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Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2

Síndrome de Schmidt


Presentación

  • La edad media de presentación es menor a 28 años.[scielo.edu.uy]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Desde la descripción original (Aicardi y Goutières, 1984), el espectro fenotípico se ha ido ampliando, lo que debe ser tenido en cuenta particularmente en formas de presentación más tardías.[neurohic.com]
  • Se han clasificado en tres grupos: tipo I, II y III, comprendiendo cada uno de ellos asociaciones, herencia y modo de presentación típicos.[scielo.isciii.es]
  • Presentación clínica Normalmente, la presentación clínica de los SPA suele ocurrir por etapas.[scielo.isciii.es]
Pérdida de peso
  • Signos y síntomas de la enfermedad de Addison: debilidad muscular o dolor fatiga hiperpigmentación irregularidad del estado de ánimo antojos de sal pérdida de peso y pérdida de apetito presión arterial baja náuseas o diarrea dolor abdominal dolor en la[es.beyondtype1.org]
  • Se caracteriza por la destrucción progresiva de las glándulas adrenales [cuyos síntomas son fatiga, debilidad, anorexia, náuseas, vómitos, pérdida de peso, pigmentación de la piel y de las mucosas, hipotensión e hipoglucemia].[elmundo.es]
  • Otros síntomas que pueden acompañar a esta condición son pérdida de peso, atrofia de la piel, reducción de la resistencia a las infecciones y shock. Es más frecuente en mujeres.[iqb.es]
  • Debe ser tenida en cuenta como diagnóstico diferencial en consultas por pérdida de peso, fatiga e hipotensión, ya que un tratamiento oportuno puede mejorar significativamente la sintomatología, complicaciones y el pronóstico del paciente ( 4 , 5 ) .[scielo.edu.uy]
Cansancio
  • Unos meses más tarde la paciente acude a nuestra consulta quejándose de cansancio, mala tolerancia al esfuerzo y ánimo decaído. Presenta estos síntomas desde el mes previo.[scielo.isciii.es]
  • Se caracteriza por ciclos diurnos de cansancio, debilidad muscular, sobre todo de los muslos, inestabilidad emocional, hiperreflexia tendinosa y dificultad en realizar movimientos voluntarios.[iqb.es]
  • Así por ejemplo, para Shirom el cansancio emocional es el síntoma básico, pero este debe distinguirse del aburrimiento y la fatiga común.[scielosp.org]
Pérdida de apetito
  • Signos y síntomas de la enfermedad de Addison: debilidad muscular o dolor fatiga hiperpigmentación irregularidad del estado de ánimo antojos de sal pérdida de peso y pérdida de apetito presión arterial baja náuseas o diarrea dolor abdominal dolor en la[es.beyondtype1.org]
  • No se acompaña de pérdida de apetito ni de insomnio, y dificulta el control de peso. La exploración de la paciente en este caso es similar a la previa. No se observan cambios de coloración en la piel. No refiere edemas, ni signos de sangrado.[scielo.isciii.es]
Hipotensión
  • Manuel Gea González de la Ciudad de México, debido a hipotensión arterial (85/50 mmHg) e hiponatremia hipoosmolar euvolémica (sodio sérico de 121 mg/dL), por lo que se decidió su ingreso al servicio de Medicina Interna.[scielo.org.mx]
  • Déficit de mineralocorticoides: hipotensión arterial, hipotensión ortostática, palpitaciones y sincope, manifestaciones presentes en el caso clínico que presentamos.[scielo.edu.uy]
