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Síndrome óculo-palato-cerebral


Presentación

  • El sistema nervioso está comprometido en un 5% de los casos y las formas de presentación clínica son variadas tanto periféricas como centrales.[sitiomedico.org]
Nariz bulbosa
  • La dismorfia facial se caracteriza por mejillas llenas, punta de nariz bulbosa y orejas largas con engrosamiento del helix. Las manos y los pies son pequeños.[orpha.net]
Cuadriplejía
  • Es una lesión que produce un grave trastorno neurológico, que habitualmente aparece 48-72 horas luego de realizada la corrección, y se caracteriza por cuadriplejia, parálisis pseudobulbar, depresión de conciencia y trastornos oculomotores.[sitiomedico.org]
Criptorquidia
  • En algunos de los pacientes varones se observaron anomalías en los genitales externos, con dos de ellos mostrando también criptorquidia. Entre las anomalías óseas se incluyen pectus excavatum , hipelaxitud articular y cifoescoliosis.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico es clínico-imagenológico-evolutivo.[sitiomedico.org]

Tratamiento

  • El tratamiento debe incluir corrección quirúrgica de las anomalías del paladar y tratamiento de los problemas visuales. También se recomienda tanto terapia física como terapia del habla.[orpha.net]
  • El tratamiento es el mismo de la enfermedad de fondo.[sitiomedico.org]

Pronóstico

  • Aunque no existen datos sobre el pronóstico a largo plazo, la naturaleza de las anomalías sugiere que la esperanza de vida de estos pacientes es normal.[orpha.net]

Etiología

  • La enfermedad de Moya-Moya ( nube de humo ) es una arteriopatía no inflamatoria, de curso crónico, oclusiva y de etiología desconocida.[sitiomedico.org]

Prevención

  • Uno de los mayores logros del tratamiento antihipertensivo es la prevención del stroke.[sitiomedico.org]

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