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Síndrome trico-rino-falángico tipos 1 y 3


Presentación

  • Se distinguen cuatro formas clínicas en función de la edad de presentación: infantil, juvenil, adulta y atípica. Las dos primeras presentan un deterioro neurológico progresivo asociado a RP severa.[begisare.org]
  • La pérdida de la agudeza visual aguda produce que sea difícil reconocer las caras y las expresiones faciales, acceder a información escrita en un pizarrón o en la pared de un salón de clases, ver a un orador o alguna actuación o presentación, leer letra[familyconnect.org]
Estatura baja
  • Resumen Los síndromes tricorrinofalángicos (TRPS) de tipos 1 y 3 son síndromes malformativos que se caracterizan por una estatura baja, cabello escaso, la punta de la nariz bulbosa y epífisis con forma de cono, así como por una importante reducción generalizada[orpha.net]
  • Los investigadores creen que esta reducción en la proteína TRPS1 altera la regulación de ciertos genes que controlan el crecimiento óseo y cartilaginoso, lo que contribuye a la estatura baja, huesos anormales en los dedos de las manos y los pies, anomalías[ivami.com]
Cabello escaso
  • Resumen Los síndromes tricorrinofalángicos (TRPS) de tipos 1 y 3 son síndromes malformativos que se caracterizan por una estatura baja, cabello escaso, la punta de la nariz bulbosa y epífisis con forma de cono, así como por una importante reducción generalizada[orpha.net]
  • escaso; rasgos faciales característicos como punta de la nariz bulbosa, orejas grandes, un área larga y plana entre la nariz y el labio superior, labio superior delgado y oligodontia o dientes supernumerarios.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Además, ha informado sobre los últimos avances en el diagnóstico genético de la enfermedad gracias al uso de tecnologías como la secuenciación de nueva generación (NGS) y la implementación de un algoritmo diagnóstico diseñado en colaboración por los grupos[iislafe.es]
  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher? El síndrome de Usher se diagnostica en base a las pruebas de oído, la vista y el equilibrio. Las pruebas para el gen de Usher pueden confirmar el diagnóstico pero normalmente no son necesarias.[clevelandclinic.org]
  • El diagnóstico del síndrome de Usher es clínico.[naukas.com]
  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher? Para hacer un diagnóstico del síndrome de Usher, el médico debe hacer preguntas sobre la historia médica de la persona, así como pruebas de audición, equilibrio y visión.[nidcd.nih.gov]
  • Como la sordera es parcial, a menudo no se diagnostica de sordera hasta los 4 ó 5 años. Tienen normal el equilibrio. Dependen fuertemente de los audífonos para aprender a hablar o entender el habla.[apascide.org]

Tratamiento

  • El tratamiento puede incluir aprender a leer con Braille, y aprender a utilizar dispositivos y técnicas para baja visión .[aao.org]
  • El tratamiento implica el manejo de los problemas de audición, visión y equilibrio.[nidcd.nih.gov]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • ¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Usher? Aunque hay muchas investigaciones acerca del síndrome de Usher, todavía no hay una cura.[clevelandclinic.org]

Pronóstico

  • Los que ya maduraron cerebralmente antes de la aparición de los programas de detección precoz de la hipoacusia: aunque su pronóstico auditivo no es bueno con IC, ya que cuanto menor plasticidad cerebral menor capacidad de adquisición de audición (a partir[integracion.implantecoclear.org]
  • En algunos casos en los que las alteraciones aparecen en una edad más tardía (mayores de 20 años), los pacientes suelen presentar un mejor pronóstico visual.[guiasalud.es]
  • ¿Cuál es el pronóstico? Aunque no hay ninguna cura para el síndrome de Usher, los niños con síndrome de Usher pueden vivir vidas completas y felices con la ayuda de programas de educación y entrenamiento que satisfagan sus necesidades.[clevelandclinic.org]

Etiología

  • Síndrome de Cogan (110) El síndrome de Cogan (SC) es una enfermedad sistémica infrecuente de etiología desconocida. Está asociada con una serie de patrones inflamatorios característicos en los ojos y en el oído interno.[fesoce.org]

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