Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome W

Síndrome de Pallister-W


Presentación

  • PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente hijo de madre de 34 años, producto de segunda gestación, de padres no consanguíneos, y antecedente materno de embarazo espontáneo.[bvs.sld.cu]
  • Aspectos éticos: La presentación y reproducción de las fotografías de la paciente han sido autorizadas por escrito por la madre. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1 . Stalker HJ, Gray BA, Bent-Williams A, Zori RT.[scielo.org.pe]
  • En estos casos, es muy importante tener en cuenta la literatura, sobre todo la web creada por Thomas Liehr ( ), pero existen muchos casos de marcadores con presentación en mosaico y, por tanto, su aparente compatibilidad con un fenotipo normal puede no[elsevier.es]
Epilepsia
  • Killian en 1981. [ 2 ] Síntomas [ editar ] Los síntomas incluyen distintos grados de retraso mental , epilepsia , hipotonía , y tanto hipopigmentación como hiperpigmentación .[es.wikipedia.org]
  • Esta condición se caracteriza por el tono muscular extremadamente débil (hipotonía) en la infancia y la primera infancia, discapacidad intelectual, epilepsia, rasgos faciales distintivos : frente alta, poco pelo en la sien, gran espacio entre los ojos[fun4us.org]
Hipertelorismo
  • Sin embargo, no es usual tomar muestras sanguíneas si el cariotipo sanguíneo parece normal. [ 6 ] Usando técnicas de ultrasonidos, el síndrome de Pallister-Killian puede ser diagnosticado mediante la observación de hipertelorismo , cuello ancho, caderas[es.wikipedia.org]
  • Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo , epicanto, puente nasal ancho, nariz corta, narinas antevertidas, filtrum largo, labio superior[pesquisa.bvsalud.org]
Convulsión
  • También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual.[iqb.es]
  • El hamartoma hipotalámico muchas veces no causa síntomas, pero en algunos casos puede causar problemas neurológicos como convulsiones , deficiencia de la hormona de crecimiento , pubertad precoz, o una deficiencia de muchas hormonas ( panhipopituitarismo[rarediseases.info.nih.gov]
  • Los síntomas pueden incluir: Bajo tono muscular ( Hipotonía ) Problemas de alimentación Problemas de respiración Problemas en habilidades motoras Probabilidad de convulsiones Contracturas Retrasos cognitivos Defectos congénitos del corazón Hernias diafragmáticas[sindromescromosomicos.com]
  • El síndrome de Pallister-Killian o tetrasomía 12p en mosaico, tiene un fenotipo amplio y no específico, que se caracteriza con mayor frecuencia por hipotonía, retardo mental severo, sordera y convulsiones, que pueden empeorar con la edad.[bvs.sld.cu]
  • Las características adicionales del síndrome de Pallister-Killian pueden incluir pérdida de la audición, problemas de visión, convulsiones, pezones adicionales, anormalidades genitales y defectos cardíacos.[fun4us.org]

Diagnóstico

  • Se han formulado diversas teorías sobre el mecanismo de esta formación. [ 3 ] [ 4 ] Diagnóstico [ editar ] El isocromosoma puede ser detectado en muestras de fibroblastos de la piel, así como en muestras celulares del vello coriónico y del líquido amniótico[es.wikipedia.org]
  • diagnóstico cromosómico por amniocentesis.[orpha.net]

Tratamiento

  • El tratamiento se basa en los síntomas en cada persona, y puede incluir, medicamentos para el tratamiento temprano de la deficiencia de cortisol y de las convulsiones, la cirugía para el ano imperforado, cirugía para corregir la polidactilia, y educación[rarediseases.info.nih.gov]
  • Los científicos se están concentrando en buscar nuevos tratamientos y en perfeccionar tratamientos existentes.[nadafrecuentes.blogspot.com]
  • Los demás tratamientos son sintomáticos y de apoyo.[fun4us.org]
  • Los resultados muestran una evolución favorable en el tratamiento rehabilitador.[scielo.org.pe]

Pronóstico

  • La enfermedad es más grave cuando hay problemas hormonales severos o si hay problemas respiratorios, pero en la mayoría de los casos no hay estos problemas graves y el pronóstico es bueno. [1] Última actualización: 11/20/2017[rarediseases.info.nih.gov]
  • El pronóstico es normalmente desfavorable. Puede producirse la muerte perinatal, principalmente debido a hernias diafragmáticas, o durante los primeros años de vida en aproximadamente la mitad de pacientes.[orpha.net]
  • El diagnóstico del síndrome de Killian-Pallister se puede hacer desde la etapa prenatal para el adecuado consejo genético (6), y la disminución de la morbi-mortalidad prenatal o neonatal y tener un mejor pronóstico para el manejo de las deficiencias y[scielo.org.pe]
  • La presencia de anomalías en la pigmentación sugiere la presencia de un mosaicismo, por lo cual, si este se encuentra, es pertinente la realización de un cariotipo en fibroblastos de las porciones de piel hipo o hiperpigmentadas. 13,14 En cuanto al pronóstico[bvs.sld.cu]
  • Una vez caracterizado el marcador, realizar un correcto pronóstico puede no ser una tarea fácil.[elsevier.es]

Etiología

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!