Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome renotubular de Fanconi tipo 2

FRTS2


Presentación

  • La enfermedad renal es una complicación frecuente de las gammapatías monoclonales y se manifiesta con una amplia gama de lesiones (tubulares, glomerulares, vasculares e intersticiales); asimismo, la presentación clínica es en forma de síndrome nefrótico[revistanefrologia.com]
  • La respuesta a glucocorticoides es menos evidente en estos casos de presentación crónica, sobre todo si existe fibrosis intersticial avanzada.[nefrologiaaldia.org]
  • En esta presentación, se mencionarán las posibles vías de transporte involucradas a lo largo de la nefrona, los mecanismos de secuestro intracelular y de destoxificación y las nefropatías causadas por metales pesados.[redalyc.org]
  • No se determinó ninguna condición subyacente a la cual se le pudiese atribuir la presentación del Síndrome de Fanconi, por lo tanto se consideró idiopático.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • La nefrolitiasis hipercalciúrica es una enfermedad familiar que se presenta hasta en el 35% de los pacientes con litiasis, y puede ocurrir como un trastorno monogénico de presentación durante la infancia.[pediatriaintegral.es]
Dolor de extremidades inferiores
  • Después de 18 meses de iniciada la terapia, presentó pérdida de fuerza y dolor de extremidades inferiores, incapacidad funcional, dificultad en la deglución y pérdida de peso.[scielo.conicyt.cl]
Bulimia
  • DISCUSIÓN Dentro de las causas 1 que pueden producir hipopotasemia se encuentra la diarrea, así como ciertos antibióticos, diuréticos, trastornos alimentarios como la bulimia, regaliz en abundancia, vómitos excesivos, falta de potasio en la dieta, sudoración[elsevier.es]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen SLC2A2 , situado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q26.1-q26.2).[ivami.com]
Hiperreflexia
  • En los adultos, los signos típicos de osteomalacia incluyen dolor óseo en miembros inferiores y columna vertebral, hiperreflexia, fracturas, pseudofracturas y/o desmineralización ósea en los rayos X.[rcientificas.uninorte.edu.co]
Arreflexia
  • Se caracteriza por cataratas, glaucoma, retardo mental severo, hipotonia, arreflexia, y una forma incompleta del Síndrome de Fanconi. Posiblemente se deba a un error innato del metabolismo del fosfato de inositol.[rcientificas.uninorte.edu.co]
Mareo
  • El cuadro clínico es caracterizado por miopatia, mareos, acidosis, poliuria e hipokalemia. La recuperación es rápida luego de la suspensión de la droga, pero puede requerir hasta 2 años.[rcientificas.uninorte.edu.co]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] lo que se realizó biopsia-punción renal con diagnóstico de tubulopatía proximal por CL kappa con inclusiones cristalinas.[revistanefrologia.com]
  • Debido a la heterogeneidad alélica mostrada por el gen OCRL, el diagnóstico prenatal mediante análisis molecular se limita a las familias en las que ya se conoce la mutación.[renaltube.com]
  • Consulta: Diagnóstico y tratamiento de la acidosis tubular renal en pacientes pediátricos[cenetec-difusion.com]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]
Disminución de fosfato
  • Los niños que presentan la forma congénita tienen síntomas desde muy pequeños, como hipofosfatemia (disminución de fosfatos en sangre), acidosis por eliminación excesiva de bicarbonato en la orina, glucosuria (eliminación de glucosa por la orina), hipocalcemia[es.wikipedia.org]
  • Osteomalacia hipofosfatémica En la osteomalacia hipofosfatémica el factor determinante es la disminución del fosfato extracelular.[reumatologiaclinica.org]
Aumento de glucosa
  • El deterioro de la absorción de monosacáridos intestinal no es suficiente para evitar el aumento de glucosa en plasma por encima del rango normal.[ivami.com]
Hipoglicemia de ayuno
  • Otros signos y síntomas incluyen hipoglicemia en ayunas, cetonuria, diarrea e hipercolesterolemia.[ivami.com]
Cetonuria
  • Otros signos y síntomas incluyen hipoglicemia en ayunas, cetonuria, diarrea e hipercolesterolemia.[ivami.com]
Agrandamiento de hígado
  • Los depósitos patológicos de cistina causan trastornos oculares, un agrandamiento del hígado y un funcionamiento deficiente de la glándula tiroides.[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • En el niño, la clínica está siempre dominada por un retraso de crecimiento y por lesiones de raquitismo resistentes al tratamiento con dosis habituales de vitamina D.[ecured.cu]
  • No existe un tratamiento específico para el síndrome de Fanconi. La medida principal de tratamiento es la suspensión del fármaco implicado.[scielo.conicyt.cl]
  • Si los resultados de los análisis sugieren que su hijo podría padecer RTA, el médico hablará con usted para decidir el mejor tratamiento. Tratamiento El tratamiento de la RTA depende de sus causas.[kidshealth.org]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]
  • Recomendamos repetir este estudio cada año durante el tratamiento y seguimiento del paciente.[scielo.org.mx]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) El pronóstico depende de la enfermedad subyacente. Cuándo contactar a un profesional médico La persona debe consultar con el médico si presenta deshidratación o debilidad muscular. Referencias Bonnardeaux A, Bichet DG.[arh.adam.com]
  • El pronóstico depende de la enfermedad subyacente. La persona debe consultar con el médico si presenta deshidratación o debilidad muscular. Síndrome de Toni-Fanconi-Debré Bonnardeaux A, Bichet DG. Inherited disorders of the renal tubule.[medlineplus.gov]
  • Evolución y pronóstico Dependen de la etiología particular causante del síndrome. Las disfunciones tubulares secundarias desaparecen, en general, al suprimir el agente o tratar la enfermedad causal.[ecured.cu]
  • Es de vital importancia poder identificar estas lesiones, porque tienen influencia directa en el pronóstico de los pacientes 15 .[revistanefrologia.com]
  • El pronóstico depende de la enfermedad subyacente. 18. Síndrome de Fanconi. Recuperado el 28 de noviembre de 2014 en: %28Spanish%29.aspx Síndrome de Fanconi asociado a la hemoglobinuria.[slideshare.net]