  • Se caracteriza por la destrucción progresiva de las glándulas adrenales [cuyos síntomas son fatiga, debilidad, anorexia, náuseas, vómitos, pérdida de peso, pigmentación de la piel y de las mucosas, hipotensión e hipoglucemia].[elmundo.es]
  • Los síntomas incluyen desorientación, irritabilidad, insomnio, aversión a los alimentos, halucinaciones, temblores, sudoración, pulso acelerado, hiper o hipotensión, temperatura corporal anormal, calambres musculares, parestesias, desórdenes neurológicos[iqb.es]
  • Los más frecuentes son cefalea, rubor facial, dolor mandibular, náuseas, vómitos, diarrea e hipotensión. Todos ellos son dependientes de la vasodilatación, y acompañan de forma dosis-dependiente a la infusión de prostanoides.[reumatologiaclinica.org]
Hipotensión ortostática
  • Déficit de mineralocorticoides: hipotensión arterial, hipotensión ortostática, palpitaciones y sincope, manifestaciones presentes en el caso clínico que presentamos.[scielo.edu.uy]
  • También se le conoce como sindrome de craneosinostisis marfanoide [ 182212 ] Síndrome de SHY-DRAGER: un desorden progresivo del sistema nervioso autónomo con hipotensión ortostática crónica asociada a incontinencia urinaria e intestinal, parkinsonismo[iqb.es]
Hiperpigmentación
  • Destaca la hiperpigmentación generalizada color marrón oscuro en el resto del cuerpo secundaria a la enfermedad de Addison.[scielo.org.mx]
  • Se discute el caso de una paciente de 35 años que consulta por híperpigmentación de piel y episodios presincopales como presentación de una Enfermedad de Addison.[scielo.edu.uy]
  • Signos y síntomas de la enfermedad de Addison: debilidad muscular o dolor fatiga hiperpigmentación irregularidad del estado de ánimo antojos de sal pérdida de peso y pérdida de apetito presión arterial baja náuseas o diarrea dolor abdominal dolor en la[es.beyondtype1.org]
  • En los pacientes con diabetes mellitus en los que cada vez sea necesaria una menor dosis de insulina, se debe sospechar el inicio de una insuficiencia suprarrenal en la que aún no han aparecido hiperpigmentación ni alteraciones electrolíticas (33).[scielo.isciii.es]
Mareo
  • Hemos tenido también otros casos, quizás más ligeros, como mareos, vértigos…».[abc.es]
  • Un éxtasis que experimenta quien se siente sobrepasado por las emociones y que puede producir reacciones psicosomáticas como taquicardia, mareos o sofocos, aunque algunos expertos lo consideran un mito romántico.[elpais.com]
  • Los síntomas pueden ir desde mareos hasta desmayos y alucinaciones . Los hospitales de Florencia están acostumbrados a la dolencia y los guardias de los Uffizi tienen dos desfibriladores.[elespanol.com]
  • Estas, sin embargo, condicionan frecuentes efectos secundarios, como edema (24%), cefalea (17%), rubor (8%) y mareo (7%), que son la consecuencia de la excesiva vasodilatación, y taquicardia refleja (3%), secundaria a la falta de efecto inotrópico y cronotrópico[reumatologiaclinica.org]
Disartria
  • […] cifosis, hipertelorismo y displasia del esmalte [ICD-10: Q87.1] [ 270200 ] Síndrome de SJÖGREN-MARINESCO: un desorden congénito raro, combinación de ataxia estacionaria espinocerebelosa, cataratas congénitas que progresan hasta la ceguera, hipertensión, disartria[iqb.es]

