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Síndrome renal-coloboma

Síndrome papilo-renal


Presentación

  • Las malformaciones y/o la insuficiencia renal suelen ser el factor de presentación y se manifiesta por hipodisplasia renal. Histológicamente, los riñones muestran los glomérulos menos numerosos pero de mayor tamaño (oligomeganefronia).[orpha.net]
  • Acta Médica del Centro PRESENTACIÓN DE CASO Papila de Morning Glory y atención a edad temprana. Presentación de un caso Dra. Zoila Fariñas Falcón, Dra. Amarilis Hernández Camacho, Dra. Silvia Alvarez Romero, Dra.[revactamedicacentro.sld.cu]
  • […] cóndilo en la cavidad glenoidea, pueden verse restringidas en sus movimientos del complejo disco cóndilo, la articulación puede estar severamente desplazada o totalmente ausente, como se ve en algunos pacientes con microsomía craneofacial unilateral, la presentación[aamade.com]
  • Neuroimagen Si bien en el SJ existe una gran variabilidad en la presentación clínica, su hallazgo fundamental en la resonancia cerebral es la presencia de distintos grados de displasia cerebelosa con una característica en común, el “Signo del Molar” ([scielo.org.pe]
  • La forma más frecuente de presentación es una ITU en los primeros meses de vida o en una ecografía prenatal.[pediatriaintegral.es]
Insuficiencia renal
  • Las alteraciones incluyen hipertensión, proteinuria, reflujo vésicoureteral, e insuficiencia renal que frecuentemente progresa a enfermedad renal crónica terminal (ERCT).[orpha.net]
  • Puede provocar hiperfiltración glomerular asociada a hipertensión, proteinuria y, a largo plazo, insuficiencia renal crónica.[pacienterenal.general-valencia.san.gva.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal o los test genéticos preimplantacionales son posibles si ha identificado la mutación patogénica en el gen PAX2 en una familia.[orpha.net]
  • Con diagnóstico prenatal de hipoplasia renal bilateral, a los 5 días de vida, presentó clínica y datos analíticos compatibles con enfermedad renal crónica.[scielo.org.ar]
  • Así en los casos descritos, ninguno de los tres pacientes tenían manifestaciones oftalmológicas clínicas, correspondiendo el diagnóstico a un hallazgo casual.[scielo.isciii.es]
  • Diagnóstico El diagnóstico del síndrome de CHARGE a menudo se pierde, debido a la rareza de la enfermedad.[sindromecharge.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El cuidado implica el tratamiento de las manifestaciones renales y oftalmológicas.[orpha.net]
  • El tratamiento con cisteamina debe mantenerse de por vida, incluso tras recibir un trasplante renal.[revistanefrologia.com]
  • A continuación se repasan los diferentes tratamientos que existen para compensar la Microsomia Hemifacial a nivel quirúrgico con sus posibles consecuencias futuras para el paciente.[aamade.com]
  • Actualmente con las nuevas técnicas quirúrgicas, se elige el tratamiento en función de la extensión del defecto, de modo que en colobomas pequeños, se prefiere el tratamiento conservador con lubricantes, cámaras de humedad herméticas o parches temporales[analesdepediatria.org]
  • No existe un tratamiento disponible para este síndrome, lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.[ahedysia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende principalmente de un tratamiento especializado apropiado. La insuficiencia renal puede ocurrir a cualquier edad, requiriendo diálisis y trasplante renal.[orpha.net]
  • La función renal determinará el pronóstico. Se realizó una revisión bibliográfica de la etiopatogenia de la enfermedad. Palabras clave : Coloboma de nervio óptico; Síndrome papilorrenal; PAX-2.[scielo.org.ar]
  • La función renal determinará el pronóstico. Se realizó una revisión bibliográfica de la etiopatogenia de la enfermedad. Renal-coloboma syndrome is an autosomal dominant disease characterized by renal hypodysplasia and coloboma.[zaguan.unizar.es]
  • Las tiazidas reducen el calcio urinario, la nefrocalcinosis y el pronóstico a largo plazo, pero provocan hipopotasemia 18 . Pronóstico Los pacientes bien controlados mantienen un FG normal, excepto en el tipo 4.[revistanefrologia.com]
  • También las disfunciones hepáticas y/o renales suelen condicionar el pronóstico vital.[scielo.org.pe]

Etiología

  • Etiología Se han identificado mutaciones en el gen PAX2 (10q24) en un 50% de los pacientes con hipodisplasia renal y anomalías del nervio óptico.[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA La aparición de hipoplasia renal se ha relacionado con diversos factores como el retraso del crecimiento intrauterino, las enfermedades maternas (diabetes, hipertensión), la ingesta de fármacos durante la gestación (inhibidores del sistema renina-angiotensina[pacienterenal.general-valencia.san.gva.es]
  • Los de localización en el párpado superior, con relativa frecuencia se asocian con el síndrome de Goldenhar/Espectro facio-aurículo-vertebral (MIM: 164210), que a diferencia del anterior, presenta mayor incidencia y etiología desconocida, pero en el que[analesdepediatria.org]
  • Se considera que este síndrome tiene una etiología multifactorial, se trataría de una displasia embrionaria del primer y segundo arcos branquiales. Se caracteriza por un espectro de malformaciones faciales, especialmente deformaciones.[aamade.com]
  • Lo cierto es que hasta la fecha se desconoce la etiología de este síndrome, la mayoría de los casos descritos son de tipo esporádico sin predilección de sexo, ni relación con la edad materna.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia y la prevalencia al nacimiento son desconocidas. Se han descrito 177 casos con mutaciones identificadas (90 familias diferentes).[orpha.net]
  • Epidemiología La EPU es la causa más común de DTU prenatal. Es dos veces más frecuente en el lado izquierdo, predomina ligeramente en varones y en el 10-40% es bilateral.[pediatriaintegral.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Genética y fisiopatología El SJ es una enfermedad de transmisión genética, autosómica recesiva, detectándose hasta hoy 10 genes asociados: AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B y CC2D2A (6).[scielo.org.pe]

Prevención

  • Fuente : prevenirlaceguera.blogspot.ch Prevención Cuando esta condición es detectada en un bebé recién nacido es de suma importancia que un médico oftalmólogo le realice una revisión más completa y sugiera el tratamiento y cuidados a seguir.[provisu.ch]
  • PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.[ahedysia.org]
  • La importancia de un diagnóstico precoz del SJ se puede reflejar en un posible mejor pronóstico y en la posibilidad de mejorar la calidad de vida del paciente con un manejo multidisciplinario y consejo genético para la prevención de nuevos casos en familias[scielo.org.pe]
  • Tratamiento no quirúrgico El objetivo de la terapia conservadora es la prevención de la ITU febril.[pediatriaintegral.es]

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