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Síndrome XXXXX

Pentasomía X


Presentación

  • Conclusiones: A pesar de la variabilidad de la presentación del síndrome de Good, debe sospecharse como parte de las manifestaciones paraneoplásicas del timoma.[scielo.org.mx]
  • Consideramos interesante este caso por lo inusual de la edad y forma de presentación, cumpliendo con todos los criterios clínicos requeridos.[scielo.edu.uy]
  • Ambas posibilidades (incompleta y atípica) no se excluyen por lo que son posibles cuatro modos de presentación.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Aunque su perfil de seguridad en general es bueno, se han reportado reacciones secundarias hasta en un 20%, aunque casos severos como necrólisis epidérmica tóxica y síndrome de Stevens Johnson son de muy baja frecuencia de presentación.[elsevier.es]
  • Diagnóstico de la enfermedad La presentación inicial de la enfermedad puede ser muy inespecífica o sugerir otras enfermedades mucho más comunes.[reumatologiaclinica.org]
Anomalías congénitas múltiples
  • Sugerimos que esta familia padece un «nuevo síndrome» de retraso mental y anomalías congénitas múltiples ligado al cromosoma X.[analesdepediatria.org]
Retraso en el desarrollo
  • Los terapeutas pueden ayudar si la niña tiene retrasos físicos, del desarrollo o del habla. Un psicólogo pediátrico puede ayudar con los problemas sociales.[sindromescromosomicos.com]
  • En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Son pocas las niñas y mujeres con síndrome triple X que presentan convulsiones y anomalías renales.[mayoclinic.org]
  • […] en el desarrollo.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Más allá de eso, el diagnóstico diferencial es individualizado.[intramed.net]
  • Discusión El diagnóstico al ingreso fue de infección respiratoria alta con exantema de probable etiología viral.[scielo.edu.uy]
  • El diagnóstico de primera intención se hace por la imagen radiográfica.[revespcardiol.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico del síndrome de Hunter El principal obstáculo para el diagnóstico de pacientes portadores del síndrome de Hunter es el desconocimiento de los profesionales de la salud, lo que conlleva un diagnóstico tardío y, en muchos casos, erróneo.[shire.es]

Tratamiento

  • […] útil como tratamiento único.[cima.aemps.es]
  • Tratamiento El tratamiento para la deficiencia de factor V generalmente solo se requiere en casos de hemorragias graves o antes de cirugías.[wfh.org]
  • El tratamiento psiquiátrico luego de la ocurrencia de un episodio de SNM debe ser cuidadoso.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • Estas acciones los vuelven óptimos para el tratamiento del sangrado uterino anormal y como adyuvantes en el tratamiento cosmético y tópico del hirsutismo y el acné.[intramed.net]

Pronóstico

  • Una intervención precoz con ejercicios de readaptación y educación específicos mejoró el pronóstico; se efectuó un progreso importante en la integración social de pacientes que presentaban CdCS.[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico depende de la presencia de cardiopatías, obesidad, hipertensión arterial y osteoporosis, de ahí la necesidad de un seguimiento a largo término.[orpha.net]
  • PRONÓSTICO Es difícil predecir la expectativa de vida de las personas con CdLS porque cada individuo es único. Muchos padres reciben predicciones pesimistas cuando el niño nace debido al bajo peso de nacimiento y los otros problemas físicos.[ahedysia.org]
  • La dosis recomendada es de 400 mg/kg mensuales, semejante a la utilizada como reemplazo para otras inmunodeficiencias humorales. 9 , 10 , 11 El pronóstico del síndrome de Good es peor comparado con el de la inmunodeficiencia común variable, probablemente[scielo.org.mx]
  • El grupo III es el infantil y está caracterizado por HAP severa y mal pronóstico 2,4,5,7 . Los síntomas más comunes presentes en todos nuestros pacientes fueron los respiratorios y la disnea progresiva 4,5,8 .[revespcardiol.org]

Etiología

  • Discusión El diagnóstico al ingreso fue de infección respiratoria alta con exantema de probable etiología viral.[scielo.edu.uy]
  • Presentamos dos casos de onicomadesis de diferente etiología.[archivos.pap.es]
  • Se hace una revisión acerca de la historia, hipótesis sobre la etiología de la enfermedad, sus manifestaciones clínicas, abordaje diagnóstico y terapéutico.[reumatologiaclinica.org]
  • ETIOLOGÍA Todavía, aún hasta ahora, no se ha podido esclarecer la etiología de la EK, pero existen muchos indicios que la relacionan con la exposición previa a variados productos químicos 1,2,12 como champús para limpiar tapetes y alfombras 6,9,40 y agentes[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Etiopatogenia [ editar ] Hasta hace pocos años, eran macrotrombocitopenias de etiología desconocida.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] La bronquiolitis suele ser una infección estacional característica de las temporadas frías—principalmente en invierno y primavera — [ 6 ] y afecta por igual a lactantes del género masculino que el femenino, aunque puede verse[es.wikipedia.org]
  • Epidemiología En nuestro país la prevalencia es similar a la reportada en la literatura mundial y se han realizado al menos tres trabajos: Uno con vo luntarios universitarios en el Distrito Federal en el que, utilizando un cuestionario con los criterios[revistagastroenterologiamexico.org]
  • EPIDEMIOLOGíA Predomina en niños menores de cinco años 2,3,6,9,11 , siendo más común entre ¡as edades de uno y dos años 12 , no habiendo sido visto en neonatos 3 y raramente en adultos.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Epidemiología Keck et al., al igual que otros autores, han informado una incidencia del SNM del 0,02 al 2,4% en pacientes tratados con neurolépticos (15, 16).[rcientificas.uninorte.edu.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología Aunque no se conoce cuál es la causa del SII, actualmente se cree que su etiología es multifactorial con interacción de varios agentes que conducen a alteraciones sensitivas y motoras dentro del sistema nervioso entérico.[revistagastroenterologiamexico.org]
  • […] es autoinmune, no así en la hipogammaglobulinemia. 3 , 4 Los timomas más frecuentemente asociados al síndrome de Good son los tipos AB (41.7 %), B2 (25 %) y B1 (12.5 %), de acuerdo con la clasificación de la Organización Mundial de la Salud. 5 , 6 La fisiopatología[scielo.org.mx]
  • Conclusiones La ER-IgG4 es una entidad recientemente descrita, de etiología y fisiopatología aún no aclaradas, caracterizada por compromiso fibrótico e infiltrado linfoplasmocitario con predominio de células IgG4 en uno o varios órganos blanco, siendo[reumatologiaclinica.org]
  • Las principales claves en la fisiopatología provienen de la observación clínica, así como de un síndrome similar descrito en pacientes con enfermedad de Parkinson al reducir la medicación antiparkinsoniana (7).[rcientificas.uninorte.edu.co]

Prevención

  • Plan de prevención en Venezuela La ministra informó que se ha diseñado "un plan de abordaje con actividades de promoción y prevención desplegado por todo el país, donde participan todos los actores que intervienen en el tema de la salud".[telesurtv.net]
  • Estos criterios, conocidos como los criterios de Ámsterdam y las directrices revisadas de Bethesda, se discuten en detalle en Pruebas genéticas, detección y prevención para las personas con un fuerte antecedente familiar de cáncer colorrectal .[cancer.org]
  • Prevención [ editar ] Hasta la fecha, no hay una vacuna disponible para prevenir la infección por el virus sincitial respiratorio.[es.wikipedia.org]

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