Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sordera autosómica dominante tipo DFNA9


Presentación

  • El caso que se describe presenta una forma de presentación inusual y una nueva mutación no descrita hasta el momento, demostrando así la gran heterogeneidad del gen LRP5 en relación con enfermedades óseas al alterar su homeostasis, bien sea por aumento[analesdepediatria.org]
Tinnitus
  • Innovations in Doctoral Training and Research on Tinnitus: The European School on Interdisciplinary Tinnitus Research (ESIT) Perspective. Front Neurosc 2017. doi: 10.3389/fnagi.2017.00447.[genyo.es]
  • Puede acompañarse de hipoacusia neurosensorial y tinnitus, vitíligo, poliosis y alopecia, y en algunos casos incluso meningitis o encefalitis. El primero en describirlo fue un médico árabe en torno al año 940 a. C.[fesoce.org]
  • Su mutación causa una forma de sordera sindromática dominante, DFNA9, progresiva, de establecimiento tardío y asociada a compromiso vestibular; pueden presentarse cuadros similares a la enfermedad de Ménierè, incluyendo vértigo, tinnitus y plenitud aural[encolombia.com]
Vértigo
  • La enfermedad de Meniere (EM) es un trastorno poco frecuente del oído interno caracterizado por episodios de vértigo recurrente, acúfenos e hipoacusia neurosensorial progresiva.[revistageneticamedica.com]
  • Las causas más frecuentes son el vértigo posicional paroxístico benigno, la migraña vestibular y la enfermedad de Ménière. Entre estos, la enfermedad de Menière es la forma más severa de vértigo y acúfenos incapacitantes.[genyo.es]
  • Su mutación causa una forma de sordera sindromática dominante, DFNA9, progresiva, de establecimiento tardío y asociada a compromiso vestibular; pueden presentarse cuadros similares a la enfermedad de Ménierè, incluyendo vértigo, tinnitus y plenitud aural[encolombia.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos característicos.[orpha.net]
  • Los objetivos de establecer un diagnóstico son predecir otros hallazgos clínicos que sugieran algún síndrome y anticiparse en su tratamiento y proveer consejo genético a los padres e individuos afectados.[elsevier.es]
  • La onicodistrofia es crucial para el diagnóstico correcto del síndrome DOOR. La presencia de un incremento de 2-oxoglutarato se asocia a un fenotipo más grave que suele ser mortal.[femexer.org]
  • El objetivo es desarrollar una herramienta diagnóstica y pronóstica que permita la identificación de pacientes con EAOI, y su eventual tramiento mediante anticuerpos frente al receptor de IL-1β.[genyo.es]
  • Los casos 2 y 3 presentados, quedan pendientes de su confirmación genética, siendo muy posible su diagnóstico de OPTA1 por su clínica asintomática y evolución lenta.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es de soporte e implica la educación especial para personas con discapacidad auditiva, así como un seguimiento regular.[orpha.net]
  • El tratamiento consiste en cuidados paliativos y seguimiento neurológico. Los medicamentos anticonvulsivos pueden evitar o reducir el número y la gravedad de las crisis.[femexer.org]
  • No obstante, la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (HNSAR) no se encuentra entre el listado de enfermedades genéticas de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida en las que se permite realizar un tratamiento de fecundación[infosalus.com]
  • El tratamiento de la neurofibromatosis se centra en estimular un crecimiento y un desarrollo saludables en los niños que sufren este trastorno, así como en controlar las complicaciones de forma temprana.[mayoclinic.org]
  • Los objetivos de establecer un diagnóstico son predecir otros hallazgos clínicos que sugieran algún síndrome y anticiparse en su tratamiento y proveer consejo genético a los padres e individuos afectados.[elsevier.es]

Pronóstico

  • Pronóstico La enfermedad no representa una amenaza para la vida. Su principal influencia en la calidad de vida está relacionada con la pérdida auditiva.[orpha.net]
  • El objetivo es desarrollar una herramienta diagnóstica y pronóstica que permita la identificación de pacientes con EAOI, y su eventual tramiento mediante anticuerpos frente al receptor de IL-1β.[genyo.es]
  • En función del subtipo de OPTB, la osteopetrosis puede resultar fatal en la primera infancia o ser lentamente progresiva con buen pronóstico.[analesdepediatria.org]
  • El estudio genético de estos pacientes ayudará a comprender la etiología, a estimar las probabilidades de recurrencia y como una útil guía pronostica de esta patología. Agradecimientos EU.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología El síndrome DDOD está causado, en algunos casos, por mutaciones heterocigóticas en el gen ATP6V1B2 (8p21.3) que codifica una ATPasa vacuolar (V-ATPasa) implicada en la translocación proteica.[orpha.net]
  • Estas son algunas de las etiologías que pueden causar la sordoceguera en una persona: Síndrome de Wolfram El Síndrome de Wolfram es una enfermedad de origén génetico que se caracteriza por la existencia de diabetes mellitus y afectación ocular que se[fesoce.org]
  • La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se han descrito 22 casos en diez familias.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!