfermedad intestinal.[atlasgeneticsoncology.org]
Disfagia
  • Estos paciente se caracterizan por presentar ademбs de nefritis, sordera y afecciуn ocular leiomiomatosis del esуfago que puede ocasionar dolor retroesternal o epigбstrico, disfagia, vуmito postprandial y/o leiomiomatosis en el бrbol traqueobronquial[biomed.uninet.edu]
  • Habitualmente, los síntomas aparecen al final de la infancia e incluyen: disfagia, vómitos posprandiales, dolor epigástrico o retroesternal, bronquitis recurrente, disnea, tos y estertores.[revistanefrologia.com]
Vértigo episódico
  • El fenotipo presenta un patrón común de vértigo episódico, hipoacusia neurosensorial (HSN) de inicio en frecuencias bajas y medias con acúfenos que evoluciona a HNS bilateral y diacrónica (la enfermedad comienza por un oído y años después se afecta el[revistageneticamedica.com]
Mareo
  • Esta complicación provoca una fuga de líquido del oído interno que puede dar lugar a graves mareos y una pérdida total de la audición. Se han identificado más de 50 mutaciones en el gen POU3F4 .[ivami.com]
Uso de tampones
  • Estudios que respaldan este intervalo nos muestran que el uso de tampones, aditivos (DMSO, betaína), métodos de purificación, el medio de carga y las condiciones de los ciclos no juegan un papel determinante en la calidad de la secuenciación estadísticamente[actualidadmedica.es]

Diagnóstico

  • Gracias al screening neonatal de hipoacusia que se realiza en la mayoría de países desarrollados se ha conseguido disminuir la edad a que se diagnóstica de los 24-30 meses a los 2-3 meses.[gaes.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía.[nefrologiaaldia.org]
  • La genética molecular abre un camino nuevo para la interpretación, diagnóstico y prevención de las sorderas hereditarias.[bvs.sld.cu]

Tratamiento

  • El tratamiento, la atención, la prevención ¿Existe un tratamiento para este síndrome ? No es posible curar el síndrome de QT largo.[serviciomurcianodesalud.es]
  • El paciente realizaba de forma irregular su tratamiento, con abandono frecuente de la medicación y falta de asistencia a sus revisiones.[scielo.isciii.es]
  • En ausencia de tratamiento, los pacientes suelen desarrollar ERC estadio V en la cuarta década de la vida.[nefrologiaaldia.org]
  • Estos tratamientos tienen mejores resultados en niños que en adultos.[es.wikipedia.org]
  • TRATAMIENTO En la actualidad, no existe un tratamiento específico para el SA. Existen unos aceptables modelos murinos y un modelo canino en el que ensayar tratamientos.[revistanefrologia.com]

Pronóstico

  • El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14] .[nefrologiaaldia.org]
  • El conocimiento de las mutaciones causales tiene, además, importancia pronóstica y como guía del tratamiento ya que los portadores de determinadas mutaciones son los que tienen mayor riesgo de sufrir amiloidosis renal.[scielo.edu.uy]
  • El pronóstico de vida se halla en 25–49 años (media, alrededor de 30 años) 1,5 .[analesdepediatria.org]
  • En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin embargo, algunos autores describen diferencias y similitudes en familiares con[retinosispigmentaria.org]
  • La presencia de hematuria macroscópica en la infancia, proteinuria y un engrosamiento difuso de la MBG es signo de mal pronóstico en mujeres portadoras de SALX.[revistanefrologia.com]

Etiología

  • Esto crea una condicion unica y extremadamente valiosa para los estudios de estas enfermedades en donde se pretende definir si todos los casos de sordera en la isla tienen una misma etiologia genetica, o si son dos enfermedades geneticas diferentes.[worldcat.org]
  • Esto crea una condición única y extremadamente valiosa para los estudios de estas enfermedades en donde se pretende definir si todos los casos de sordera en la isla tienen una misma etiología genética, o si son dos enfermedades genéticas diferentes.[bases.bireme.br]
  • Aunque no hay mayor información sobre Sur América, en el estudio realizado en Colombia sobre la etiología de la sordera en 16 institutos de once ciudades del país, se encontró evidencia de causa ambiental en el 33.8% de los casos (579/1715) y causa genética[encolombia.com]
  • Hay varias etiologías o causas de la enfermedad propuestas: a) Mutación genética de proteínas específicas de la retina b) Hipótesis de las células ciliadas c) Hipótesis de la luz "equivalente" d) Exocitotosis neural e) Apoptosis Lo que sí está claro es[retinosispigmentaria.org]
  • Etiología de la hipoacusia infantil Las causas de la hipoacusia infantil son numerosas y su conocimiento evoluciona en función del desarrollo de la genética, de la comprensión e influencia de las exposiciones ambientales y de la mutua relación entre ambos[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] El síndrome de Usher es responsable de la mayoría de los casos de sordoceguera congénita . [ 7 ] La prevalencia global estimada es de 3,5 afectados por cada 100.000 personas, [ 8 ] aunque ésta varía dependiendo de los países o[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El descubrimiento de la estructura, función y fisiopatología de los canales iónicos ha ayudado sobre todo a entender en parte el papel que desempeñan éstos en la generación y transmisión de la corriente eléctrica.[revespcardiol.org]

Prevención

  • La genética molecular abre un camino nuevo para la interpretación, diagnóstico y prevención de las sorderas hereditarias.[bvs.sld.cu]
  • El tratamiento, la atención, la prevención ¿Existe un tratamiento para este síndrome ? No es posible curar el síndrome de QT largo.[serviciomurcianodesalud.es]
  • No hay terapia farmacológica para la prevención de la muerte súbita, y sólo el desfibrilador ha demostrado un beneficio.[revespcardiol.org]
  • Por todo lo antes planteado resulta muy impor- tante identifcar el origen de la sordera en dis - capacitados auditivos, con el fn de implementar medidas de prevención que tributen a disminuir la presencia de esta discapacidad en la pobla- ción.[redalyc.org]

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