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Sordera autosómica dominante tipo DFNA33


Presentación

  • La presentación clásica del JLNS es un niño sordo que experimenta episodios sincópales recurrentes durante períodos de estrés, el ejercicio o el miedo, convulsiones o muerte súbita 6 .[scielo.conicyt.cl]
  • La nefrolitiasis hipercalciúrica es una enfermedad familiar que se presenta hasta en el 35% de los pacientes con litiasis, y puede ocurrir como un trastorno monogénico de presentación durante la infancia.[pediatriaintegral.es]
Tinnitus
  • Innovations in Doctoral Training and Research on Tinnitus: The European School on Interdisciplinary Tinnitus Research (ESIT) Perspective. Front Neurosc 2017. doi: 10.3389/fnagi.2017.00447.[genyo.es]
Trastorno auditivo
  • En relación con la edad y el momento de ini- cio del trastorno auditivo se plantea, que el Tabla 1. Clasifcación de las sorderas de acuerdo al tipo de trastorno y el grado de la pérdida auditiva Fuente: Base de datos de la investigación.[redalyc.org]
Deformidad del pie
  • Puede acompañarse de hiporreflexia (falta de reacciones reflejas) o arreflexia (falta de reacciones reflejas), pies cavos (deformidad del pie caracterizada por la presencia de un arco exageradamente alto con hiperextensión de los dedos en las articulaciones[enfermedades-raras.org]
Temblor
  • […] del núcleo dentado en la CT; MRI: atrofia cerebral SCA21 (autosómica dominante) 7p21.3-p15.1 Ataxia, disartria, manifestaciones extrapiramidales de acinesia, rigidez, temblor, defecto cognitivo; disminución de reflejos tendinosos profundos; MRI: atrofia[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos característicos.[orpha.net]
  • […] realizar estudios con asignación aleatoria con un grupo con diagnóstico e inicio del tratamiento tardío.[analesdepediatria.org]
  • J Med Genet 2003 Jan;40(1):45-50 Hipoacusia infantil Hoy en día es posible el estudio de las sorderas genéticas mediante técnicas de genética molecular Se consigue el diagnóstico en un porcentaje significativo de casos Diagnóstico precoz y adecuado consejo[studocu.com]
  • Diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo, y no existe un protocolo estandarizado 15,16 .[elsevier.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es de soporte e implica la educación especial para personas con discapacidad auditiva, así como un seguimiento regular.[orpha.net]
  • El paciente realizaba de forma irregular su tratamiento, con abandono frecuente de la medicación y falta de asistencia a sus revisiones.[scielo.isciii.es]
  • […] realizar estudios con asignación aleatoria con un grupo con diagnóstico e inicio del tratamiento tardío.[analesdepediatria.org]
  • TRATAMIENTO En la actualidad, no existe un tratamiento específico para el SA. Existen unos aceptables modelos murinos y un modelo canino en el que ensayar tratamientos.[revistanefrologia.com]
  • […] herencia es es autosómica dominante , aunque en muchos casos la mutaci όn es de novo (lo que quiere decir que aparece por la primera vez en la familia y ninguno de los padres de la persona con el síndrome de Noonan tiene la enfermedad ). [2] [3] [1] El tratamiento[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • El objetivo es desarrollar una herramienta diagnóstica y pronóstica que permita la identificación de pacientes con EAOI, y su eventual tramiento mediante anticuerpos frente al receptor de IL-1β.[genyo.es]
  • Pronóstico La enfermedad no representa una amenaza para la vida. Su principal influencia en la calidad de vida está relacionada con la pérdida auditiva.[orpha.net]
  • Un resultado negativo en la eco no es indicativo de buen pronóstico ni de la ausencia de la enfermedad.[revespcardiol.org]
  • La presencia de hematuria macroscópica en la infancia, proteinuria y un engrosamiento difuso de la MBG es signo de mal pronóstico en mujeres portadoras de SALX.[revistanefrologia.com]
  • Por otro lado, un diagnóstico genético puede evitar la realización de pruebas innecesarias (TC, RM, estudios neurofisiológicos, etc.). – Pronóstico: en ocasiones es posible predecir cuál será la evolución de la sordera, estableciendo un pronóstico en[elsevier.es]

Etiología

  • SORDERAS GENETICAS Etiología Hipoacusias neurosensoriales de la infancia 33-50% genético 25-33% adquirido 25-33% idiopáticas 80% 80% AR AR 2% 2% LX LX Ototóxicos Ototóxicos 18% 18% AD AD 1% 1% M M Infecciones Infecciones Etiología Hipoacusias neurosensoriales[studocu.com]
  • Etiología El síndrome DDOD está causado, en algunos casos, por mutaciones heterocigóticas en el gen ATP6V1B2 (8p21.3) que codifica una ATPasa vacuolar (V-ATPasa) implicada en la translocación proteica.[orpha.net]
  • La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras.[enfermedades-raras.org]
  • En el 50 % la etiología es genética. En éstas, aproximadamente en el 25-30 % de los casos, la hipoacusia se asocia a otras malformaciones (sorderas sindrómicas), y en el 70-85 % son hipoacusias aisladas (sorderas no sindrómicas) 26 .[analesdepediatria.org]
  • Aunque no hay mayor información sobre Sur América, en el estudio realizado en Colombia sobre la etiología de la sordera en 16 institutos de once ciudades del país, se encontró evidencia de causa ambiental en el 33.8% de los casos (579/1715) y causa genética[encolombia.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se han descrito 22 casos en diez familias.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] El síndrome de Usher es responsable de la mayoría de los casos de sordoceguera congénita . [ 7 ] La prevalencia global estimada es de 3,5 afectados por cada 100.000 personas, [ 8 ] aunque ésta varía dependiendo de los países o[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Son incalculables los conocimientos que podremos adquirir en la fisiopatología de la enfermedad cardíaca.[revespcardiol.org]

Prevención

  • La genética molecular abre un camino nuevo para la interpretación, diagnóstico y prevención de las sorderas hereditarias.[bvs.sld.cu]
  • Los beneficios para el paciente se pueden clasificar en 5 áreas: prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y reproducción. – Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales[elsevier.es]
  • Para mejorar el diagnóstico, la prevención y sobre todo el tratamiento de las enfermedades cardíacas es imprescindible definirlas a nivel molecular y celular.[revespcardiol.org]
  • Por todo lo antes planteado resulta muy impor- tante identifcar el origen de la sordera en dis - capacitados auditivos, con el fn de implementar medidas de prevención que tributen a disminuir la presencia de esta discapacidad en la pobla- ción.[redalyc.org]
  • Desde un punto de vista legislativo nacional en 1999 (por iniciativa de la CODEPEH) se aprueba en el Parlamento una proposición no de ley sobre un plan de prevención, diagnóstico e intervención precoz en sorderas infantiles.[analesdepediatria.org]

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