Etiología

  • Cuadro clínico Depende a la vez del grado de afección tubular y de la etiología del síndrome.[ecured.cu]
  • Etiología [ editar ] Puede ser de origen genético y transmitirse según un patrón autosómico recesivo , lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores.[es.wikipedia.org]
  • Etiología Aunque la etiología es multifactorial (Tabla 2) , al igual que las agudas, los fármacos son la causa más frecuente de la NIC, destacando, especialmente, la relacionada al consumo crónico de analgésicos.[nefrologiaaldia.org]
  • […] proximal, se realiza orina de 24 horas, confirmándose la existencia de glucosuria (16 g/24 h), aminoaciduria, fosfaturia, hipercalciuria, concentraciones elevadas de Na, K, Cl, Mg y proteinuria de 2,6 g/día, diagnosticándose de síndrome de Fanconi de etiología[scielo.isciii.es]
  • El daño tubular es el resultado de la sobrecarga de estas proteínas, ya sea por efecto tóxico directo o indirectamente por la liberación intracelular de enzimas lisosomales Etiología 8.[slideshare.net]

Fisiopatología

  • . • [1] • Alcázar R, Egido J: Síndrome nefrótico, fisiopatología y tratamiento general. En: hernando L, ed. Nefrología Clínica. Madrid, Panamericana, 1997; 245-256. • Brumfitt W, Hamilton-Miller J, Bailey R. Urinary Tract Infections.[ecured.cu]

Prevención

  • Una adecuada ingesta de líquidos es crítica en la prevención de la sobresaturación de la orina, independientemente de la causa de la hipercalciuria.[pediatriaintegral.es]
  • La prevención y tratamiento de estos cuadros se basa en la expansión del volumen circulante, la alcalinización de la orina con bicarbonato intravenoso, la administración de alopurinol para reducir la síntesis de ácido úrico y la uricasa recombiante (rasburicasa[nefrologiaaldia.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!