Presentación
Es característica una alta variabilidad en el número y presentación de los componentes del síndrome, lo que sugiere factores ambientales que modulan la aparición de la enfermedad. [ecured.cu]
Su presentación suele ocurrir hacia la tercera o cuarta década de la vida,1,34 siendo muy raro en la infancia. [elsevier.es]
Síndrome poliglandular autoinmune tipo II: presentación de un caso. AMC 2013; 17(3): 370-380. Acceso el 4 de octubre del 2017. Disponible en: [ Links ] 11. Freeland Z, Lueking R, Tsai-Nguyen G, Pan T, Mora A. [scielo.org.bo]
Se han clasificado en tres grupos: tipo I, II y III, comprendiendo cada uno de ellos asociaciones, herencia y modo de presentación típicos. [scielo.isciii.es]
Se distinguen 2 tipos principales, en función del momento de presentación, el patrón hereditario y la clínica. [analesdepediatria.org]
Mandíbula y dientes
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Queilitis
La primera manifestación suele ser la candidiasis (70-80% de pacientes)2, generalmente limitada a la mucosa oral, como forma leve de queilitis. [analesdepediatria.org]
Boca: queílitis angular. Cardiopulmonar: taquicardia, soplo mesosistólico grado III/VI en todos los focos; ruidos respiratorios normales. Abdomen: blando, depresible, sin masas ni megalias e indoloro a la palpación. [actamedicacolombiana.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Fatiga
SPA tipo 1 aparece en el 60% a 100% de los casos,10,13 con presentación promedio a los 14.6 años,27 se reconoce clínicamente hasta cumplirse destrucción glandular superior al 90% y se manifiesta por una constelación de síntomas poco específicos como fatiga [elsevier.es]
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Infección crónica
La infección crónica por Cándida albicans en el SPA tipo 1 generalmente es tratada a azoles: clotrimazol, ketoconazol, itraconazol y fluconazol, mención especial tiene el ketoconazol el cual puede interferir en la esteroidogénesis y provocar inhibición [elsevier.es]
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Antecedentes familiares de diabetes mellitus
Sin antecedentes familiares de diabetes mellitus ni enfermedad tiroidea, solo una tía materna con hipertensión arterial. [scielo.org.bo]
Gastrointestinal
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Hipo
Generalmente se trata de hipofunciones glandulares, excepto en el caso del tiroides, en que pueden aparecer tanto como hipo como hiperfunción. [scielo.isciii.es]
Clínicamente asocia déficit de crecimiento pre y postnatal proporcionado, sensibilidad extrema a la radiación ultravioleta, telangiectasias, hipo e hiperpigmentación de la piel, predisposición a la malignización, microcefalia con dolicocefalia, hipoplasia [endocrinologiapediatrica.org]
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Pérdida de apetito
No se acompaña de pérdida de apetito ni de insomnio, y dificulta el control de peso. La exploración de la paciente en este caso es similar a la previa. No se observan cambios de coloración en la piel. No refiere edemas, ni signos de sangrado. [scielo.isciii.es]
Respiratorio
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Disnea de esfuerzo
Paciente masculino de 26 años presenta palpitaciones, debilidad, y disnea de esfuerzos de 2 meses de evolución. Al examen físico, índice de masa corporal 29,6 kg/m2, obesidad central, con acromía en cara, axilas y cuello. [scielo.org.bo]
Cardiovascular
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Cianosis labial
labial y midriasis fija. [analesdepediatria.org]
Siquiátrico
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Miedo
Aún con la noticia de su tercera enfermedad crónica la paciente vuelve a estar animada y colaboradora, aunque a veces confiesa que le da un poco de miedo venir al centro de salud: "a ver qué me encuentran la próxima vez". [scielo.isciii.es]
Cara, cabeza y cuello
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Espasmo facial
En el examen físico se hacen evidentes los signos de Chvostek (espasmo facial, especialmente de la comisura labial al percutir el nervio facial por delante de la oreja) y Trousseau, más específico, que consiste en la aparición de espasmo doloroso carpo [elsevier.es]
