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Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe


Presentación

Estatura baja
  • Estatura baja. Problemas en la hemostasia con tendencia al sangrado en las intervenciones. Tendencia a raquitis mo, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones que se minimizan con tratamiento.[sindromelowe.es]

Diagnóstico

  • Esta anomalía se diagnosticó, estudiando cultivos de fibroblastos de la piel de individuos afectados, los cuales, presentaban una reducción del 10% en los niveles de actividad de dicha enzima.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Por otro lado existen tratamientos sintomáticos que, administrados por profesionales cualificados, pueden mejorar mucho la calidad de vida del niño y de su familia.[es.wikipedia.org]

Prevención

  • No hay medidas de prevención. Se pueden hacer análisis genéticos a algunas familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto y tomar así las decisiones pertinentes -i.e. abortar o no-.[es.wikipedia.org]

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