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Síndrome óculo-ósteo-cutáneo


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales.[doczz.es]
  • Características de los datos Presentación de los datos Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial.[doczz.es]
Estatura baja
  • baja - anomalías de las 2015 vértebras 2427 Macrocefalia - estatura baja - paraplejía 2898 Plagiocefalia - deficiencia intelectual ligada al X 1192 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos[doczz.es]
  • baja - cuello ancho 2865 trastorno cardiaco Estatura baja - defectos en el 85442 cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalía 629 cualitativa de hormona de crecimiento Estatura baja por deficiencia de 314811 GHSR 2867 Estatura[doczz.es]
  • baja - déficit intelectual - dismorfismo facialQ87.3Ataxia espinocerebelosa tipo 18G11Trastorno de anomalías congénitas múltiples ligadas a ADNP - déficit intelectual - espectro autistaQ87.0Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22G11Síndrome de retraso en[indacea.org]
Alopecia
  • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Displasia oculodentodigital Síndrome oculo-osteo-cutáneo Freire-Maia, Síndrome de orofaciodigital tipo 1, Síndrome Onicotricodisplasia y neutropenia Côte-Katsantoni, Síndrome de Paquioniquia Congénita Displasia odonto-onico con alopecia[enfermedades-raras.org]
  • Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave Acromegalia Addison, Enfermedad de Adiduria Adrenoleucodistrofia Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X Aicardi Goutières, Síndrome de Albinismo Alexander, Enfermedad de Alfa 1 Antitripsina, Déficit de Alopecia[aulasptmariareinaeskola.es]
  • * 54057 Púrpura trombocitopénica trombótica 25.5 * Enfermedad por citomegalovirus (CMV) en 137698 pacientes de riesgo por inmunidad celular alterada 166 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 3002 Púrpura trombocitopénica inmune 25.5 * 25.0 * 25.0 * 701 Alopecia[doczz.es]
Cabello escaso
  • 240 Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord) 171 Ataxia cerebelosa arrefiexia pie cavo atrofia optica y sordera neurosensorial 241 Braquitelefalangia - dismorfismo - sindrome de Kallmann 172 Ataxia cerebelosa autosomica recesiva 242 Cabello[es.slideshare.net]
  • escaso Omodisplasia Onfalocele Onicotricodisplasia y neutropenia Opsismodisplasia Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles Osteocondrodisplasia hipertricosis Osteocondromas multiples Osteocondromatosis carpotarsiana Osteocraneoestenosis Osteodisplasia[kipdf.com]
  • escaso 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 15 Casos 15 Casos 3097 Síndrome de Meacham 15 Casos 3405 Ulceración del cordón umbilical - atresia intestinal 15 Casos 3439 Síndrome de Von Voss-Cherstvoy 15 Casos Nefropatia membranosa[doczz.es]
  • escaso - estatura baja 79132 anomalías de la piel Cabello lanoso - hipotricosis 1409 labio inferior evertido - orejas prominentes 136 CADASIL 2 Familias 1295 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 Camptodactilia tipo Guadalajara 1326 tipo 2 20.0 BP *[doczz.es]

Diagnóstico

  • Agregar un segundo síntoma para reducir la lista de posibles diagnósticos escogiendo de: Lesiones hipopigmentadas en niños, Síntomas en el cuero cabelludo Y TAMBÍEN : Cambios en el color de la piel Pérdida de cabello Calvicie Movimientos oculares anormales[nodiagnosticado.es]
  • […] pertenecientes al régimen de excepción de salud, las Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud Que las Enfermedades Huérfanas se notifican al SIVIGILA desde el 2016, pero su reporte deberá realizarse independientemente de la fecha de diagnóstico[kipdf.com]

Tratamiento

  • : Cambios en el color de la piel Pérdida de cabello Calvicie Movimientos oculares anormales Dolor agudo en el tórax parecido a reflujo gastroesofágico Dolor agudo en el esternón parecido a reflujo gastroesofágico Dolor agudo por acidez resistente al tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Poliarteritis nodosa 3.0 * 2745 Síndrome de Opitz G/BBB 3.0 * 36234 Síndrome de choque tóxico bacteriano 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica Transposición congénitamente corregida de 216694 las grandes arterias Tratamiento[doczz.es]
  • […] indica prevalencia al nacimiento Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 1 61 Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías esqueléticas Tratamiento[doczz.es]

Etiología

  • […] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología[doczz.es]
  • Casos 101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 Familias 101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 10 Casos 101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 1 Familia 211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 Casos 247234 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología[doczz.es]

Epidemiología

  • Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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