Síndrome uña - rótula

Nailpatellakleur1fotojanwij

Nailpatellakleur1fotojanwij, CC BY-SA 3.0

Nail-patella Elbow2

Nail-patella Elbow2, Public Domain

Nail-patella syndrome (NPS) Elbow1

Nail-patella syndrome (NPS) Elbow1, Public Domain

Patella radiograph in Nail Patella Syndrome

Patella radiograph in Nail Patella Syndrome, CC BY-SA 3.0

Posterior iliac horn

Posterior iliac horn, CC BY-SA 3.0

Presentación

Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos están unidos; también se observa elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones periósteas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropatía pulmonar.[iqb.es]

Finalmente aparece insuficiencia renal entre los 50 y los 60 años de edad en aproximadamente el 30% de las personas cuyos riñones están afectados.[merckmanuals.com]
En caso de nefropatía, el tratamiento tiene como objetivo principal la reducción de la proteinuria con el fin de retrasar la progresión a insuficiencia renal (observada en un tercio de los pacientes alrededor de los 30 años).[orpha.net]
La enfermedad se conoce también como enfermedad de Fong o onicoosteodistrofia hereditaria [ 161200 ] Síndrome de UPSHAW-SCHULMAN: un síndrome congénito caracterizado por trombocitopenia, púrpura, anemia hemolítica, trombosis hialinas e insuficiencia renal[iqb.es]

Entre un tercio y la mitad de los casos presentan nefropatía, que genera proteinuria, en algunos casos asociada con síndrome nefrótico, hematuria e hipertensión arterial.[orpha.net]
Se manifiesta usualmente por ictericia, fiebre, hemorragias sistémicas y retinianas, hematuria, confusión, cefaleas, parestesia, convulsiones, hemólisis, azoemia y coma. Aunque ambos sexos están afectados es prevalente en las mujeres.[iqb.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Quince años tras la cirugía la paciente aquejaba dolor antero-lateral de la rodilla derecha en la deambulación prolongada, al subir y bajar escaleras y la sedestación prolongada, que se diagnosticó de síndrome de hiperpresión rotuliana externa Palabras[recyt.fecyt.es]

El tratamiento es sintomático.[orpha.net]
Su doctor o fisioterapeuta puede enseñarle cuándo y cómo debe descansar como parte de su tratamiento. Consulte con su doctor antes de iniciar cualquier tipo de ejercicio.[espanol.arthritis.org]
Los tratamientos simples, como el descanso y la aplicación de hielo, a menudo son de ayuda, pero a veces es necesario acudir a la fisioterapia para aliviar el dolor patelofemoral.[mayoclinic.org]

Prevención A veces el dolor de rodilla ocurre solamente porque sí. Pero ciertas medidas pueden ayudar a prevenir el dolor. Conservar la fuerza.[mayoclinic.org]