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Síndrome óculo-oto-radial


Presentación

  • La presentación clínica es altamente variable pero las extremidades inferiores son normales. También se ha descrito casos de muerte súbita.[orpha.net]
  • Este síndrome presenta una penetrancia completa y una amplia variabilidad de presentación. El riesgo de repetición es de l 50% para los hijos de un afectado.[yumpu.com]
Debilidad
  • Chenevix-Trench - Chitayat - síndrome Smith-Lemli-Opitz-like - Chuang - Chudley - Daentl - Dahlberg - Dandy-Walker-anomalías faciales - Daras - Da-Silva (1988) - David - Davis - De Barsy - de Die-Smulders - de Grouchy - de Lange - De Moor - De Sanctis-Cacchione - Debilidad[xing.com]
Fusión de huesos carpianos
  • Definición de la enfermedad El síndrome IVIC es un síndrome malformativo genético muy raro caracterizado por anomalías en las extremidades superiores (defectos de los ejes radiales, fusión de huesos carpianos), alteraciones motoras extraoculares y pérdida[orpha.net]
  • […] de huesos carpianos), alteraciones motoras extraoculares y pérdida auditiva mixta bilateral no-progresiva congénita.[femexer.org]
Limitación articular
  • articular-ptosis - Displasia epifisaria-sordera-miopía - Displasia epimetafisaria-cataractas - Displasia espondiloepifisaria - Displasia espondiloepifisaria tarda-linfopenia-nefrosis - Displasia espondiloepifisaria-anomalías de las fibras de colágeno[xing.com]
Debilidad muscular
  • muscular-inmunodeficiencia - Defectos acrales-opacidad corneal-defectos diafragmáticos - Defectos del cuero cabelludo-dermoides epibulbares-hiperpigmentación - Deficiencia de aldolasa A - Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa - Deficiencia de[xing.com]

Diagnóstico

  • Procedimientos diagnósticos: La de tección prenatal de las anomalías en manos y pies es teóricamente posible, aunque siempre difícil. El diagnóstico es imposible en ausencia de un caso previo.[yumpu.com]
  • Procedimientos diagnósticos: Algunas de las anomalías (craneosinostosis, polidactilia, sindactilia, cardiopatías) pue de n ser de tectadas prenatalmente por ecografía, sin embargo, el diagnóstico de un primer caso en una familia es prácticamente imposible[yumpu.com]
  • Ejemplos Listados DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN ESTADOS INTERSEXO Algunas de las enfermedades o síndromes descritos en Diagnos para el diagnóstico en Estados intersexo (en cada una: signos, síntomas, analítica alterada, descripción, radiología, tratamiento[diagnosmd.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En ocasiones debe hacerse el diagnóstico diferencial con otros procesos como una hipoplasia medular idiopática o constitucional (anemia de Fanconi o disqueratosis congénita), mielodisplasia o una trombopenia de origen genético.[juberos12.blogspot.com]

Tratamiento

  • Pronóstico y tratamiento: El crecimiento, el de sarrollo intelectual y la esperanza de vida no están afectados (un paciente murió a la edad de 110 años), aunque un paciente murió a los 3 años.[yumpu.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Ejemplos Listados DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN ESTADOS INTERSEXO Algunas de las enfermedades o síndromes descritos en Diagnos para el diagnóstico en Estados intersexo (en cada una: signos, síntomas, analítica alterada, descripción, radiología, tratamiento[diagnosmd.com]
  • Al iniciar tratamiento con hierro oral, se origina un incremento de la hemoglobina de 1 g/dl cada 3-4 semanas, el tratamiento con hierro debe mantenerse al menos 4 semanas, después de que los niveles de hemoglobina se han corregido; se requiere habitualmente[juberos12.blogspot.com]
  • Ausencia de respuesta al tratamiento con corticoides o inmunoglobulinas en un niño con sospecha de PTI.[juberos12.blogspot.com]

Pronóstico

  • Pronóstico y tratamiento: El crecimiento, el de sarrollo intelectual y la esperanza de vida no están afectados (un paciente murió a la edad de 110 años), aunque un paciente murió a los 3 años.[yumpu.com]
  • Pronóstico y tratamiento: La reducción quirúrgica de las anomalías producidas por la craneosinostosis pue de evitar el posterior retraso mental en algunos casos. No todos los pacientes presentan retraso mental.[yumpu.com]

Etiología

  • La etiología podría ser génica heterogénea. Si aceptamos la etiología AD, el riesgo de repetición sería de l 50% para los hijos de un afectado.[yumpu.com]
  • Etiología y riesgo de repetición: Génica AR.[yumpu.com]
  • Etiología El síndrome se ha asociado con mutaciones en el gen SALL4 (20q13.2), que codifica un factor de transcripción implicado en el mantenimiento y la auto-renovación de células madre embrionarias y hematopoyéticas.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de IVIC es desconocida. Hasta la fecha, se ha descrito en cuatro familias afectadas de Venezuela, Italia, Hungría, y Turquía (en una pareja de gemelos monocigóticos discordantes).[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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