Presentación
La presentación clínica es altamente variable pero las extremidades inferiores son normales. También se ha descrito casos de muerte súbita. [orpha.net]
Este síndrome presenta una penetrancia completa y una amplia variabilidad de presentación. El riesgo de repetición es de l 50% para los hijos de un afectado. [yumpu.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Debilidad
Chenevix-Trench - Chitayat - síndrome Smith-Lemli-Opitz-like - Chuang - Chudley - Daentl - Dahlberg - Dandy-Walker-anomalías faciales - Daras - Da-Silva (1988) - David - Davis - De Barsy - de Die-Smulders - de Grouchy - de Lange - De Moor - De Sanctis-Cacchione - Debilidad [xing.com]
Musculoesquelético
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Fusión de huesos carpianos
[…] de huesos carpianos), alteraciones motoras extraoculares y pérdida auditiva mixta bilateral no-progresiva congénita. [femexer.org]
Definición de la enfermedad El síndrome IVIC es un síndrome malformativo genético muy raro caracterizado por anomalías en las extremidades superiores (defectos de los ejes radiales, fusión de huesos carpianos), alteraciones motoras extraoculares y pérdida [orpha.net]
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Limitación articular
articular-ptosis - Displasia epifisaria-sordera-miopía - Displasia epimetafisaria-cataractas - Displasia espondiloepifisaria - Displasia espondiloepifisaria tarda-linfopenia-nefrosis - Displasia espondiloepifisaria-anomalías de las fibras de colágeno [xing.com]
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Debilidad muscular
muscular-inmunodeficiencia - Defectos acrales-opacidad corneal-defectos diafragmáticos - Defectos del cuero cabelludo-dermoides epibulbares-hiperpigmentación - Deficiencia de aldolasa A - Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa - Deficiencia de [xing.com]
Diagnóstico
Procedimientos diagnósticos: La de tección prenatal de las anomalías en manos y pies es teóricamente posible, aunque siempre difícil. El diagnóstico es imposible en ausencia de un caso previo. [yumpu.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En ocasiones debe hacerse el diagnóstico diferencial con otros procesos como una hipoplasia medular idiopática o constitucional (anemia de Fanconi o disqueratosis congénita), mielodisplasia o una trombopenia de origen genético. [juberos12.blogspot.com]
Tratamiento
Pronóstico y tratamiento: El crecimiento, el de sarrollo intelectual y la esperanza de vida no están afectados (un paciente murió a la edad de 110 años), aunque un paciente murió a los 3 años. [yumpu.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Al iniciar tratamiento con hierro oral, se origina un incremento de la hemoglobina de 1 g/dl cada 3-4 semanas, el tratamiento con hierro debe mantenerse al menos 4 semanas, después de que los niveles de hemoglobina se han corregido; se requiere habitualmente [juberos12.blogspot.com]
Pronóstico
Pronóstico y tratamiento: El crecimiento, el de sarrollo intelectual y la esperanza de vida no están afectados (un paciente murió a la edad de 110 años), aunque un paciente murió a los 3 años. [yumpu.com]
Etiología
La etiología podría ser génica heterogénea. Si aceptamos la etiología AD, el riesgo de repetición sería de l 50% para los hijos de un afectado. [yumpu.com]
Etiología El síndrome se ha asociado con mutaciones en el gen SALL4 (20q13.2), que codifica un factor de transcripción implicado en el mantenimiento y la auto-renovación de células madre embrionarias y hematopoyéticas. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de IVIC es desconocida. Hasta la fecha, se ha descrito en cuatro familias afectadas de Venezuela, Italia, Hungría, y Turquía (en una pareja de gemelos monocigóticos discordantes). [orpha.net]