Presentación
Todo el sistema del cuerpo
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Infertilidad
Pruebas genéticas - Infertilidad masculina no-sindrómica relacionada con CATSPER1 (CATSPER1-related nonsyndromic male infertility) - Gen CATSPER1. [ivami.com]
Cardiovascular
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Cardiopatía
Pruebas genéticas - Cardiopatía congénita crítica. Pruebas genéticas - Carnevale, Síndrome de …, (Ver MC, Síndrome 3 …,). Pruebas genéticas - Carney, Síndrome de …, (Carney syndrome) - Gen PRKAR1A. [ivami.com]
Diagnóstico
Estos hallazgos nos permitieron orientar el diagnóstico de la paciente a una anomalía de May Hegglin. [docplayer.es]
Diagnóstico diferencial [ editar ] El diagnóstico diferencial de las macrotrombocitopenias es muy amplio, debiendo realizarse con aquellas alteraciones que presentan trombocitopenia asociada con plaquetas grandes (elevado volumen plaquetario medio): el [es.wikipedia.org]
Tratamiento
Tratamiento: No es necesario ningún tratamiento. [infogen.org.mx]
Tratamiento [ editar ] La transfusión profiláctica de plaquetas está indicada en pacientes con trombocitopenia a los que hay que practicar algún procedimiento invasivo. [es.wikipedia.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico varía según la gravedad de los síntomas y complicaciones que se presenten. [infogen.org.mx]
Etiología
Etiología: el gen mutado se encuentra en el brazo corto del cromosoma X. [infogen.org.mx]
Etiopatogenia [ editar ] Hasta hace pocos años, eran macrotrombocitopenias de etiología desconocida. [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
Fisiopatología: o Ficticia Agregación plaquetaria Satelitismo Plaquetas gigantes o Disminución en la producción Hipoplasia megacariocitica Congénita Se puede asociar con la hereditaria Son pacientes que pueden evolucionar a anemia aplasica [studocu.com]
Prevención
Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: Que los padres que hayan tenido un hijo, o padezcan la enfermedad, acudan al Consejo Genético para determinar el riesgo de que se presente en otro hijo. [infogen.org.mx]