Piel
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Alopecia
Qué enfermedades endocrinas suelen aparecer Diabetes mellitus Insuficiencia suprarrenal Hipertiroidismo o hipotirodismo Otras: alopecia, vitíligo, enfermedades reumáticas, etc. [ecured.cu]
Se caracteriza por tiroiditis autoinmune, además de otras enfermedades autoinmunes de otros órganos del cuerpo.[1][2][3] Las otras enfermedades autoinmunes pueden incluir diabetes tipo 1, anemia perniciosa, vitíligo, alopecia, miastenia grave, y síndrome [rarediseases.info.nih.gov]
Además, indica que ha tenido problemas de disfunción eréctil durante los últimos 2 meses y alopecia difusa en axilas y cabello. [revistamedica.com]
También puede incluir la anemia perniciosa, el vitiligo y la alopecia. Presenta además autoanticuerpos organoespecíficos circulantes e infiltrado linfocitario en las glándulas afectadas. [actamedicacolombiana.com]
Otras manifestaciones autoinmunes comunes son: malabsorción intestinal, gastritis atrófica, hepatitis autoinmune, alopecia, vitiligo, hipoplasia del esmalte dental, distrofia ungueal, queratoconjuntivitis y alteraciones reumáticas, óseas, musculares, [orpha.net]
Neurológico
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Mareo
[…] natural y procedente de Santafé de Bogotá, casada, dedicada a oficios domésticos, que ingresa al Hospital San Juan de Dios de Santafé de Bogotá en octubre de 1996, por cuadro clínico de 15 días de evolución consistente en disnea, astenia, adinamia, mareo [actamedicacolombiana.com]
[…] con presentación promedio a los 14.6 años,27 se reconoce clínicamente hasta cumplirse destrucción glandular superior al 90% y se manifiesta por una constelación de síntomas poco específicos como fatiga, debilidad generalizada que mejora con el reposo, mareo [elsevier.es]
Estos aparecen cuando la concentración de Mg es superior a 4-6 mg/dl y pueden ser: Mg plasmático de 4 a 6 mEq/L (4.8 a 7.2 mg/dl): Nausea, enrojecimiento, cefalea, letargia, mareo, disminución de reflejos tendinosos. [nefrologiaaldia.org]
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Midriasis
en el que coexisten 2 o más enfermedades autoinmunes, sin cumplir criterios de cualquiera de las anteriores3.Caso clínico Paciente que presenta a los a los 3 años y 11 meses un episodio de movimientos tónico-clónicos con trismus, cianosis labial y midriasis [analesdepediatria.org]
Urogenital
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Amenorrea primaria
Aunque puede aparecer antes de los 40 años (amenorrea secundaria), en ocasiones lo hace antes de la pubertad (amenorrea primaria) (Nagamine, 1997). [es.slideshare.net]
primaria, trastornos del desarrollo puberal o falla ovárica prematura. [elsevier.es]
Diagnóstico
Se hace obligado ante el diagnóstico de enfermedad de Addison los controles posteriores del paciente para el posible diagnóstico precoz de las patologías asociadas. [scielo.isciii.es]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de, al menos, dos de las tres siguientes patologías: candidiasis mucocutánea, hipoparatiroidismo e insuficiencia adrenal. [orpha.net]
Diagnóstico y tratamiento en la Clínica El diagnóstico del síndrome poliglandular autoinmune, tanto del paciente como de sus familiares, se realiza con: Determinaciones de glucemia en casos de diabetes. [ecured.cu]
Por último, la disponibilidad de diagnóstico genético ha permitido plantear el consejo genético a los pacientes en edad de procrear y, potencialmente, se puede desarrollar el diagnóstico prenatal y preimplantacional. 1. Addison T. [ricardoruizdeadana.blogspot.com]
En el diagnóstico, el médico debe ser muy prudente: el diagnóstico de SPA no debe pasar desapercibido, porque un diagnóstico temprano permite un tratamiento sustitutivo en las fases en las que aún no hay alteraciones importantes a nivel hidroelectrólitico [es.slideshare.net]
Suero
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Hiponatremia
[…] melatonina, es reconocido como el signo más específico de la ISR primaria.10 También suele observarse sintomatología por deficiencia mineralocorticoide como hipotensión preponderadamente ortostática, deseo por la sal, trastornos hidroelectrolíticos como hiponatremia [elsevier.es]
