Otras manifestaciones clínicas incluyen dismorfismo facial (frente prominente, ojos hundidos, mejillas gruesas, tez clara), tenosinovitis destructiva en los pacientes de edad más avanzada, estatura baja, anomalías mucocutáneas (quistes vellosos eruptivos [orpha.net]

Estatura baja. Problemas en la hemostasia con tendencia al sangrado en las intervenciones. Tendencia a raquitis mo, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones que se minimizan con tratamiento. [sindromelowe.es]

baja y problemas en la hemostasia con tendencia al sangrado en las intervenciones. [granadadigital.es]

Los pacientes con este síndrome pueden presentar osteoporosis, criptorquidia, contracturas articulares y excepcionalmente acompañarse de convulsiones, pectus excavatum, quistes dentales y cálculos renales 6,7. [elsevier.es]

Habitualmente, la enfermedad, se presenta precozmente en el recién nacido con una hipotonía (tono muscular bajo), hiporreflexia (reflejos tendinosos muy disminuidos) y cataratas. [somospacientes.com]

Clínicamente, desde los primeros meses de vida cursa con alteraciones oculares y retraso mental acusado y progresivo, miopatía y neuropatía con hipotonía e hiporreflexia graves durante el primer año. [elsevier.es]

Los signos y síntomas de la enfermedad incluyen cataratas congénitas y otras anomalías oculares que pueden afectar la visión, retraso en el desarrollo y la capacidad intelectual, problemas conductuales, convulsiones, hipotonía neonatal que puede contribuir [ivami.com]

neonatal) y disfunción renal túbulo proximal (síndrome de Fanconi) que se caracteriza por el deterioro de la reabsorción de las proteínas de bajo peso molecular, iones y metabolitos ( McCrea, et al., 2006), en algunos casos se puede presentar comportamiento [scielo.org.co]

[…] óculo-cerebro-renal, consiste en un trastorno del metabolismo del inositol fosfato, que desempeña funciones reguladoras importantes en la fisiología celular, provocando alteraciones significativas en los ojos (cataratas y glaucomas congénitos), el sistema nervioso (arreflexia [scielo.org.co]

[…] clara), tenosinovitis destructiva en los pacientes de edad más avanzada, estatura baja, anomalías mucocutáneas (quistes vellosos eruptivos, tricoepitelioma, exceso de pliegues cutáneos y quistes eruptivos de la cavidad oral), malformaciones dentales, criptorquidia [orpha.net]

Los pacientes con este síndrome pueden presentar osteoporosis, criptorquidia, contracturas articulares y excepcionalmente acompañarse de convulsiones, pectus excavatum, quistes dentales y cálculos renales 6,7. [elsevier.es]

La mayoría de los casos de criptorquidia se resuelven por sí mismos y solo unos cuantos necesitan de tratamiento con medicamentos o cirugía. [infogen.org.mx]

Las manifestaciones renales suelen comenzar con poliuria, anorexia, vómitos, acidosis metabólica y signos de raquitismo hipofosfatémico, resistente a vitami na D 2. [elsevier.es]