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Sordera autosómica dominante tipo DFNA64


Presentación

  • El caso que se describe presenta una forma de presentación inusual y una nueva mutación no descrita hasta el momento, demostrando así la gran heterogeneidad del gen LRP5 en relación con enfermedades óseas al alterar su homeostasis, bien sea por aumento[analesdepediatria.org]
  • Se confeccionó el árbol genealógico a partir del "probando" afectado por sordera neurosensorial de presentación familiar sin otra afectación clínica acompañante. Los datos se obtuvieron al interrogatorio de 2 o más familiares.[bvs.sld.cu]
  • Sin embargo, las mujeres portadoras de SALX tienen un cuadro clínico muy variable (desde enfermedad asintomática hasta una presentación grave) que se cree debida a diferentes patrones de inactivación del cromosoma X.[siicsalud.com]
Deficiencia auditiva
  • Genética de las deficiencias auditivas. Hipoacusias Sindrómicas: concepto, tipos de herencia y principales sindrómes. Hipoacusias No-Sindrómicas: concepto, tipos de herencia y sus características, bases genéticas, y entidades principales.[docplayer.es]
Bronquitis recurrente
  • Habitualmente, los síntomas aparecen al final de la infancia e incluyen: disfagia, vómitos posprandiales, dolor epigástrico o retroesternal, bronquitis recurrente, disnea, tos y estertores.[revistanefrologia.com]
  • Normalmente los síntomas aparecen al final de la infancia e incluyen disfagia, vómitos posprandiales, dolor epigástrico o retroesternal, bronquitis recurrente, disnea, tos y estertores.[siicsalud.com]
Bocio
  • El síndrome se caracteriza por la presencia de bocio, que se puede desarrollar bien durante la pubertad, o en la edad adulta. En más de la mitad de los casos la función tiroidea es normal 73 .[elsevier.es]
  • HNS bocio eutiroideo que comienza en pubertad o en la edad adulta La hipoacusia se asocia con malformaciones del laberinto óseo en un 85% de los casos, y puede variar desde una Dilatación de Acueducto Vestibular a una Displasia tipo Mondini.[docplayer.es]
Estertores
  • Habitualmente, los síntomas aparecen al final de la infancia e incluyen: disfagia, vómitos posprandiales, dolor epigástrico o retroesternal, bronquitis recurrente, disnea, tos y estertores.[revistanefrologia.com]
  • Normalmente los síntomas aparecen al final de la infancia e incluyen disfagia, vómitos posprandiales, dolor epigástrico o retroesternal, bronquitis recurrente, disnea, tos y estertores.[siicsalud.com]
Dolor epigástrico
  • Habitualmente, los síntomas aparecen al final de la infancia e incluyen: disfagia, vómitos posprandiales, dolor epigástrico o retroesternal, bronquitis recurrente, disnea, tos y estertores.[revistanefrologia.com]
  • Normalmente los síntomas aparecen al final de la infancia e incluyen disfagia, vómitos posprandiales, dolor epigástrico o retroesternal, bronquitis recurrente, disnea, tos y estertores.[siicsalud.com]
Dolor epigástrico
  • Habitualmente, los síntomas aparecen al final de la infancia e incluyen: disfagia, vómitos posprandiales, dolor epigástrico o retroesternal, bronquitis recurrente, disnea, tos y estertores.[revistanefrologia.com]
  • Normalmente los síntomas aparecen al final de la infancia e incluyen disfagia, vómitos posprandiales, dolor epigástrico o retroesternal, bronquitis recurrente, disnea, tos y estertores.[siicsalud.com]
Diarrea
  • […] el gen ABCC8) • Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen GCK) • Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen PDX1) • Diabetes mellitus neonatal permanente (secuenciación del gen ABCC8) • Diarrea[mundolab.com]
Atrofia muscular
  • Muscular Espinal (deleciones/duplicaciones en el gen SMN1) • Atrofia Muscular Espinal (secuenciación del gen SMN1) • Atrofia Muscular Espinal con insuficiencia respiratoria (secuenciación del gen IGHMBP2) • Atrofia muscular espinal distal tipo IV (secuenciación[mundolab.com]
Síndrome de Waardenburg tipo 1
  • Por ejemplo, sólo desarrollan hipoacusia el 60% de los individuos portadores de una mutación en heterocigosis en el gen PAX3 (síndrome de Waardenburg tipo 1 y tipo 3) 10 . – Expresividad variable: la severidad de las manifestaciones clínicas difiere entre[elsevier.es]
Estrías
  • Se origina por una mutación en el gen ND (Xp11.3) que produce una proteína llamada Norrin, la cual está envuelta en la vascularización de la retina y la estría vascular de la cóclea.[docplayer.es]
  • Como ocurría con las hipoacusias no sindrómicas, en la mayoría de síndromes la causa de la sordera se localiza en el órgano de Corti o en la estría vascular.[elsevier.es]
Vértigo
  • A menudo se presenta una nefritis crónica [ICD-10: Q77.2] [ 208500 ] Síndrome de JIMENEZ-DIAZ: cianosis, protrusión ocular, mareos, acufenos, vértigo y sensación de muerte próxima debido a un trastorno de la cirulación venosa de retorno.[iqb.es]
  • Cuando aparecen, los síntomas vestibulares son similares a los de la enfermedad de Ménière (vértigo, acúfeno, plenitud aural e hipoacusia) y pueden preceder hasta en 10 años al deterioro auditivo 60 .[elsevier.es]
Mareo
  • A menudo se presenta una nefritis crónica [ICD-10: Q77.2] [ 208500 ] Síndrome de JIMENEZ-DIAZ: cianosis, protrusión ocular, mareos, acufenos, vértigo y sensación de muerte próxima debido a un trastorno de la cirulación venosa de retorno.[iqb.es]
Insuficiencia renal
  • Esta entidad puede estar infradiagnosticada porque la insuficiencia renal se da en edad adulta y puede ser indistinguible de una glomerulopatía avanzada.[revistanefrologia.com]
  • Esta entidad puede estar subdiagnosticada porque la insuficiencia renal se da en la edad adulta y puede ser indistinguible de una glomerulopatía avanzada.[siicsalud.com]
  • renal en los síndromes de Alström, Alport y branquio-oto-renal, etc.[elsevier.es]
  • renal crónica 5,7 .[reumatologiaclinica.org]
Hematuria
  • […] portadores de SAAR presentan hematuria 26,34,35 .[revistanefrologia.com]
  • […] un patrón de herencia autosómica dominante: enfermedad de la membrana basal delgada, hematuria esencial benigna y hematuria familiar benigna.[siicsalud.com]
  • Deplano COL4A3/COL4A4 mutations: from familial hematuria to autosomal-dominant or recessive Alport syndrome [80] K. Cryns, T.A. Sivakumaran, J.M. Van den Ouweland, R.J. Pennings, C.W. Cremers, K.[elsevier.es]
Deterioro renal
  • A medida que progrese nuestro conocimiento de la genómica y proteómica de la enfermedad, esperamos que se pueda establecer un pronóstico precoz y diseñar un tratamiento que evite el deterioro de la MBG y el consiguiente deterioro renal.[revistanefrologia.com]
  • A medida que progrese nuestro conocimiento de la genómica y proteómica de la enfermedad esperamos que se pueda establecer un pronóstico temprano y diseñar un tratamiento que evite el deterioro de la MBG y el consecuente deterioro renal.[siicsalud.com]
Hematuria macroscópica
  • La presencia de hematuria macroscópica en la infancia, proteinuria y un engrosamiento difuso de la MBG es signo de mal pronóstico en mujeres portadoras de SALX.[revistanefrologia.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo, y no existe un protocolo estandarizado 15,16 .[elsevier.es]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos característicos.[orpha.net]
  • Este hecho tiene importantes consecuencias en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de la enfermedad.[siicsalud.com]
  • Es preciso un diagnóstico precoz de este síndrome, ya que las anomalías cardiovasculares concomitantes pueden influir de forma importante en el pronóstico.[revespcardiol.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es de soporte e implica la educación especial para personas con discapacidad auditiva, así como un seguimiento regular.[orpha.net]
  • El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia.[scielo.br]
  • TRATAMIENTO En la actualidad, no existe un tratamiento específico para el SA. Existen unos aceptables modelos murinos y un modelo canino en el que ensayar tratamientos.[revistanefrologia.com]
  • APROXIMACIONES TERAPÉUTICAS Top Actualmente, las DR no tienen tratamiento.[arbor.revistas.csic.es]
  • El principal tratamiento de esta enfermedad ha sido la corticoterapia, a dosis elevadas y durante periodos prolongados, siendo por lo general ineficaces tratamientos antiinflamatorios menos potentes.[reumatologiaclinica.org]

