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Síndrome progeroide de hipoplasia mandibular - sordera


Presentación

  • […] cóndilo en la cavidad glenoidea, pueden verse restringidas en sus movimientos del complejo disco cóndilo, la articulación puede estar severamente desplazada o totalmente ausente, como se ve en algunos pacientes con microsomía craneofacial unilateral, la presentación[aamade.com]
  • Se ha postulado que este y el síndrome de cutis laxa con retraso del crecimiento y del desarrollo representan distintas formas de presentación del mismo síndrome.[analesdepediatria.org]
  • Oncología general y enfermedades hereditarias Reproducción asistida - chequeo preconcepcional ANÁLISIS GENÉTICOS MÁS FÁCILES CON RADIEWCARE NUESTRA MEJOR CARTA DE PRESENTACIÓN ES LA LARGA Y EXITOSA TRAYECTORIA EN EL ANÁLISIS GENÉTICO DE NUESTRO LABORATORIO[radiewcare.com]
  • El parto fue a término mediante cesárea por presentación podálica, con Apgar 9-10, con peso al nacimiento de 3010 g y perímetro cefálico (PC) de 31 cm (-1,5 desviaciones estándar (DE)).[scielo.conicyt.cl]
  • La DM se presenta en aproximadamente sl 18% de los pacientes y el promedio de edad de presentación son los 26 años (116, 117).[endocrinologiapediatrica.org]
Disfunción hepática
  • Otras manifestaciones multisistémicas frecuentes incluyen disfunción hepática y renal, retraso mental y anomalías cardiovasculares.[endocrinologiapediatrica.org]
Infertilidad
  • […] hipo e hiperpigmentación de la piel, predisposición a la malignización, microcefalia con dolicocefalia, hipoplasia malar, pabellones auriculares y nariz prominentes, sindactilia, polidactilia, clinodactilia del quinto dedo, enfermedad pulmonar crónica, infertilidad[endocrinologiapediatrica.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan todos los criterios mayores.[scielo.conicyt.cl]
  • Cerebellar Hypoplasia: Diferential diagnostic and diagnostic approach. Am J Med Genet Part C 2014; 166C:211-26. [ Links ] 2. Barth PG. Pontocerebellar hypoplasias. An overview of a group of inherited neurodegenerative disorders with fetal onset.[scielo.conicyt.cl]
  • También deben realizarse radiografías de la cara y tomografías computarizadas para obtener un diagnóstico más preciso.[aamade.com]
  • En algunos casos el diagnóstico posibilita el consejo genético a la familia.[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico se hace de acuerdo a las señales y síntomas, no habiendo ningún examen específico.[rarediseases.info.nih.gov]
Hipertrigliceridemia
  • Se ha probado el tratamiento con leptina, que se ha mostrado eficaz tanto en el control de la DM como de la hipertrigliceridemia (56, 59-61).[endocrinologiapediatrica.org]

Tratamiento

  • El alga quemada se consideraba el tratamiento más eficaz para el bocio. La primera referencia a una operación de tiroides para el tratamiento del bocio se atribuye a Roger Frugardi en 1170.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • A continuación se repasan los diferentes tratamientos que existen para compensar la Microsomia Hemifacial a nivel quirúrgico con sus posibles consecuencias futuras para el paciente.[aamade.com]
  • El tratamiento depende de la edad y de los problemas que la persona afectada tenga. Cada problema debe verse con tiempo y en las etapas apropiadas de crecimiento y desarrollo de los huesos de la cara.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Precisa tratamiento sustitutivo con insulina (111-113).[endocrinologiapediatrica.org]
  • Diagnóstico de la Micrognatia y tratamiento Es necesario acudir a un odontopediatra y a un ortodoncista o cirujano maxilofacial, para corregir los defectos en la alineación de los dientes durante la etapa de crecimiento y dentición .[iomm.es]

Pronóstico

  • Se recomiendan las siguientes conductas para apartar otras condiciones, planear el tratamiento, y para saber cómo es el pronóstico y si hay riesgo de que nazca otra persona afectada: [2] [3] [4] Hacer la historia detallada del embarazo: Para saber si[rarediseases.info.nih.gov]
  • Pronóstico La expectativa de vida para los pacientes con progeria es de 13 años, con rangos entre 7 y 27 años, aunque ha sido descrito un paciente que falleció a los 45 años por un infarto del miocardio 17 .[scielo.conicyt.cl]
  • El diagnóstico del tipo de MODY es importante pues existe una buena relación genotipo-fenotipo, por lo que el tipo de mutación causal permite establecer el manejo y el pronóstico.[endocrinologiapediatrica.org]

Etiología

  • En relación a la etiología genética, se han descrito mutaciones en el gen CASK relacionadas con este trastorno.[scielo.conicyt.cl]
  • Se considera que este síndrome tiene una etiología multifactorial, se trataría de una displasia embrionaria del primer y segundo arcos branquiales. Se caracteriza por un espectro de malformaciones faciales, especialmente deformaciones.[aamade.com]

Epidemiología

  • Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos 3 .[scielo.conicyt.cl]
  • Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM.[endocrinologiapediatrica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewcare.com]

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