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Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe


Presentación

  • Rafael Álvarez fue el encargado de cerrar el programa con la presentacion del proyecto ‘I LOWE YOU’, basado en la inteligencia colectiva donde todos los miembros aportan sus conocimientos, desde los médicos de los pacientes a las familias de éstos, a[somospacientes.com]
  • Oviedo 28 enero, 2019 Profesión Presentación por parte de la consejera Barceló La consejera de Sanidad de la Comunidad Valenciana, Ana Barceló, ha presentado este jueves el plan para mejorar la atención primaria, que incluye nuevas plazas estructurales[diariomedico.com]
Estatura baja
  • Estatura baja. Problemas en la hemostasia con tendencia al sangrado en las intervenciones. Tendencia a raquitis mo, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones que se minimizan con tratamiento.[sindromelowe.es]
Retraso en el desarrollo
  • […] a dificultades en la alimentación, problemas respiratorios, y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras.[ivami.com]
Hipotonía neonatal
  • Los signos y síntomas de la enfermedad incluyen cataratas congénitas y otras anomalías oculares que pueden afectar la visión, retraso en el desarrollo y la capacidad intelectual, problemas conductuales, convulsiones, hipotonía neonatal que puede contribuir[ivami.com]

Diagnóstico

  • Esta anomalía se diagnosticó, estudiando cultivos de fibroblastos de la piel de individuos afectados, los cuales, presentaban una reducción del 10% en los niveles de actividad de dicha enzima.[es.wikipedia.org]
  • En uno de cada cinco casos, transcurren diez años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado y, en el peor de los casos, para algunas enfermedades la espera se eterniza porque aún no existe diagnóstico.[uoc.edu]
  • Esta anomalía se diagnosticó, estudiando cultivos de fibroblastos de la piel de individuos afectados, los cuales, presentaban una reducción del 10% en los niveles de actividad de dicha enzima .[es.wikipedia.org]
  • Un aspecto positivo es su diagnóstico». «En otras enfermedades raras pueden pasar hasta tres o cuatro años hasta la detección.[famma.org]

Tratamiento

  • Por otro lado existen tratamientos sintomáticos que, administrados por profesionales cualificados, pueden mejorar mucho la calidad de vida del niño y de su familia.[es.wikipedia.org]
  • En estos momentos la familia quiere probar un tratamiento que haría que Pedro estuviese fuera un año y cuyo coste sería de más de 40.000 euros.[europapress.es]
  • Los expertos reclaman más investigación y acabar con las desigualdades entre comunidades a la hora de acceder a su tratamiento.[uoc.edu]

Pronóstico

  • Esto dificulta el pronóstico y provoca incertidumbre y un gran sufrimiento tanto a los afectados como a su entorno familiar.[menosraras.blogspot.com]
  • «Hay otro grupo menos grave», comenta la doctora Serrano, «que no se manifiesta con epilepsia y que tiene un mejor pronóstico vital, aunque puede generar discapacidad intelectual, a nivel ocular, producir cataratas o glaucoma y a nivel renal, una importante[famma.org]
  • "Hay una variante menos grave", señala la doctora Serrano, "que no se manifiesta con epilepsia y que tiene un mejor pronóstico vital, aunque puede generar discapacidad intelectual; a nivel ocular, producir cataratas o glaucoma, y a nivel renal, una importante[jano.es]

Prevención

  • No hay medidas de prevención. Se pueden hacer análisis genéticos a algunas familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto y tomar así las decisiones pertinentes -i.e. abortar o no-.[es.wikipedia.org]
  • Prevención [ editar ] No hay medidas de prevención.[es.wikipedia.org]

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