Presentación
Presentación del tema: "Síndrome de Seckel Código CIE:"— Transcripción de la presentación: 1 Síndrome de Seckel Código CIE: 759.89 Ps Jaime E Vargas Mendoza A515TE 2 El Síndrome de Seckel es una enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento [slideplayer.es]
Conclusiones La presentación de dos o más casos de síndrome de Seckel en una misma familia son pocos frecuentes, en la literatura revisada siendo este el primer reporte. [scielo.conicyt.cl]
Ojos
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Visión borrosa
ceguera, visión borrosa, visión doble, etc.) es un síntoma de gran preocupación. Muchas de las causas son condiciones ... más » Cambios en el color de la piel...Los cambios en la coloración de la piel pueden indicar varias condiciones médicas. [nodiagnosticado.es]
Oídos
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Orejas displásicas
Orejas displásicas. Las orejas de los niños con síndrome de Seckel son pequeñas y poco desarrolladas. Displasia de la dentición.Pueden tener los dientes mal desarrollados y su distribución ser defectuosa. [escuelaenlanube.com]
Otros signos y síntomas asociados a la enfermedad son: -Orejas displásicas: el desarrollo de las orejas también es insuficiente, de modo que su diseño no es tan sofisticado como suele serlo en otras personas. [lavozdelsandinismo.com]
– Orejas displásicas: las orejas suelen presentar un desarrollo incompleto o deficiente, con una ausencia de lóbulos. [lifeder.com]
Mandíbula y dientes
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Problema de masticar
En este sentido, es necesario un abordaje interdisciplinar y el entrenamiento de habilidades dirigidas a prevenir problemas derivados de las complicaciones específicas, como por ejemplo, los problemas para masticar o para respirar. [lavozdelsandinismo.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
El caso de Anita es una alerta para las autoridades, ya que en el recinto El Pajonal, no es el único caso de discapacidad. A su madre solo le queda la esperanza de que Anita haga una rehabilitación para mejorar su postura. [ecuavisa.com]
[…] cognitivo Clinodactilia Aparición de dedos en palillo de tambor Calvicie Pie varo y rotado Pérdida de cabello Sensaciones Cabeza pequeña Cambios en la visión Movimientos oculares anormales Sordera Vellosidad Deterioro de la audición Deterioro intelectual Discapacidad [nodiagnosticado.es]
A pesar de que la gravedad de las consecuencias médicas de la microcefalia es variable, en general, suele presentarse acompañada de retrasos significativos en el desarrollo, déficits de aprendizaje, discapacidades físicas, episodios convulsivos, entre [lifeder.com]
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Anemia
El diagnóstico diferencial debe realizarse con el síndrome de Dubowitz, fetopatía alcohólica, trisomía 18, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Bloom, anemia de Fanconi y otros enanismos primarios. 7 No existe un tratamiento curativo específico [slideplayer.es]
Además, es fundamental el control de las deficiencias hematológicas y por tanto el tratamiento de otras complicaciones médicas secundarias como la anemia, pancitopenia o leucemia, entre otros. [lifeder.com]
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Estatura baja
baja, hipogonadismo y retardo mental grave....más » Síndrome de Nievergelt Una rara enfermedad ósea hereditaria que causa anormalidades en los huesos de la parte baja de la pierna y parte baja del brazo, al igual que enanismo y anormalidades de los dedos [nodiagnosticado.es]
Por otro lado, a nivel clínico el síndrome de Seckel se distingue por el desarrollo de microcefalia, micognatia, estatura baja o aspecto facial particular (perfil de pájaro). [lifeder.com]
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Epilepsia
[…] y deficiencia mental....más » Síndrome de Seckel Una rara condición caracterizada por retardo del crecimiento fetal y postnatal, retardo mental y características faciales distintivas....más » Síndrome de Rud Una condición caracterizada por ictiosis, epilepsia [nodiagnosticado.es]
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Pérdida de peso
