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Síndrome renotubular de Fanconi tipo 3


Presentación

  • La enfermedad renal es una complicación frecuente de las gammapatías monoclonales y se manifiesta con una amplia gama de lesiones (tubulares, glomerulares, vasculares e intersticiales); asimismo, la presentación clínica es en forma de síndrome nefrótico[revistanefrologia.com]
  • La respuesta a glucocorticoides es menos evidente en estos casos de presentación crónica, sobre todo si existe fibrosis intersticial avanzada.[nefrologiaaldia.org]
  • Nos parece importante tener en cuenta la nefropatía intersticial con presentación de síndrome de Fanconi como efecto indeseable del ácido zoledrónico, lo que obligaría a monitorizar la función tubular de forma estrecha en los pacientes con este tratamiento[scielo.isciii.es]
  • La nefrolitiasis hipercalciúrica es una enfermedad familiar que se presenta hasta en el 35% de los pacientes con litiasis, y puede ocurrir como un trastorno monogénico de presentación durante la infancia.[pediatriaintegral.es]
  • . – la presentación de la Anemia de Fanconi suele ser con las malformaciones congénitas (incluido VACTERL-H), citopenias, incluso fallo de médula ósea, y desarrollo de neoplasias. – en el mundo desarrollado ha mejorado la supervivencia de los pacientes[portal.scptfe.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico temprano y el tratamiento de la acidosis tubular distal permiten un crecimiento normal con el logro de una estatura normal a la edad adulta.[scielo.edu.uy]
  • Diagnóstico diferencial ante una glucosuria con glucemia normal. Murciasalud, 2008.[murciasalud.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Consulta: Diagnóstico y tratamiento de la acidosis tubular renal en pacientes pediátricos[cenetec-difusion.com]
  • La enfermedad se diagnostica con más frecuencia (de 5 a 7 veces más) en mujeres y en el momento del diagnóstico es frecuente que los pacientes presenten nicturia (incapacidad en concentrar la orina), poliuria, piuria estéril, anemia desproporcionada al[nefrologiaaldia.org]

Tratamiento

  • Tratamiento de las NIA En resumen en la NIA por infecciones el tratamiento radica en los antibióticos o los agentes antivirales adecuados para cada infección.[nefrologiaaldia.org]
  • El segundo caso 4 ) es el de una mujer de 61 años con cáncer de mama y metástasis hepáticas y óseas, lo que obligó a añadir zoledrónico a su tratamiento de base a dosis de 4mg/semana.[scielo.isciii.es]
  • El diagnóstico temprano y el tratamiento de la acidosis tubular distal permiten un crecimiento normal con el logro de una estatura normal a la edad adulta.[scielo.edu.uy]
  • En este artículo se revisan las causas más frecuentes de osteomalacia, su diagnóstico y tratamiento.[reumatologiaclinica.org]
  • En el niño, la clínica está siempre dominada por un retraso de crecimiento y por lesiones de raquitismo resistentes al tratamiento con dosis habituales de vitamina D.[ecured.cu]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la enfermedad subyacente. La persona debe consultar con el médico si presenta deshidratación o debilidad muscular. Síndrome de Toni-Fanconi-Debré Bonnardeaux A, Bichet DG. Inherited disorders of the renal tubule.[medlineplus.gov]
  • Evolución y pronóstico Dependen de la etiología particular causante del síndrome. Las disfunciones tubulares secundarias desaparecen, en general, al suprimir el agente o tratar la enfermedad causal.[ecured.cu]
  • Es de vital importancia poder identificar estas lesiones, porque tienen influencia directa en el pronóstico de los pacientes 15 .[revistanefrologia.com]
  • La progresión de la insuficiencia renal es muy lenta y el pronóstico es favorable si se erradica el consumo de analgésicos en las fases iniciales del proceso.[nefrologiaaldia.org]
  • Pronóstico Es sombrío debido a la ceguera, el retraso mental y la posibilidad de evolucionar hacia una enfermedad renal crónica terminal.[renaltube.com]

Etiología

  • Cuadro clínico Depende a la vez del grado de afección tubular y de la etiología del síndrome.[ecured.cu]
  • Etiología Aunque la etiología es multifactorial (Tabla 2) , al igual que las agudas, los fármacos son la causa más frecuente de la NIC, destacando, especialmente, la relacionada al consumo crónico de analgésicos.[nefrologiaaldia.org]
  • […] proximal, se realiza orina de 24 horas, confirmándose la existencia de glucosuria (16 g/24 h), aminoaciduria, fosfaturia, hipercalciuria, concentraciones elevadas de Na, K, Cl, Mg y proteinuria de 2,6 g/día, diagnosticándose de síndrome de Fanconi de etiología[revistanefrologia.com]
  • Como antecedentes personales, la paciente presenta un cuadro de diarrea crónica que se estudió de forma exhaustiva sin que se encontrase la etiología.[elsevier.es]

Fisiopatología

  • . • [1] • Alcázar R, Egido J: Síndrome nefrótico, fisiopatología y tratamiento general. En: hernando L, ed. Nefrología Clínica. Madrid, Panamericana, 1997; 245-256. • Brumfitt W, Hamilton-Miller J, Bailey R. Urinary Tract Infections.[ecured.cu]

Prevención

  • Es en el trabajo conjunto de pediatras y nefrólogos que podremos lograr la prevención de las consecuencias del retardo del diagnóstico de estas enfermedades. Dra. Marina Caggiani Ex Prof. Adjunto de Pediatría Nefróloga[scielo.edu.uy]
  • Una adecuada ingesta de líquidos es crítica en la prevención de la sobresaturación de la orina, independientemente de la causa de la hipercalciuria.[pediatriaintegral.es]
  • La prevención y tratamiento de estos cuadros se basa en la expansión del volumen circulante, la alcalinización de la orina con bicarbonato intravenoso, la administración de alopurinol para reducir la síntesis de ácido úrico y la uricasa recombiante (rasburicasa[nefrologiaaldia.org]

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