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Sordera autosómica dominante tipo DFNA28


Presentación

Deficiencia auditiva
  • Soluciones para la “Sordera de los Monge” A pesar de que las personas que presentan la Sordera de los Monge comparten ciertas características comunes en cuanto a la deficiencia auditiva; la solución es diferente para cada caso.[semanariouniversidad.com]
Deficiencia auditiva
  • Soluciones para la “Sordera de los Monge” A pesar de que las personas que presentan la Sordera de los Monge comparten ciertas características comunes en cuanto a la deficiencia auditiva; la solución es diferente para cada caso.[semanariouniversidad.com]
Pérdida auditiva progresiva
  • auditiva progresiva, respuesta vestibular variable y aparición de RP en edad variable (7).[scielo.org.co]
Trastorno auditivo
  • En relación con la edad y el momento de ini- cio del trastorno auditivo se plantea, que el Tabla 1. Clasifcación de las sorderas de acuerdo al tipo de trastorno y el grado de la pérdida auditiva Fuente: Base de datos de la investigación.[redalyc.org]
Ataxia
  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ADCA) Antes del desarrollo de la clasificación genotípica, a muchos pacientes con ataxias hereditarias les fueron dados diagnóticos como ataxia de Marie o ataxia olivopontocerebelar hereditaria o atrofia cerebelosa-olivary[atar.org.ar]
  • , ataxia leve del tronco, estado de coma, enfermedad febril como desencadenante; MRI: atrofia cerebelosa Ataxia episódica tipo 7 (autosómica dominante) 19q13 Ataxia episódica, vértigo, debilidad; menos de 24 h Ataxia episódica con coreoatetosis paroxística[accessmedicina.mhmedical.com]
  • , arreflexia, pie cavo, sordera sensorial Cereberal ataxia , arreflexia, pie cavo, sordera sensorial Cereberal ataxia , arreflexia, pie cavo, sordera sensorial include ataxia, axial rigidity, seizures, startle myoclonus, tremor, gastrointestinal dysmotility[es.slideshare.net]
  • Hipomagnesemia PKD1 PKD2 Sd. nefrótico finlandés Senior Locken o Nefronoptisis NEUMOLOGÍA Déficit de Alfa 1 antitripsina Fibrosis Quística NEUROLOGÍA Ataxia de Friedreich Ataxias Dominantes Atrofia muscular espinal (SMA) / Kugelberg Sd. / Werdnig-Hoffmann[fjd.es]
  • […] angipatía amiloide cerebral 605714APP21q21.3 Amaurosis congénita de Leber, tipo X (LCA10)611755CEP29012q21.32 Anemia Diamond-Blackfan 1105650RPS1919q13.2 Aneuploidia completa de cualquier cromosomaMultiple24 chromosomes Aniridia, tipo II106210PAX611p13 Ataxia[qgenomics.com]
Ataxia cerebelar
  • […] angipatía amiloide cerebral 605714APP21q21.3 Amaurosis congénita de Leber, tipo X (LCA10)611755CEP29012q21.32 Anemia Diamond-Blackfan 1105650RPS1919q13.2 Aneuploidia completa de cualquier cromosomaMultiple24 chromosomes Aniridia, tipo II106210PAX611p13 Ataxia[qgenomics.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos característicos.[orpha.net]
  • […] realizar estudios con asignación aleatoria con un grupo con diagnóstico e inicio del tratamiento tardío.[analesdepediatria.org]
  • DIAGNOSTICO El diagnóstico de O.I. se puede establecer mediante ecografía perinatal, que permite detectar afectos alrededor de la 16ª semana de gestación.[ahedysia.org]
  • El diagnóstico para AVED se establece por por niveles bajos en la sangre de la vitamine E.[atar.org.ar]

Tratamiento

  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento es de soporte e implica la educación especial para personas con discapacidad auditiva, así como un seguimiento regular.[orpha.net]
  • […] realizar estudios con asignación aleatoria con un grupo con diagnóstico e inicio del tratamiento tardío.[analesdepediatria.org]
  • TRATAMIENTO En la actualidad, no existe un tratamiento específico para el SA. Existen unos aceptables modelos murinos y un modelo canino en el que ensayar tratamientos.[revistanefrologia.com]

Pronóstico

  • Pronóstico leve o moderado. Al igual que la anterior, las escleróticas sólo son azules durante la lactancia. TIPO V: El equipo del Dr.[ahedysia.org]
  • Pronóstico La enfermedad no representa una amenaza para la vida. Su principal influencia en la calidad de vida está relacionada con la pérdida auditiva.[orpha.net]
  • La presencia de hematuria macroscópica en la infancia, proteinuria y un engrosamiento difuso de la MBG es signo de mal pronóstico en mujeres portadoras de SALX.[revistanefrologia.com]
  • El estudio genético de estos pacientes ayudará a comprender la etiología, a estimar las probabilidades de recurrencia y como una útil guía pronostica de esta patología. Agradecimientos EU.[scielo.conicyt.cl]
  • Estudio sobre sordera. .. 23 Panorama cuba y Salud Panorama cuba y Salud Vol.4, No. 1 enero-abril 2009 pronóstico es generalmente menos favorable en los casos congénitos que en los adquiridos después de los dos años.[redalyc.org]

Etiología

  • Etiología El síndrome DDOD está causado, en algunos casos, por mutaciones heterocigóticas en el gen ATP6V1B2 (8p21.3) que codifica una ATPasa vacuolar (V-ATPasa) implicada en la translocación proteica.[orpha.net]
  • La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno.[scielo.conicyt.cl]
  • En el 50 % la etiología es genética. En éstas, aproximadamente en el 25-30 % de los casos, la hipoacusia se asocia a otras malformaciones (sorderas sindrómicas), y en el 70-85 % son hipoacusias aisladas (sorderas no sindrómicas) 26 .[analesdepediatria.org]
  • ETIOLOGIA/HERENCIA En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.[ahedysia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se han descrito 22 casos en diez familias.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • El programa de detección precoz de la hipoacusia en recién nacidos es una estrategia de prevención y promoción de la salud, impulsada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad , destinada a identificar a aquellos recién nacidos con sordera[faros.hsjdbcn.org]
  • Por todo lo antes planteado resulta muy impor- tante identifcar el origen de la sordera en dis - capacitados auditivos, con el fn de implementar medidas de prevención que tributen a disminuir la presencia de esta discapacidad en la pobla- ción.[redalyc.org]
  • Desde un punto de vista legislativo nacional en 1999 (por iniciativa de la CODEPEH) se aprueba en el Parlamento una proposición no de ley sobre un plan de prevención, diagnóstico e intervención precoz en sorderas infantiles.[analesdepediatria.org]

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