Puede ocurrir blanqueamiento debido a infecciones o a pérdida de pigmentación ... más » Pérdida de peso...La pérdida de peso corporal puede ocurrir debido a varias condiciones que varían desde comer poco y trastornos de la alimentación, hasta condiciones [nodiagnosticado.es]
Gastrointestinal
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Distensión abdominal
Al examen físico se encontró microcefalia, fontanela anterior pequeña, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz prominente, paladar ojival, micrognatia, frente prominente, clinodactilia bilateral y distensión abdominal (figura 5), además en la [scielo.conicyt.cl]
Musculoesquelético
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Cabeza pequeña
Sus familiares siempre se preguntaron desde que nació Anita porqué tenía la cabeza pequeña, y nunca hubo un doctor que pudiera responderles esa pregunta. Después de médicos y consultas, nunca supieron explicarle a Dora qué padecía su hija. [ecuavisa.com]
pequeña Cambios en la visión Movimientos oculares anormales Sordera Vellosidad Deterioro de la audición Deterioro intelectual Discapacidad en el aprendizaje Cambios en el color de la piel Estrabismo Cabello delgado Cabello que se hace más delgado Pérdida [nodiagnosticado.es]
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Dislocación
La baja estatura podrá dar lugar a displasia de cadera, dislocaciones o cifoescoliosis. Ausencia de costillas. Los niños con este síndrome solamente presentan 11 pares de costillas. Orejas displásicas. [escuelaenlanube.com]
Además, también puede dar lugar al desarrollo de otro tipo de patologías esqueléticas como la dislocación radia, la displasia de cadera, la cifoescoliosis, la clinofactilia, o el pie equinovaro. [lifeder.com]
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Osteoporosis
Pubertad tardía Espasmo ocular Incapacidad para desarrollarse Pérdida de audición Presión sanguínea elevada Prurito en la piel Microcefalia Microcefalia en niños Micrognatismo en niños Ausencia de dientes Espasmos musculares Anormalidad de la uña Nistagmo Osteoporosis [nodiagnosticado.es]
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Espasmo muscular
musculares Anormalidad de la uña Nistagmo Osteoporosis Ojos protruyentes en niños Escoliosis Convulsiones Cabeza corta Dedos de los pies cortos Pliegue simiesco Espasmos Pérdida de un diente »» Mas sintomas »» El contenido de este sitio está destinado [nodiagnosticado.es]
Cara, cabeza y cuello
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Cara pequeña
Características de las personas afectadas Microcefalia severa, retraso mental profundo, edad corporal retardada, baja estatura, cara pequeña, ausencia de costillas (tienen solamente once pares), orejas displásticas pequeñas, en algunos casos con ausencia [ecured.cu]
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Nariz picuda
picuda y prominente conocida como “pico-corno”, ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia del lóbulo, paladar ojival (paladar en forma de bóveda) y micrognatia (mandíbula inusualmente pequeña). [slideplayer.es]
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Cara estrecha
estrecha, orejas malformadas con ausencia del lóbulo, paladar ojival (paladar en forma de bóveda) y micrognatia (mandíbula inusualmente pequeña). [slideplayer.es]
Piel
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Hirsutismo
[…] radial, displasis (malformación) de caderas, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos); criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hirsutismo [slideplayer.es]
– Hirsutismo: este término suele emplearse para hacer referencia a una presencia exagerada o excesiva de vello en la superficie corporal. – Deficiencia hematológica: en muchos casos es posible identificar una deficiencia significativa en alguno o varios [lifeder.com]
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Prurito
Pérdida de peso Deformidad del dedo de la mano Fisura palpebral antimongoloide en niños Paladar hendido Ausencia congénita de dientes en niños Pubertad tardía Espasmo ocular Incapacidad para desarrollarse Pérdida de audición Presión sanguínea elevada Prurito [nodiagnosticado.es]
