Presentación
La enfermedad renal es una complicación frecuente de las gammapatías monoclonales y se manifiesta con una amplia gama de lesiones (tubulares, glomerulares, vasculares e intersticiales); asimismo, la presentación clínica es en forma de síndrome nefrótico [revistanefrologia.com]
Nos parece importante tener en cuenta la nefropatía intersticial con presentación de síndrome de Fanconi como efecto indeseable del ácido zoledrónico, lo que obligaría a monitorizar la función tubular de forma estrecha en los pacientes con este tratamiento [scielo.isciii.es]
La respuesta a glucocorticoides es menos evidente en estos casos de presentación crónica, sobre todo si existe fibrosis intersticial avanzada. [nefrologiaaldia.org]
La nefrolitiasis hipercalciúrica es una enfermedad familiar que se presenta hasta en el 35% de los pacientes con litiasis, y puede ocurrir como un trastorno monogénico de presentación durante la infancia. [pediatriaintegral.es]
– la presentación de la Anemia de Fanconi suele ser con las malformaciones congénitas (incluido VACTERL-H), citopenias, incluso fallo de médula ósea, y desarrollo de neoplasias. – en el mundo desarrollado ha mejorado la supervivencia de los pacientes [portal.scptfe.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Administración intravenosa
La administración intravenosa implica eludir el metabolismo hepático, la interacción con el sistema enzimático P450 y su excreción inalterada en el riñón, por filtración glomerular y por secreción tubular activa lo que justificaría el daño tubular. [scielo.isciii.es]
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Trisomia 21
También, se han descrito casos de nefrocalcinosis con hipercalcemia e hipercalciuria en la trisomía 21. Se describe hipercalcemia e hipercalciuria en algunos síndromes de malabsorción intestinal de azúcares y en los hipotiroidismos no tratados. [pediatriaintegral.es]
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Dolor de extremidades inferiores
Después de 18 meses de iniciada la terapia, presentó pérdida de fuerza y dolor de extremidades inferiores, incapacidad funcional, dificultad en la deglución y pérdida de peso. [scielo.conicyt.cl]
Gastrointestinal
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Diarrea crónica
Dado que la paciente presentaba diarreas crónicas desde los 6 meses de vida, no parece muy probable que a ellas se deba la hipocaliemia. [elsevier.es]
Cardiovascular
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Cianosis
Los niños afectados por este síndrome presentaban sueño intranquilo, malhumor, sudores, cianosis de las regiones periféricas, dolores abdominales paroxísticos, taquicardia e hipertensión arterial. [portal.scptfe.com]
Musculoesquelético
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Brazo largo
Este proceso es debido a mutaciones en el gen SLC2A2, situado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q26.1-q26.2). [ivami.com]
Así, existen formas primarias de este síndrome heredadas de forma autosómica dominante (mutación gen EHHADH localizado en brazo largo cromosoma 3) o recesiva (mutación del gen SLC34A1, localizado en brazo largo del cromosoma 5). [portal.scptfe.com]
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Estatura normal
El diagnóstico temprano y el tratamiento de la acidosis tubular distal permiten un crecimiento normal con el logro de una estatura normal a la edad adulta. [scielo.edu.uy]
Neurológico
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Polineuropatía
[…] renal presentados por la GMSR pueden estar implicados otros fenómenos fisiopatológicos como la secreción de diversos factores biológicos y humorales, por ejemplo, la secreción de factores de crecimiento endotelial presentes en el síndrome de POEMS (polineuropatía [revistanefrologia.com]
Diagnóstico
El diagnóstico temprano y el tratamiento de la acidosis tubular distal permiten un crecimiento normal con el logro de una estatura normal a la edad adulta. [scielo.edu.uy]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Consulta: Diagnóstico y tratamiento de la acidosis tubular renal en pacientes pediátricos [cenetec-difusion.com]
Debido a la heterogeneidad alélica mostrada por el gen OCRL, el diagnóstico prenatal mediante análisis molecular se limita a las familias en las que ya se conoce la mutación. [renaltube.com]
[…] lo que se realizó biopsia-punción renal con diagnóstico de tubulopatía proximal por CL kappa con inclusiones cristalinas. [revistanefrologia.com]
