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Sordera autosómica recesiva tipo DFNB103


Presentación

  • Se confeccionó el árbol genealógico a partir del "probando" afectado por sordera neurosensorial de presentación familiar sin otra afectación clínica acompañante. Los datos se obtuvieron al interrogatorio de 2 o más familiares.[bvs.sld.cu]

Diagnóstico

  • El incremento de oligosacáridos ricos en manosa en la orina es indicativo – no diagnóstico - de la enfermedad.[mpsesp.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico fue sordera neurosensorial congénita bilateral autosómica recesiva. Familia 3. Paciente VI-3. Niño de 3 años de edad que se le diagnosticó hace un año sordera congénita neurosensorial bilateral profunda.[bvs.sld.cu]
  • Por todo ello, en la practica clínica diaria, es difícil alcanzar su diagnóstico definitivo, pudiendo observarse retrasos más o menos importantes desde el debut de la enfermedad hasta su diagnóstico, la realización de múltiples pruebas complementarias[reumatologiaclinica.org]
  • Se presenta una clasificación según la etiología de la hipoacusia y se muestran las frecuencias aproximadas según diferentes fuentes (tabla 2). (1-3) En los últimos años se han hecho importantes avances en el diagnóstico de las hipoacusias no sindromáticas[susmedicos.com]

Tratamiento

  • No existe ningún tratamiento específico para este síndrome, pero el tratamiento para síntomas puede abarcar: . Medicamentos para la diabetes. . Audífonos. . Medicamentos para el corazón. . Reemplazo con hormona tiroidea.[fesoce.org]
  • Actualmente no hay cura pero si existen tratamientos paliativos para los diferentes problemas que pueden ir surgiendo.[mpsesp.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El principal tratamiento de esta enfermedad ha sido la corticoterapia, a dosis elevadas y durante periodos prolongados, siendo por lo general ineficaces tratamientos antiinflamatorios menos potentes.[reumatologiaclinica.org]
  • El diagnóstico y tratamiento de la HNS habitualmente es retrasado hasta la edad de dos años a tres años cuando no existen programas de tamizajes o screening auditivo neonatal.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • El pronóstico a largo plazo es malo. Se produce una lenta e insidiosa progresión del deterioro neuromuscular y esquelético a lo largo de décadas, por lo que la mayoría de los pacientes acaba necesitando una silla de ruedas.[mpsesp.org]
  • El estudio genético de estos pacientes ayudará a comprender la etiología, a estimar las probabilidades de recurrencia y como una útil guía pronostica de esta patología. Agradecimientos EU.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno.[scielo.conicyt.cl]
  • Se presenta una clasificación según la etiología de la hipoacusia y se muestran las frecuencias aproximadas según diferentes fuentes (tabla 2). (1-3) En los últimos años se han hecho importantes avances en el diagnóstico de las hipoacusias no sindromáticas[susmedicos.com]

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA DE LA SORDERA NO SINDROMÁTICA Existen 5 sitios en donde con mayor frecuencia se producen alteraciones funcionales y estructurales del órgano de Corti que conllevan a un malfuncionamiento bioquímico del mecanismo de audición (Tabla 3).[susmedicos.com]
  • Tales estudios permitirán en un futuro disponer de protocolos de diagnósticos y asesoramientos genéticos más refinados, que contribuyan a la prevención de las sorderas hereditarias, además de ampliar los conocimientos en su fisiopatología molecular y[bvs.sld.cu]
  • Desde el descubrimiento del papel de la IL-1beta en la fisiopatología de los mismos, el tratamiento de elección de los mismos es el bloqueo de la IL-1, siendo el fármaco más empleado el anakinra, que es la forma recombinante humana del antagonista del[reumatologiaclinica.org]

Prevención

  • Tales estudios permitirán en un futuro disponer de protocolos de diagnósticos y asesoramientos genéticos más refinados, que contribuyan a la prevención de las sorderas hereditarias, además de ampliar los conocimientos en su fisiopatología molecular y[bvs.sld.cu]

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