Rafael Álvarez fue el encargado de cerrar el programa con la presentacion del proyecto ‘I LOWE YOU’, basado en la inteligencia colectiva donde todos los miembros aportan sus conocimientos, desde los médicos de los pacientes a las familias de éstos, a [somospacientes.com]

La pubertad puede retrasarse en su presentación pero el desarrollo es normal. [infogen.org.mx]

Métodos diagnósticos El diagnóstico del síndrome OCRL se basa en las anomalías oftalmológicas, neurológicas y renales específicas. [orpha.net]

Esta anomalía se diagnosticó, estudiando cultivos de fibroblastos de la piel de individuos afectados, los cuales, presentaban una reducción del 10% en los niveles de actividad de dicha enzima. [es.wikipedia.org]

El diagnóstico de certeza lo da el análisis cromosómico del ADN mediante la amniocentesis del segundo trimestre. [elsevier.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Por otro lado existen tratamientos sintomáticos que, administrados por profesionales cualificados, pueden mejorar mucho la calidad de vida del niño y de su familia. [es.wikipedia.org]

En el caso de Pedro, su familia quiere probar un nuevo tratamiento para su parálisis cerebral y déficit de metabolismo, que haría que el niño tenga que estar fuera de casa un año. [hoytorrelavega.es]

En estos momentos la familia quiere probar un tratamiento que haría que Pedro estuviese fuera un año y cuyo coste sería de más de 40.000 euros. [europapress.es]

Pronóstico La calidad de vida depende de la magnitud de las manifestaciones renales y neurológicas. [orpha.net]

El tratamiento quirúrgico para la extracción de las cataratas se asocia a un mal pronóstico en cuanto a recuperación visual completa 5. [elsevier.es]

Esto dificulta el pronóstico y provoca incertidumbre y un gran sufrimiento tanto a los afectados como a su entorno familiar. [menosraras.blogspot.com]

«Hay otro grupo menos grave», comenta la doctora Serrano, «que no se manifiesta con epilepsia y que tiene un mejor pronóstico vital, aunque puede generar discapacidad intelectual, a nivel ocular, producir cataratas o glaucoma y a nivel renal, una importante [famma.org]

"Hay una variante menos grave", señala la doctora Serrano, "que no se manifiesta con epilepsia y que tiene un mejor pronóstico vital, aunque puede generar discapacidad intelectual; a nivel ocular, producir cataratas o glaucoma, y a nivel renal, una importante [jano.es]

Etiología El síndrome OCRL se debe a mutaciones en el gen OCRL (Xq25), que conduce a una acumulación de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato. [orpha.net]

Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/500.000, afectando casi exclusivamente a varones. [orpha.net]

Epidemiologia del glaucoma congenito en la Asociación para evitar la Ceguera en Mexico, revisión de 5 años. Revista Mexicana de Oftalmología. Vol 89. 150-153 pp. [ Links ] EBSCO Industries. DynaMED Plus. [En línea]. Consultado: enero de 2016. [scielo.org.co]

Neonatología: Fisiopatología y manejo del recién nacido 5 ED. Editorial Medica Panamericana. Madrid. 994 pp. [ Links ] Bökenkamp A., Böckenhauer D., Cheong H., Hoppe B., Tasic V., Unwin R., Ludwig M. (2009). [scielo.org.co]

No hay medidas de prevención. Se pueden hacer análisis genéticos a algunas familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto y tomar así las decisiones pertinentes -i.e. abortar o no-. [es.wikipedia.org]

La colaboración con la empresa en la prevención de riesgos laborales. [mutuacesma.com]