Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sordera autosómica dominante tipo DFNA23


Presentación

  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
  • De todas formas esta sordera suele ser más grave y de presentación más precoz que la de origen autosómico dominante. - Sordera de origen autosómico dominante (AD ): Este tipo de sordera suele comenzar en la 2ª o 3ª década de la vida y progresa rápidamente[larutadelaeducacinespecial.blogspot.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , catedrático de educación física Publicado el 9 de may. de 2017 El albinismo refiere una patología relacionada con la síntesis y distribución de la melanina. 1 comentario 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones[es.slideshare.net]
Bocio
  • El síndrome se caracteriza por la presencia de bocio, que se puede desarrollar bien durante la pubertad, o en la edad adulta. En más de la mitad de los casos la función tiroidea es normal 73 .[elsevier.es]
Disfagia
  • […] tendinosos profundos; MRI: atrofia cerebelosa, ganglios basales y tronco encefálico normal SCA22 (autosómica dominante) 1p21-q23; deleción (en marco); V338E; G345V; T377M; mismo alelo con SCA19; KCND3; canales Kv4.3 Ataxia cerebelosa pura; disartria; disfagia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Gastrointestinales: vómitos, failure to thrive (retraso en el desarrollo), disfagia. Cardíacos: cardiomiopatía hipertrófica biventricular, alteraciones en el ritmo. Respiratorios: hipoventilación central, apnea.[studocu.com]
Artritis
  • La enfermedad se asocia con migraña y algunas enfermedades autoinmunes, tales como artritis reumatoide, espondilitis anquilosante o psoriasis.[revistageneticamedica.com]
Pestañas escasas o ausentes
  • Son frecuentes también: distrofia ungueal, alopecia y cejas y pestañas escasas o ausentes. Los pacientes tienen un riesgo mayor de desarrollar células escamosas y carcinoma de lengua. La sordera es congénita, en general neurosensorial y profunda.[enfermedades-raras.org]
Pestañas escasas
  • Son frecuentes también: distrofia ungueal, alopecia y cejas y pestañas escasas o ausentes. Los pacientes tienen un riesgo mayor de desarrollar células escamosas y carcinoma de lengua. La sordera es congénita, en general neurosensorial y profunda.[enfermedades-raras.org]
Lesión cutánea
  • Las lesiones cutáneas segmentarias pueden corresponder a mosaicos somáticos y germinales y deben considerarse como un factor de riesgo de transmisión de una forma generalizada.[enfermedades-raras.org]
Vértigo episódico
  • El fenotipo presenta un patrón común de vértigo episódico, hipoacusia neurosensorial (HSN) de inicio en frecuencias bajas y medias con acúfenos que evoluciona a HNS bilateral y diacrónica (la enfermedad comienza por un oído y años después se afecta el[revistageneticamedica.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo, y no existe un protocolo estandarizado 15,16 .[elsevier.es]
  • EL diagnóstico puede confirmarse por análisis moleculares. El diagnóstico diferencial incluye las eritroqueratodermias, el síndrome de Clouston y la queratosis folicular espinulosa decalvans (ver términos).[enfermedades-raras.org]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos característicos.[orpha.net]
  • Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía.[nefrologiaaldia.org]
  • En la actualidad el estudio genético permite el diagnóstico antes de que aparezcan las manifestaciones clínicas, y se puede realizar incluso diagnóstico prenatal 8 . Bibliografía [1.] D.J. Wolfram, H.P.[analesdepediatria.org]
Colitis
  • También aparece el síndrome de Hermansky Pudlak que conlleva una alteración de la función plaquetaria, problemas en las vías respiratorias y renales ( fibrosis pulmonar y colitis granulomatosa) 20.[es.slideshare.net]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es de soporte e implica la educación especial para personas con discapacidad auditiva, así como un seguimiento regular.[orpha.net]
  • En ausencia de tratamiento, los pacientes suelen desarrollar ERC estadio V en la cuarta década de la vida.[nefrologiaaldia.org]
  • Tratamiento quirúrgico: Consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros inferiores.[ahedysia.org]
  • No obstante, la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (HNSAR) no se encuentra entre el listado de enfermedades genéticas de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida en las que se permite realizar un tratamiento de fecundación[infosalus.com]
  • Las opciones de tratamiento incluyen ayudas visuales y auditivas. Se ha encontrado que ciertos medicamentos ayudan a mejorar la pérdida de la visión en algunas personas. [1] [2] Última actualización: 1/23/2019[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • El objetivo es desarrollar una herramienta diagnóstica y pronóstica que permita la identificación de pacientes con EAOI, y su eventual tramiento mediante anticuerpos frente al receptor de IL-1β.[genyo.es]
  • Pronóstico leve o moderado. Al igual que la anterior, las escleróticas sólo son azules durante la lactancia. TIPO V: El equipo del Dr.[ahedysia.org]
  • El pronóstico es variable. Aunque los casos fatales son raros, las manifestaciones cutáneas persisten a lo largo de la vida y son generalmente graves, con infecciones recurrentes y un riesgo importante de carcinomas mucosos.[enfermedades-raras.org]
  • Pronóstico La enfermedad no representa una amenaza para la vida. Su principal influencia en la calidad de vida está relacionada con la pérdida auditiva.[orpha.net]
  • El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14] .[nefrologiaaldia.org]

Etiología

  • Etiología El síndrome DDOD está causado, en algunos casos, por mutaciones heterocigóticas en el gen ATP6V1B2 (8p21.3) que codifica una ATPasa vacuolar (V-ATPasa) implicada en la translocación proteica.[orpha.net]
  • La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno.[scielo.conicyt.cl]
  • ETIOLOGIA/HERENCIA En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.[ahedysia.org]
  • Artículos Científicos 26 Panorama cuba y Salud Panorama cuba y Salud Vol.4, No. 1 enero-abril 2009 cultades que se confrontan en la identificación de su factor causal, constituyen las razones por la que los casos esporádicos no tienen, generalmente, una etiología[redalyc.org]
  • Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se han descrito 22 casos en diez familias.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El descubrimiento de la estructura, función y fisiopatología de los canales iónicos ha ayudado sobre todo a entender en parte el papel que desempeñan éstos en la generación y transmisión de la corriente eléctrica.[revespcardiol.org]

Prevención

  • No hay terapia farmacológica para la prevención de la muerte súbita, y sólo el desfibrilador ha demostrado un beneficio.[revespcardiol.org]
  • Los beneficios para el paciente se pueden clasificar en 5 áreas: prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y reproducción. – Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales[elsevier.es]
  • Por todo lo antes planteado resulta muy impor- tante identifcar el origen de la sordera en dis - capacitados auditivos, con el fn de implementar medidas de prevención que tributen a disminuir la presencia de esta discapacidad en la pobla- ción.[redalyc.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!