Suero
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Aumento de glucosa
El deterioro de la absorción de monosacáridos intestinal no es suficiente para evitar el aumento de glucosa en plasma por encima del rango normal. [ivami.com]
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Hipoglicemia de ayuno
Otros signos y síntomas incluyen hipoglicemia en ayunas, cetonuria, diarrea e hipercolesterolemia. [ivami.com]
Orina
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Cetonuria
Otros signos y síntomas incluyen hipoglicemia en ayunas, cetonuria, diarrea e hipercolesterolemia. [ivami.com]
Ultrasonido
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Agrandamiento de hígado
Los depósitos patológicos de cistina causan trastornos oculares, un agrandamiento del hígado y un funcionamiento deficiente de la glándula tiroides. [msdmanuals.com]
Tratamiento
El segundo caso 4 ) es el de una mujer de 61 años con cáncer de mama y metástasis hepáticas y óseas, lo que obligó a añadir zoledrónico a su tratamiento de base a dosis de 4mg/semana. [scielo.isciii.es]
En el niño, la clínica está siempre dominada por un retraso de crecimiento y por lesiones de raquitismo resistentes al tratamiento con dosis habituales de vitamina D. [ecured.cu]
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Fanconi. La medida principal de tratamiento es la suspensión del fármaco implicado. [scielo.conicyt.cl]
El diagnóstico temprano y el tratamiento de la acidosis tubular distal permiten un crecimiento normal con el logro de una estatura normal a la edad adulta. [scielo.edu.uy]
Ninguno de los tratamientos administrados durante el ingreso se ha relacionado como desencadenante del cuadro. [revistanefrologia.com]
Pronóstico
El pronóstico depende de la enfermedad subyacente. La persona debe consultar con el médico si presenta deshidratación o debilidad muscular. Síndrome de Toni-Fanconi-Debré Bonnardeaux A, Bichet DG. Inherited disorders of the renal tubule. [medlineplus.gov]
Evolución y pronóstico Dependen de la etiología particular causante del síndrome. Las disfunciones tubulares secundarias desaparecen, en general, al suprimir el agente o tratar la enfermedad causal. [ecured.cu]
Es de vital importancia poder identificar estas lesiones, porque tienen influencia directa en el pronóstico de los pacientes 15. [revistanefrologia.com]
Pronóstico Es sombrío debido a la ceguera, el retraso mental y la posibilidad de evolucionar hacia una enfermedad renal crónica terminal. [renaltube.com]
La progresión de la insuficiencia renal es muy lenta y el pronóstico es favorable si se erradica el consumo de analgésicos en las fases iniciales del proceso. [nefrologiaaldia.org]
Etiología
Cuadro clínico Depende a la vez del grado de afección tubular y de la etiología del síndrome. [ecured.cu]
[…] proximal, se realiza orina de 24 horas, confirmándose la existencia de glucosuria (16 g/24 h), aminoaciduria, fosfaturia, hipercalciuria, concentraciones elevadas de Na, K, Cl, Mg y proteinuria de 2,6 g/día, diagnosticándose de síndrome de Fanconi de etiología [revistanefrologia.com]
Etiología Aunque la etiología es multifactorial (Tabla 2), al igual que las agudas, los fármacos son la causa más frecuente de la NIC, destacando, especialmente, la relacionada al consumo crónico de analgésicos. [nefrologiaaldia.org]
Como antecedentes personales, la paciente presenta un cuadro de diarrea crónica que se estudió de forma exhaustiva sin que se encontrase la etiología. [elsevier.es]
Fisiopatología
• [1] • Alcázar R, Egido J: Síndrome nefrótico, fisiopatología y tratamiento general. En: hernando L, ed. Nefrología Clínica. Madrid, Panamericana, 1997; 245-256. • Brumfitt W, Hamilton-Miller J, Bailey R. Urinary Tract Infections. [ecured.cu]
Prevención
Es en el trabajo conjunto de pediatras y nefrólogos que podremos lograr la prevención de las consecuencias del retardo del diagnóstico de estas enfermedades. Dra. Marina Caggiani Ex Prof. Adjunto de Pediatría Nefróloga [scielo.edu.uy]
Una adecuada ingesta de líquidos es crítica en la prevención de la sobresaturación de la orina, independientemente de la causa de la hipercalciuria. [pediatriaintegral.es]
La prevención y tratamiento de estos cuadros se basa en la expansión del volumen circulante, la alcalinización de la orina con bicarbonato intravenoso, la administración de alopurinol para reducir la síntesis de ácido úrico y la uricasa recombiante (rasburicasa [nefrologiaaldia.org]