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Síndrome oculocerebral - hipopigmentación tipo Preus


Presentación

  • No utilizar la presentación Cronodose vía IV ni en infecciones agudas o crónicas. Insuficiencia renal Betametasona Precaución. Interacciones Betametasona Efecto disminuido por: fenobarbital, rifampicina, difenilhidantoína o efedrina.[vademecum.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO No existe tratamiento para revertir el albinismo.[medicusmeo.blogspot.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El OCCS sólo ha resultado mortal para un pequeño porcentaje de los casos descritos, pero la mayoría de los pacientes que sobreviven presentan deficiencias psicomotoras significativas.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La etiología de la enfermedad sigue siendo desconocida hasta la fecha.[orpha.net]
  • Etiología El síndrome es debido a mutaciones con cambio de sentido o deleciones que no afectan la pauta de lectura de un aminoácido en el dominio básico del gen MITF (3p14-p13), que codifica un factor de transcripción del tipo basic hélix-loop-helix ([orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha el síndrome de Tietz se ha descrito en 7 familias. Descripción clínica Los casos afectos presentan piel pálida, ojos azules y pelo de rubio claro a blanco con cejas y pestañas blancas.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida, pero se han descrito cerca de 35 casos hasta la fecha. El OCCS se presenta predominantemente en varones.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención de episodio de rechazo de trasplante renal. Tétanos. Prevención del síndrome de dificultad respiratoria. Enf. osteomusculares. Enf. del colágeno.[vademecum.es]

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