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Síndrome rizomélico tipo Urbach


Diagnóstico
  • En el análisis genético se confirmó el diagnóstico de distrofia oculofaríngea con un 99% de sensibilidad y un 100% de especificidad. Destaca el hecho de haberse observado signos electromiográficos miopáticos en la lengua.[neurofisiologiaclinicablog.blogspot.com]

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