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Sordera autosómica dominante tipo DFNA56


Presentación

  • El caso que se describe presenta una forma de presentación inusual y una nueva mutación no descrita hasta el momento, demostrando así la gran heterogeneidad del gen LRP5 en relación con enfermedades óseas al alterar su homeostasis, bien sea por aumento[analesdepediatria.org]
  • Se confeccionó el árbol genealógico a partir del "probando" afectado por sordera neurosensorial de presentación familiar sin otra afectación clínica acompañante. Los datos se obtuvieron al interrogatorio de 2 o más familiares.[bvs.sld.cu]
Discapacidad
  • […] intelectual con hipoplasia cerebelosa y aspecto facial distinto, ligado al X300486OPHN1Xq12 Discapacidad intelectual con trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1 Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22[qgenomics.com]
  • […] alado" (piel adicional que se extiende desde la parte superior de los hombros a los lados del cuello), estatura baja , malformaciones de los huesos (por ejemplo, los huesos del pecho), defectos del corazón, sangrado fácil, malformaciones esqueléticas, y discapacidad[rarediseases.info.nih.gov]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento es de soporte e implica la educación especial para personas con discapacidad auditiva, así como un seguimiento regular.[orpha.net]
  • Deficit D21 hidroxilasa Déficit de Alfa 1 antitripsina Di George Sd. o Velo-Cardio-Facial Discapacidad intelectual Discondrosteosis de Leri-Weill Displasis epifisaria múltiple recesiva Ellis van Creveld Fibrodisplasia osificante progresiva Fibrosis Quística[fjd.es]
Caídas
  • Las características del síndrome incluyen: rasgos faciales distinctivos (por ejemplo, anormalidades de los ojos como hipertelorismo y párpados caídos), cuello "alado" (piel adicional que se extiende desde la parte superior de los hombros a los lados del[rarediseases.info.nih.gov]
Cirugía
  • La cirugía correctiva es, en principio, posible para aquellos con sindactilia, aunque por lo general es innecesaria. Pronóstico La enfermedad no representa una amenaza para la vida.[orpha.net]
Cardiopatía
  • Cuello corto y cardiopatía congénita. Hernia diafragmática y estenosis pilórica.[redclinica.cl]
  • ., Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, FV idiopática) Cardiopatías congénitas (Noonan Sd., Costello Sd., Leopard Sd.,Wolff-Parkinson-White Sd., Alagille Sd.,Holt-Oram Sd.)[fjd.es]
  • Una adecuada evaluación clínica en un entorno multidisciplinario es fundamental para descartar el carácter sindrómico de una hipoacusia, pues este diagnóstico puede tener gran relevancia para el manejo clínico del paciente (alteraciones visuales, cardiopatías[elsevier.es]
Insuficiencia cardíaca
  • El paciente puede presentarse asintomático o con insuficiencia cardíaca y muerte súbita 16 . Es la causa más frecuente de muerte súbita en los pacientes jóvenes, especialmente en atletas.[revespcardiol.org]
Corea
  • Cadasil Cavernomatosis Corea de Huntington Déficit Vitamina E Demencia Frontotemporal Distonía de torsión (DYT1) Distrofia miotónica (DM2) Distrofia miotónica de Steinert (DM1) Distrofia muscular de Duchenne-Becker Distrofia oculo-faríngea Encefalopatía[fjd.es]
Narinas antevertidas
  • Narinas antevertidas (orificios nasales abiertos hacia delante), labio superior delgado, comisuras labiales hacia abajo. Cuello corto y cardiopatía congénita. Hernia diafragmática y estenosis pilórica.[redclinica.cl]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos característicos.[orpha.net]
  • Exámen clínico/Diagnóstico La evaluación inicial incluye un exámen físico completo y la audiometría (ver sección “Audiometría” en el menú para obtener detalles sobre el diagnóstico.)[cochlea.eu]
  • Diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo, y no existe un protocolo estandarizado 15,16 .[elsevier.es]
  • El diagnóstico fue sordera neurosensorial congénita bilateral autosómica recesiva. Familia 3. Paciente VI-3. Niño de 3 años de edad que se le diagnosticó hace un año sordera congénita neurosensorial bilateral profunda.[bvs.sld.cu]
  • En estas familias hay un total de 31 personas afectadas con fibrilación auricular, con una edad de diagnóstico de 1 a 35 años.[revespcardiol.org]

Tratamiento

  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]
  • Tratamientos El tratamiento está adaptado a la patología específica de la sordera e incluye tratamientos de amplificación farmacológicos o quirúrgicos.[cochlea.eu]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento es de soporte e implica la educación especial para personas con discapacidad auditiva, así como un seguimiento regular.[orpha.net]
  • […] herencia es es autosómica dominante , aunque en muchos casos la mutaci όn es de novo (lo que quiere decir que aparece por la primera vez en la familia y ninguno de los padres de la persona con el síndrome de Noonan tiene la enfermedad ). [2] [3] [1] El tratamiento[rarediseases.info.nih.gov]
  • Por el momento, las ataxias de herencia dominante carecen de tratamiento específico.[genyca.es]

Pronóstico

  • Pronóstico La enfermedad no representa una amenaza para la vida. Su principal influencia en la calidad de vida está relacionada con la pérdida auditiva.[orpha.net]
  • Un resultado negativo en la eco no es indicativo de buen pronóstico ni de la ausencia de la enfermedad.[revespcardiol.org]
  • En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin embargo, algunos autores describen diferencias y similitudes en familiares con[retinosispigmentaria.org]
  • En función del subtipo de OPTB, la osteopetrosis puede resultar fatal en la primera infancia o ser lentamente progresiva con buen pronóstico.[analesdepediatria.org]
  • Por otro lado, un diagnóstico genético puede evitar la realización de pruebas innecesarias (TC, RM, estudios neurofisiológicos, etc.). – Pronóstico: en ocasiones es posible predecir cuál será la evolución de la sordera, estableciendo un pronóstico en[elsevier.es]

Etiología

  • Etiología El síndrome DDOD está causado, en algunos casos, por mutaciones heterocigóticas en el gen ATP6V1B2 (8p21.3) que codifica una ATPasa vacuolar (V-ATPasa) implicada en la translocación proteica.[orpha.net]
  • La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno.[scielo.conicyt.cl]
  • Hay varias etiologías o causas de la enfermedad propuestas: a) Mutación genética de proteínas específicas de la retina b) Hipótesis de las células ciliadas c) Hipótesis de la luz "equivalente" d) Exocitotosis neural e) Apoptosis Lo que sí está claro es[retinosispigmentaria.org]
  • Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se han descrito 22 casos en diez familias.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Son incalculables los conocimientos que podremos adquirir en la fisiopatología de la enfermedad cardíaca.[revespcardiol.org]
  • Tales estudios permitirán en un futuro disponer de protocolos de diagnósticos y asesoramientos genéticos más refinados, que contribuyan a la prevención de las sorderas hereditarias, además de ampliar los conocimientos en su fisiopatología molecular y[bvs.sld.cu]

Prevención

  • Los beneficios para el paciente se pueden clasificar en 5 áreas: prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y reproducción. – Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales[elsevier.es]
  • Para mejorar el diagnóstico, la prevención y sobre todo el tratamiento de las enfermedades cardíacas es imprescindible definirlas a nivel molecular y celular.[revespcardiol.org]
  • Tales estudios permitirán en un futuro disponer de protocolos de diagnósticos y asesoramientos genéticos más refinados, que contribuyan a la prevención de las sorderas hereditarias, además de ampliar los conocimientos en su fisiopatología molecular y[bvs.sld.cu]

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