Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 21 de nov. de 2013 SÍNDROME DE SECKEL, TRATAMIENTO Y DIAGNOSTICO SE CARACTERIZA POR RETRASO MENTAL, MICROCEFALIA Y FALLO MULTIORGANICO 1. [es.slideshare.net]
Conclusiones La presentación de dos o más casos de síndrome de Seckel en una misma familia son pocos frecuentes, en la literatura revisada siendo este el primer reporte. [scielo.conicyt.cl]
Oídos
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Orejas displásicas
– Orejas displásicas: las orejas suelen presentar un desarrollo incompleto o deficiente, con una ausencia de lóbulos. [lifeder.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Síndrome de Seckel Definición de la enfermedad El síndrome de Seckel es un tipo de enanismo primordial microcefálico caracterizado por enanismo proporcionado de inicio prenatal, grave microcefalia, rostro dismórfico característico (''cara de pájaro'') y discapacidad [orpha.net]
El caso de Anita es una alerta para las autoridades, ya que en el recinto El Pajonal, no es el único caso de discapacidad. A su madre solo le queda la esperanza de que Anita haga una rehabilitación para mejorar su postura. [ecuavisa.com]
A pesar de que la gravedad de las consecuencias médicas de la microcefalia es variable, en general, suele presentarse acompañada de retrasos significativos en el desarrollo, déficits de aprendizaje, discapacidades físicas, episodios convulsivos, entre [lifeder.com]
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Facies dismorfica
Introducción El síndrome de Seckel es de herencia autosómica recesiva1 (MIM 210600) y se caracteriza por la asociación de talla baja, retardo mental y facies dismórficas que incluyen microcefalia severa, frente prominente, ojos grandes, protrusión de [scielo.conicyt.cl]
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Cirugía
Se solicitó eco abdominal que evidencia gran quiste meconial, por lo que es llevada a cirugía donde se encontró atresia a nivel del íleon terminal. Otros exámenes complementarios: ecocardiograma normal, cariotipo bandeo G con resultado 46 XX. [scielo.conicyt.cl]
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Anemia
Además, es fundamental el control de las deficiencias hematológicas y por tanto el tratamiento de otras complicaciones médicas secundarias como la anemia, pancitopenia o leucemia, entre otros. [lifeder.com]
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Retraso en el desarrollo
Además, todos estos rasgos suelen acompañarse de retraso severo del desarrollo intelectual. [lifeder.com]
Gastrointestinal
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Distensión abdominal
Al examen físico se encontró microcefalia, fontanela anterior pequeña, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz prominente, paladar ojival, micrognatia, frente prominente, clinodactilia bilateral y distensión abdominal (figura 5), además en la [scielo.conicyt.cl]
Cara, cabeza y cuello
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Nariz en pico
[…] en pico Síntomas en el nacimiento Síntomas corporales Síntomas óseos Muerte »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]
Musculoesquelético
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Cabeza pequeña
Sus familiares siempre se preguntaron desde que nació Anita porqué tenía la cabeza pequeña, y nunca hubo un doctor que pudiera responderles esa pregunta. Después de médicos y consultas, nunca supieron explicarle a Dora qué padecía su hija. [ecuavisa.com]
Síntomas: Síndrome tipo Seckel, tipo Majoor-Krakauer Retardo del crecimiento fetal Disminución del líquido amniótico Cabeza pequeña Estatura corta Síntomas cardiacos »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Estatura corta...Aunque un cuerpo pequeño [nodiagnosticado.es]
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Fractura
Algunas condiciones de la cabeza pueden ser graves, tal como los cánceres y fracturas del cráneo mientras que ... más » Condiciones óseas...Un término que incluye un gran número de trastornos que pueden afectar los huesos. [nodiagnosticado.es]
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Dislocación
Además, también puede dar lugar al desarrollo de otro tipo de patologías esqueléticas como la dislocación radia, la displasia de cadera, la cifoescoliosis, la clinofactilia, o el pie equinovaro. [lifeder.com]
Piel
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Hirsutismo
– Hirsutismo: este término suele emplearse para hacer referencia a una presencia exagerada o excesiva de vello en la superficie corporal. – Deficiencia hematológica: en muchos casos es posible identificar una deficiencia significativa en alguno o varios [lifeder.com]
Neurológico
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Micrografía
SÍNDROME DE SECKEL • Retraso en el crecimiento prenatal y posnatal • Microcefalia • Micrografía • Nariz prominente en forma de pico • Anomalías en los sistemas cardiovasculares, hematopoyéticos, endocrinos y del sistema nervioso central. • Curvatura anormal [es.slideshare.net]
Urogenital
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Clitoromegalia
En el caso de las mujeres, es frecuente observar una clitoromegalia o un clítoris anormalmente grande. – Hirsutismo: este término suele emplearse para hacer referencia a una presencia exagerada o excesiva de vello en la superficie corporal. – Deficiencia [lifeder.com]
Diagnóstico
DIAGNOSTICO • podemos realizar radiografías para contribuir con el diagnostico ya que nos va a permitir ver las alteraciones Oseas del cráneo propias de este síndrome. 6. [es.slideshare.net]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Majoor-Krakauer Nariz en pico Síntomas en el nacimiento Síntomas corporales Síntomas óseos Muerte »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]
En medicina, se conoce con el nombre de enanismo primordial a una categoría diagnóstica que incluye diferentes enfermedades que provocan talla baja presente desde el periodo intrauterino, deficiencia del crecimiento postnatal, anomalías esqueléticas y [es.wikipedia.org]
En cuanto al diagnóstico de esta patología, es posible confirmarla durante la gestación, ya que los rasgos morfológicos y la patología asociada al crecimiento intrauterino pueden ser identificadas a través de las ecografías rutinarias. [lifeder.com]
Tratamiento
Así, el tratamiento suele estar orientado hacia el estudio genético y al tratamiento de las complicaciones médicas a través de un abordaje multidisciplinario. [lifeder.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El sueño de Dora de verla caminar no será posible, pero el tratamiento le ayudará a mejorar de alguna forma su calidad de vida. [ecuavisa.com]
[…] pico Síntomas en el nacimiento Síntomas corporales Síntomas óseos Muerte »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]
Publicado el 21 de nov. de 2013 SÍNDROME DE SECKEL, TRATAMIENTO Y DIAGNOSTICO SE CARACTERIZA POR RETRASO MENTAL, MICROCEFALIA Y FALLO MULTIORGANICO 1. [es.slideshare.net]