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Síndromes de malformación congénita por causas exógenas


Presentación

  • Destacó que es el menor guarismo conseguido desde que se lleva estadística en Uruguay durante la presentación oficial del informe anual en la sede ejecutiva.[prensa-latina.cu]
Amenorrea
  • Discusión La amenorrea es un motivo frecuente de consulta en atención primaria. Las causas más frecuentes de amenorrea se describen en la tabla 1 .[elsevier.es]

Diagnóstico

  • IV Es muy diferente la orientación diagnóstica según la edad del sujeto investigado.[scielo.edu.uy]
  • Desde el momento del diagnóstico hubo que abordar en atención primaria el probable impacto psicosocial que el diagnóstico del síndrome podría conllevar para la paciente y su entorno.[elsevier.es]
  • Diagnóstico El diagnóstico de SLO requiere concentraciones elevadas de 7DHC en plasma u otros tejidos mediante cromatografía de gases/espectometría de masa. Esto como un método para confirmar la enfermedad tras la sospecha clínica 2,10 .[elsevier.com]
  • El diagnóstico se confirma con la evaluación de las concentraciones hormonales. El tratamiento varía con la etiología, pero en general incluye la administración de hormona liberadora de gonadotrofinas o de testosterona. Recursos en este artículo[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • Para restaurarlo, se utiliza como tratamiento la administración de melatonina exógena .[adsalutem.institute]
  • No todo, por otro lado, está a favor del tratamiento con hormona de crecimiento.[scielo.edu.uy]
  • Opciones de tratamiento El objetivo más importante de cualquier tratamiento para las malformaciones de la mano es ayudar a un niño a desempeñarse del modo más independiente posible.[healthychildren.org]
  • No existe consenso en cuanto al tratamiento más adecuado.[elsevier.es]
  • El tratamiento varía con la etiología, pero en general incluye la administración de hormona liberadora de gonadotrofinas o de testosterona. Recursos en este artículo[msdmanuals.com]

Pronóstico

  • Por tanto, la responsabilidad clínica debe estar dirigida a un diagnóstico, pronóstico y tratamiento que cumpla con las siguientes premisas: 1) Detectar la falla de crecimiento precozmente en cada uno de los grupos etarios señalados. 2) Utilizar una metodología[scielo.edu.uy]
  • Estas anomalías pueden confirmar el diagnóstico y ayudar a la definición del pronóstico. Sin embargo, varios son identificados y la mayoría dan poca información en tumores sólidos.[atlasgeneticsoncology.org]

Etiología

  • El tratamiento varía con la etiología, pero en general incluye la administración de hormona liberadora de gonadotrofinas o de testosterona. Recursos en este artículo[msdmanuals.com]
  • Etiología I-2.1 Factores genéticos I-2.1.1. Factores cromosómicos La incidencia de los defectos cromosómicos en balance es de 2/1000; tendrán: Cariotipo normal. Fenotipo normal con un complemento cromosómicos en balance.[atlasgeneticsoncology.org]
  • Se desconoce su etiología. Generalmente se presenta como amenorrea primaria en mujeres adolescentes, con genitales externos y crecimiento normales. Puede asociar otras alteraciones, especialmente a nivel genitourinario.[elsevier.es]

Fisiopatología

  • Fisiopatología El gen DHCR7 que codifica para la 7DHCR se localiza en 11q13.4 y es el único implicado en la patogenia del SLO. Hasta la fecha se han identificado más de 150 mutaciones. 1 La 7DHCR cataliza el último paso en la vía del colesterol.[elsevier.com]

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