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Síndrome trico-rino-falángico tipo 1


Presentación

  • Existen muchas variedades de alopecia de presentación menos frecuente que pueden estar originadas por causas genéticas, medicamentos, infecciones cutáneas, traumatismos, deficiencias nutritivas y ciertas enfermedades de la piel o generales. [3] [4] Etimología[medbox.iiab.me]
  • Existen muchas variedades de alopecia de presentación menos frecuente que pueden estar originadas por causas genéticas, medicamentos, infecciones cutáneas, traumatismos, deficiencias nutritivas y ciertas enfermedades de la piel o generales. [ 3 ] [ 4[es.wikipedia.org]
  • Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación[medellin.gov.co]
Orejas grandes
  • grandes, un área larga y plana entre la nariz y el labio superior, labio superior delgado y oligodontia o dientes supernumerarios.[ivami.com]
Estatura baja
  • También conocida como: Síndrome tricorrinofalángico tipos 3 Descripción: Los síndromes tricorrinofalángicos (TRPS) de tipos 1 y 3 son síndromes malformativos que se caracterizan por una estatura baja, cabello escaso, la punta de la nariz bulbosa y epífisis[enfermedades-raras.org]
  • Los investigadores creen que esta reducción en la proteína TRPS1 altera la regulación de ciertos genes que controlan el crecimiento óseo y cartilaginoso, lo que contribuye a la estatura baja, huesos anormales en los dedos de las manos y los pies, anomalías[ivami.com]
  • Leer más La progeria – estatura baja – nevi pigmentados es un desorden progeroide caracterizado por bajo peso al nacer, estatura baja, múltiples nevi pigmentados y falta de grasa facial subcutánea.[femexer.org]
  • Los síndromes tricorrinofalángicos de tipos 1 y 3 son síndromes con malformaciones que se caracterizan por una estatura baja, cabello escaso, la punta de la nariz bulbosa y epífisis con forma de cono, una importante reducción de todas las falanges, los[agapeasociacion.webnode.es]
  • baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento Estenosis pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales[medellin.gov.co]
Escápula alada
  • Tórax excavado, escápulas aladas con posible cardiopatías y anomalías de la válvula mitral. Abdomen, raras alteraciones congénitas. Aparato Locomotor.[agapeasociacion.webnode.es]
Alopecia
  • Alopecias síndromes clínicos decalvantes : dermatosis pustulosa erosiva, foliculitis decalvante, alopecia parvimaculata y pseudopelada.[as.com]
  • En general, las alopecias se dividen en 2 grandes grupos: alopecias cicatriciales y alopecias no cicatriciales.[medbox.iiab.me]

Diagnóstico

  • Las enfermedades genéticas dependen del diagnóstico clínico. Mendelics ofrece exámenes que ayudan a médicos y pacientes en el diagnóstico, decisión terapéutica y asesoría genética.[mendelics.com]
  • Las pruebas genéticas pueden usarse para confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • .  Algunas alteraciones clínicas como los cabellos finos, ralos y de crecimiento lento, y las características faciales son de difícil detección, siendo necesario un examen clínico cuidadoso para pensar en la posibilidad diagnóstica de STRF.  Muchas[slideshare.net]
  • Su diagnóstico se realiza mediante un estudio radiológico (radiografía panorámica).[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • El tratamiento es sintomático. Puede proponerse la cirugía plástica.[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se recomienda revisar en qué grado de avance se encuentra la alopecia androgénica antes de emprender un tratamiento para controlarla.[vincihairclinic.es]
  • La presencia de dientes supernumerarios que impiden la erupción de los dientes permanentes o los desvían de su posición, requieren del tratamiento de extracción y cuando se encuentran incluidos se tendrá que realizar tratamiento quirúrgico.[scielo.org.mx]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende principalmente de la edad del paciente al diagnóstico y de la calidad del tratamiento. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico depende principalmente de la edad del paciente al diagnóstico y de la calidad del tratamiento. Revisores expertos Pr Agnès BLOCH-ZUPAN Última actualización: Septiembre 2012 Fuente:[femexer.org]
  • Su pronóstico fue favorable ( Figuras 3 , 4 , 5 y 6) CONCLUSIÓN En la dentición temporal y permanente de niños y adolescentes puede presentarse hiperdoncia dental (dientes SN).[scielo.org.mx]

Etiología

  • Etiología La DT1 es causada por una de las diversas mutaciones de cambio de sentido en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos ( FGFR3 ), situado en el cromosoma 4p16.3.[orpha.net]
  • Etiología La DD-I está causada por mutaciones en el gen DSPP (4q21.3) que codifica la sialofosfoproteína de la dentina, proteína precursora de la sialoproteína dentinal y la fosfoforina dentinal, ambas implicadas en la dentinogénesis.[orpha.net]
  • En la etiología de los dientes supernumerarios, la teoría de la hiperactividad de la lámina dental es la más aceptada; sin embargo, también se han atribuido patrones hereditarios.[scielo.org.mx]
  • En su etiología hay que destacar 2 factores, el genético y el hormonal; aunque existe un componente hereditario, no se conoce el gen responsable, pues se trata de una herencia poligénica dominante, el factor hormonal depende fundamentalmente de las hormonas[medbox.iiab.me]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida, pero es más común que la DT2 (ver este término).[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la DD-I es de 1/100.000. Descripción clínica La enfermedad afecta tanto a la dentición primaria como a la permanente. Los signos de la enfermedad son variables.[orpha.net]
  • El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica.[berri.es]
  • Que la dirección de epidemiología y demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la clasificación internacional de enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible.[legal.legis.com.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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