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Dislipidemia
[…] síndrome metabólico, pero si tiene riesgo de padecerlo, es interesante ya que presenta sobrepeso, cuando en las tiroiditis lo usual es pérdida de peso, por ahora sin hipertensión arterial, alteración frecuente en trastornos tiroideos, tampoco tiene dislipidemias [scielo.org.bo]
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Anemia macrocítica
macrocitica; sin embargo se pueden realizar a futuro ya que la presentación de daño en diferentes órganos ocurre a largo plazo, en el deberemos medir anticuerpos anti glutamato descarboxilasa, anti insulina, anti células parietales, antigliadina, cortisol [scielo.org.bo]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En la biopsia hepática se objetiva hepatitis activa autoinmune (crónica periportal), iniciando tratamiento con azatioprina y prednisona. [analesdepediatria.org]
La buena respuesta clínica al tratamiento con tiroxina confirma el diagnóstico. [scielo.isciii.es]
El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal sintomática se basa en el uso de hidrocortisona o cortisona por la mañana y en la tarde. [es.slideshare.net]
Etiología Clínica Diagnóstico Tratamiento Hiperfosfatemia Etiología Clínica Diagnóstico Tratamiento Alteraciones de la concentración de magnesio Hipomagnesemia Etiología Clínica Diagnóstico Tratamiento Hipermagnesemia Etiología Clínica y Diagnóstico Tratamiento [nefrologiaaldia.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es variable. Cuanto más pronto aparezcan las manifestaciones, más órganos estarán afectados. [orpha.net]
Por ahora su pronóstico se ve favorable, en su caso la modificación de estilo de vida será importante para disminuir la posibilidad de desarrollar diabetes mellitus tipo 2 e hipertensión arterial, patologías frecuentes en enfermedad tiroidea. [scielo.org.bo]
El diagnóstico del tipo de MODY es importante pues existe una buena relación genotipo-fenotipo, por lo que el tipo de mutación causal permite establecer el manejo y el pronóstico. [endocrinologiapediatrica.org]
Etiología
Se desconoce su etiología. [iqb.es]
Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AIRE (21q22.3), que codifica para el factor de transcripción AIRE. [orpha.net]
Madrid RESUMEN Los síndromes poliglandulares autoinmunes se diagnostican por la disfunción conjunta de dos o más glándulas asociadas a otras enfermedades no endocrinológicas de etiología autoinmune. [scielo.isciii.es]
Etiología Clínica Diagnóstico Tratamiento Hiperfosfatemia Etiología Clínica Diagnóstico Tratamiento Alteraciones de la concentración de magnesio Hipomagnesemia Etiología Clínica Diagnóstico Tratamiento Hipermagnesemia Etiología Clínica y Diagnóstico Tratamiento [nefrologiaaldia.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Es una enfermedad poco frecuente más común en poblaciones con un elevado índice de consanguinidad y en Finlandia, debido a un efecto fundador, dónde su prevalencia se estima en 1/25.000. [orpha.net]
Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM. [endocrinologiapediatrica.org]
Fisiopatología
Algunos de estos anticuerpos son marcadores específicos de la enfermedad, e incluso participan directamente en la fisiopatología de la anomalía (Ab antiacetilcolina); en algunas ocasiones, los anticuerpos se detectan sin que haya enfermedad clínicamente [es.slideshare.net]
Prevención
Tratamiento [127] Prevención La primera medida terapéutica es la prevención. Los sujetos más susceptibles son: enfermos con diarrea crónica, nutrición parenteral, tratamiento diurético, mujeres embarazadas o en periodo de lactancia y niños. [nefrologiaaldia.org]
Urda Cardona Asociación Española de Pediatría Recomendaciones sobre la prevención de ahogamientos / B. Rubio, F. Yagüe, M.T. Benítez, M.J. Esparza, J.C. González, F. Sánchez, J.J. Vila, S. [observatoriodelainfancia.es]
Se hace diagnóstico de síndrome poliglandular autoinmune tipo III en la paciente, iniciándose estudio familiar, y dotándola de información precisa de su enfermedad, estableciendo tests periódicos de búsqueda para la prevención de futuras disfunciones [scielo.isciii.es]