Pronóstico

  • Es preciso un diagnóstico precoz de este síndrome, ya que las anomalías cardiovasculares concomitantes pueden influir de forma importante en el pronóstico.[revespcardiol.org]
  • Pronóstico La enfermedad no representa una amenaza para la vida. Su principal influencia en la calidad de vida está relacionada con la pérdida auditiva.[orpha.net]
  • Este hecho tiene importantes consecuencias en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de la enfermedad.[siicsalud.com]
  • […] establecido las principales características que distinguen los tipos III al IX, de causa autosómica recesiva pero, a excepción del tipo V ( síndrome de Thurston), todos poseen anomalías en común que hacen difícil establecer el diagnóstico diferencial y el pronóstico[scielo.edu.uy]
  • La presencia de hematuria macroscópica en la infancia, proteinuria y un engrosamiento difuso de la MBG es signo de mal pronóstico en mujeres portadoras de SALX.[revistanefrologia.com]

Etiología

  • La etiología es desconocida.[iqb.es]
  • Etiología El síndrome DDOD está causado, en algunos casos, por mutaciones heterocigóticas en el gen ATP6V1B2 (8p21.3) que codifica una ATPasa vacuolar (V-ATPasa) implicada en la translocación proteica.[orpha.net]
  • La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno.[scielo.conicyt.cl]
  • DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[arbor.revistas.csic.es]
  • Constituyen también un grupo muy heterogéneo por sus diferentes etiologías. Hasta el momento se conocen 57 loci genéticos de hipoacusia autosómica recesiva, 49 de autosómica dominante y 5 de ligada al cromosoma X.[docplayer.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se han descrito 22 casos en diez familias.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Tales estudios permitirán en un futuro disponer de protocolos de diagnósticos y asesoramientos genéticos más refinados, que contribuyan a la prevención de las sorderas hereditarias, además de ampliar los conocimientos en su fisiopatología molecular y[bvs.sld.cu]
  • Desde el descubrimiento del papel de la IL-1beta en la fisiopatología de los mismos, el tratamiento de elección de los mismos es el bloqueo de la IL-1, siendo el fármaco más empleado el anakinra, que es la forma recombinante humana del antagonista del[reumatologiaclinica.org]

Prevención

  • Los beneficios para el paciente se pueden clasificar en 5 áreas: prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y reproducción. – Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales[elsevier.es]
  • Tales estudios permitirán en un futuro disponer de protocolos de diagnósticos y asesoramientos genéticos más refinados, que contribuyan a la prevención de las sorderas hereditarias, además de ampliar los conocimientos en su fisiopatología molecular y[bvs.sld.cu]

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