Diagnóstico

  • Se comunica el caso de una paciente de 61 años de edad con vitíligo a quien se le diagnosticó enfermedad de Addison y tiroiditis de Hashimoto (síndrome de Schmidt).[scielo.org.mx]
  • Se hace obligado ante el diagnóstico de enfermedad de Addison los controles posteriores del paciente para el posible diagnóstico precoz de las patologías asociadas.[scielo.isciii.es]
  • No se proporciona ninguna otra descripción del diagnóstico o de criterios de exclusión para Menière. Dos pacientes no experimentaron acúfenos durante el estudio, lo que pone en duda la exactitud del diagnóstico.[cochranelibrary.com]
  • Aunque el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal debe confirmarse con una valoración funcional del eje hipofisario-adrenal, en los casos de elevada sospecha y gravedad, debe iniciarse el tratamiento sin esperar los resultados de los exámenes diagnósticos[scielo.edu.uy]
  • En el diagnóstico, el médico debe ser muy prudente: el diagnóstico de SPA no debe pasar desapercibido, porque un diagnóstico temprano permite un tratamiento sustitutivo en las fases en las que aún no hay alteraciones importantes a nivel hidroelectrólitico[scielo.isciii.es]
Hiponatremia
  • La paciente mostró mejoría en los parámetros hidroelectrolíticos (corrección de la hiponatremia e hipercalemia) y reducción de la astenia y adinamia.[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • Inició su padecimiento actual en 2012 con poliartralgias, dolor abdominal y fiebre; se le administró tratamiento por aparente fiebre tifoidea.[scielo.org.mx]
  • […] de 2 semanas de tratamiento 32 .[reumatologiaclinica.org]
  • Está empezando a plantearse la posibilidad de iniciar tratamientos profilácticos antes de que aparezcan las diferentes enfermedades del SPA y es un objetivo no muy lejano instaurar tratamientos que permitan prevenir o al menos frenar la progresión de[scielo.edu.uy]
  • TRATAMIENTO A CORTO PLAZO ( 3 meses) 1.[cochranelibrary.com]
  • La buena respuesta clínica al tratamiento con tiroxina confirma el diagnóstico.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • Alto valor pronóstico y ayudará a identificar a los pacientes en riesgo para desarrollar la enfermedad de Addison.[es.slideshare.net]
  • El descubrimiento precoz de una endocrinopatía asociada y su tratamiento antes de que se haga sintomática, son claves en el manejo exitoso del paciente con un SPA, mejorando así su pronóstico funcional y vital.[scielo.edu.uy]
  • Esto es debido a que la mayoría de los ensayos están realizados en un número reducido de casos, y en ellos se incluye a pacientes con FR tanto primario como secundario, que tienen evolución y pronóstico en general muy diferentes.[reumatologiaclinica.org]

Etiología

  • Se desconoce su etiología.[iqb.es]
  • Su etiología más prevalente en la actualidad es la adrenalitis autoinmune, con 70 a 90%.[scielo.edu.uy]
  • […] particularmente discutido Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Madrid RESUMEN Los síndromes poliglandulares autoinmunes se diagnostican por la disfunción conjunta de dos o más glándulas asociadas a otras enfermedades no endocrinológicas de etiología autoinmune.[scielo.isciii.es]
  • En la mayoría de los casos se manifiesta una enfermedad endocrina de etiología autoinmunitaria, y, tras unos meses o incluso años, van apareciendo otras, que no siempre son endocrinas, con la que llega a establecerse una relación (1).[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • […] a no ser que particularmente discutido Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Antes de empezar, os quiero explicar que este estudio forma parte de mi tesis doctoral del Programa de Posgrado en Epidemiología de la Universidad Federal do Rio Grande do Sul realizada en Porto Alegre, Brasil.[secardiologia.es]
  • Epidemiología El FR tiene una distribución universal y afecta aproximadamente al 3-5% de la población 2 , aunque con variaciones geográficas probablemente debidas a las diferencias climáticas 3 .[reumatologiaclinica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Algunos de estos anticuerpos son marcadores específicos de la enfermedad, e incluso participan directamente en la fisiopatología de la anomalía (Ab antiacetilcolina); en algunas ocasiones, los anticuerpos se detectan sin que haya enfermedad clínicamente[scielo.isciii.es]
  • Fisiopatología Aunque Maurice Raynaud consideró el FR como resultado de una hiperactividad del sistema nervioso simpático (SNS), desde la observación de Lewis 12 de la persistencia de FR tras interrupción del SNS, se cree que los factores más influyentes[reumatologiaclinica.org]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Apuntes para la incorporación de la perspectiva de género en el ámbito de la prevención de riesgos laborales. Med Segur Trab. 2011;57:89-214.[scielosp.org]
  • Recientemente, se ha confirmado que el SM es un factor independiente predictivo de SCA en pacientes en prevención secundaria 27 .[revespcardiol.org]
  • Se hace diagnóstico de síndrome poliglandular autoinmune tipo III en la paciente, iniciándose estudio familiar, y dotándola de información precisa de su enfermedad, estableciendo tests periódicos de búsqueda para la prevención de futuras disfunciones[scielo.isciii.es]
  • La prevención de una pérdida progresiva del oído es igualmente importante, pero debe medirse en un período de muchos meses o años.[cochranelibrary.com]

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