Presentación
Todo el sistema del cuerpo
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Debilidad
En otro caso clínico visto personalmente de distrofia muscular oculofaríngea, un paciente de 71 años con disfagia para líquidos y sólidos, hipofonía, debilidad muscular oculofaríngea con ptosis palpebral y oftalmoparesia, sin antecedentes familiares, [neurofisiologiaclinicablog.blogspot.com]
Hipoparatiroidismo sordera nefropatía Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 16 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número Miopatía distal con debilidad [docplayer.es]
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Comunicación interauricular
interauricular con defecto de conducción Craneosinostosis alopecia ventrículo cerebral anormal Duplicación de la pierna y del pie en espejo Encefalopatía necrotizante, aguda, autosómica dominante Fibrocondrogenesis Fuhrmann, Síndrome de Hipoplasia foveal [docplayer.es]
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Fiebre
[…] enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 4 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número Miocardiopatía dilatada familiar 17,5 Agenesia renal bilateral 17 Amiloidosis secundaria 17 Fiebre [docplayer.es]
Piel
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Alopecia
[…] edad adulta 30 Tumor de células T y células NK Hipotiroidismo congénito 29 Retinitis pigmentaria 27,5 Trombocitemia esencial 27,5 Fibrosis pulmonar idiopática 27 Enfermedad linfoproliferativa post-transplante 26,2 Alfa-1 antitripsina, déficit de 25 Alopecia [docplayer.es]
Diagnóstico
En el análisis genético se confirmó el diagnóstico de distrofia oculofaríngea con un 99% de sensibilidad y un 100% de especificidad. Destaca el hecho de haberse observado signos electromiográficos miopáticos en la lengua. [neurofisiologiaclinicablog.blogspot.com]