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Sordera autosómica recesiva tipo DFNB22


Presentación

Audición normal
  • Este proceso es fundamental para la audición normal. Al menos 40 mutaciones en el gen TECTA han sido identificadas como factores desencadenantes de la sordera no sindrómica.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos característicos.[orpha.net]
  • J Med Genet 2003 Jan;40(1):45-50 Hipoacusia infantil Hoy en día es posible el estudio de las sorderas genéticas mediante técnicas de genética molecular Se consigue el diagnóstico en un porcentaje significativo de casos Diagnóstico precoz y adecuado consejo[studocu.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La genética molecular abre un camino nuevo para la interpretación, diagnóstico y prevención de las sorderas hereditarias.[bvs.sld.cu]
  • El diagnóstico y tratamiento de la HNS habitualmente es retrasado hasta la edad de dos años a tres años cuando no existen programas de tamizajes o screening auditivo neonatal.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es de soporte e implica la educación especial para personas con discapacidad auditiva, así como un seguimiento regular.[orpha.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico y tratamiento de la HNS habitualmente es retrasado hasta la edad de dos años a tres años cuando no existen programas de tamizajes o screening auditivo neonatal.[scielo.conicyt.cl]
  • Las mutaciones en estos genes contribuyen a la pérdida de audición al interferir con los pasos críticos en el tratamiento de sonido.[ivami.com]
  • […] psicométricas, estudios cromosómicos, hormonales y tomografía axial computadorizada.15 Mucho se ha hablado acerca del impacto económico ocasionado por la pérdida auditiva,16 por lo que se hace cada vez más necesario que la prevención no sólo resida en el tratamiento[bvs.sld.cu]

Pronóstico

  • Pronóstico La enfermedad no representa una amenaza para la vida. Su principal influencia en la calidad de vida está relacionada con la pérdida auditiva.[orpha.net]
  • El estudio genético de estos pacientes ayudará a comprender la etiología, a estimar las probabilidades de recurrencia y como una útil guía pronostica de esta patología. Agradecimientos EU.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • SORDERAS GENETICAS Etiología Hipoacusias neurosensoriales de la infancia 33-50% genético 25-33% adquirido 25-33% idiopáticas 80% 80% AR AR 2% 2% LX LX Ototóxicos Ototóxicos 18% 18% AD AD 1% 1% M M Infecciones Infecciones Etiología Hipoacusias neurosensoriales[studocu.com]
  • Etiología El síndrome DDOD está causado, en algunos casos, por mutaciones heterocigóticas en el gen ATP6V1B2 (8p21.3) que codifica una ATPasa vacuolar (V-ATPasa) implicada en la translocación proteica.[orpha.net]
  • La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se han descrito 22 casos en diez familias.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La genética molecular abre un camino nuevo para la interpretación, diagnóstico y prevención de las sorderas hereditarias.[bvs.sld.cu]

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