Neurológico
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Retraso mental profundo
Características de las personas afectadas Microcefalia severa, retraso mental profundo, edad corporal retardada, baja estatura, cara pequeña, ausencia de costillas (tienen solamente once pares), orejas displásticas pequeñas, en algunos casos con ausencia [ecured.cu]
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Movimientos involuntarios
involuntario de un músculo. [nodiagnosticado.es]
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Nistagmo
[…] puede ocurrir debido a varias condiciones que varían desde comer poco y trastornos de la alimentación, hasta condiciones metabólicas ... más » Espasmo ocular...Se deben distinguir los movimientos por contracturas involuntarias de los ojos, tal como el nistagmo [nodiagnosticado.es]
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Hormigueo
Las sensaciones anormales más leves de los nervios tales como de alfileres y agujas, hormigueo ... más » Cambios en la visión...Cualquier tipo de pérdida de visión (p.ej., ceguera, visión borrosa, visión doble, etc.) es un síntoma de gran preocupación [nodiagnosticado.es]
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Convulsión
[…] desarrollarse Pérdida de audición Presión sanguínea elevada Prurito en la piel Microcefalia Microcefalia en niños Micrognatismo en niños Ausencia de dientes Espasmos musculares Anormalidad de la uña Nistagmo Osteoporosis Ojos protruyentes en niños Escoliosis Convulsiones [nodiagnosticado.es]
Urogenital
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Criptorquidia
[…] retraso de la maduración ósea, hipoplasia de los huesos del carpo, luxación radial, displasis (malformación) de caderas, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos); criptorquidia [slideplayer.es]
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Clitoromegalia
En el caso de las mujeres, es frecuente observar una clitoromegalia o un clítoris anormalmente grande. – Hirsutismo: este término suele emplearse para hacer referencia a una presencia exagerada o excesiva de vello en la superficie corporal. – Deficiencia [lifeder.com]
Diagnóstico
Los antecedentes familiares refuerzan la sospecha diagnóstica. [slideplayer.es]
Agregar un segundo síntoma para reducir la lista de posibles diagnósticos escogiendo de: Síntomas en el dedo del pie, Enanismo Y TAMBÍEN: Estatura corta Escaso crecimiento Retardo mental Defectos de nacimiento Deterioro cognitivo Clinodactilia Aparición [nodiagnosticado.es]
Diagnóstico síndrome de Seckel Tal como se dijo más arriba, si bien es posible detectar algunos indicios durante la gestación, no es sino hasta la primera infancia que se manifiestan completamente y el cuadro clínico permite un diagnóstico. [escuelaenlanube.com]
Diagnóstico El síndrome de Seckel puede ser anticipado desde la fase del desarrollo del feto a través del uso de ecografías (la revisión de malformaciones y del desarrollo de los huesos), aunque el diagnóstico no se realiza hasta que los signos y síntomas [lavozdelsandinismo.com]
Se han encontrado anomalías hematológicas con roturas cromosómicas sólo en un subgrupo de pacientes.El diagnóstico diferencial con el enanismo osteodisplásico microcefálico tipo II sólo puede realizarse por medio de una serie ósea radiológica en los primeros [ecured.cu]
Tratamiento
[…] de la enfermedad No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad. [slideplayer.es]
Así, el tratamiento suele estar orientado hacia el estudio genético y al tratamiento de las complicaciones médicas a través de un abordaje multidisciplinario. [lifeder.com]
El sueño de Dora de verla caminar no será posible, pero el tratamiento le ayudará a mejorar de alguna forma su calidad de vida. [ecuavisa.com]
Tratamiento El síndrome de Seckel no tiene cura conocida, dado que es de origen genético y sus efectos empiezan a hacerse notar desde la formación del feto. [lavozdelsandinismo.com]
Convulsiones Cabeza corta Dedos de los pies cortos Pliegue simiesco Espasmos Pérdida de un diente »» Mas sintomas »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]