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Síndrome trico-rino-falángico tipos 1 y 3

Síndrome de Trichorhinophalangeal Tipo 1 y 3


Presentación

  • La pérdida de la agudeza visual aguda produce que sea difícil reconocer las caras y las expresiones faciales, acceder a información escrita en un pizarrón o en la pared de un salón de clases, ver a un orador o alguna actuación o presentación, leer letra[familyconnect.org]
Estatura baja
  • Resumen Los síndromes tricorrinofalángicos (TRPS) de tipos 1 y 3 son síndromes malformativos que se caracterizan por una estatura baja, cabello escaso, la punta de la nariz bulbosa y epífisis con forma de cono, así como por una importante reducción generalizada[orpha.net]
  • Los investigadores creen que esta reducción en la proteína TRPS1 altera la regulación de ciertos genes que controlan el crecimiento óseo y cartilaginoso, lo que contribuye a la estatura baja, huesos anormales en los dedos de las manos y los pies, anomalías[ivami.com]

Diagnóstico

  • Además, ha informado sobre los últimos avances en el diagnóstico genético de la enfermedad gracias al uso de tecnologías como la secuenciación de nueva generación (NGS) y la implementación de un algoritmo diagnóstico diseñado en colaboración por los grupos[iislafe.es]
  • Como la sordera es parcial, a menudo no se diagnostica de sordera hasta los 4 ó 5 años. Tienen normal el equilibrio. Dependen fuertemente de los audífonos para aprender a hablar o entender el habla.[apascide.org]
  • También están disponibles pruebas genéticas para ayudar a determinar un diagnóstico precoz. El diagnóstico precoz le permite a una persona con la enfermedad a prepararse para la progresión de la misma.[familyconnect.org]
  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher? El síndrome de Usher se diagnostica en base a las pruebas de oído, la vista y el equilibrio. Las pruebas para el gen de Usher pueden confirmar el diagnóstico pero normalmente no son necesarias.[clevelandclinic.org]
  • "Cuando una persona conoce su diagnóstico, puede dar mucho miedo, puede causar ira e incertidumbre ante el futuro ", le dijo a la BBC.[bbc.com]

Tratamiento

  • El tratamiento puede incluir aprender a leer con Braille, y aprender a utilizar dispositivos y técnicas para baja visión .[aao.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • ¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Usher? Aunque hay muchas investigaciones acerca del síndrome de Usher, todavía no hay una cura.[clevelandclinic.org]
  • Además, el doctor Dal-Ré ha presentado un programa puesto en marcha por la Agencia bajo el nombre 'Adaptative Pathways-Caminos Prograsivos' como una vía innovadora de acceso precoz a nuevos medicamentos para el tratamiento de enfermedades infecciosas,[iislafe.es]

Pronóstico

  • Los que ya maduraron cerebralmente antes de la aparición de los programas de detección precoz de la hipoacusia: aunque su pronóstico auditivo no es bueno con IC, ya que cuanto menor plasticidad cerebral menor capacidad de adquisición de audición (a partir[integracion.implantecoclear.org]
  • ¿Cuál es el pronóstico? Aunque no hay ninguna cura para el síndrome de Usher, los niños con síndrome de Usher pueden vivir vidas completas y felices con la ayuda de programas de educación y entrenamiento que satisfagan sus necesidades.[clevelandclinic.org]

Etiología

  • Síndrome de Cogan (110) El síndrome de Cogan (SC) es una enfermedad sistémica infrecuente de etiología desconocida. Está asociada con una serie de patrones inflamatorios característicos en los ojos y en el oído interno.[fesoce.org]

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