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Síndrome nefrótico congénito


Presentación

  • Autor/es Arias F, Blasco L, Padilla CD, Suárez JM, Regojo RM Hospital Universitario La Paz [email protected] Orden de Presentacion 227 Fecha de Presentacion Viernes, 16 de febrero.[seap.es]
  • Si bien existen muchos tipos de ID, cada una de ellas con una forma de presentación diferente, el rasgo común a todas ellas es que producen en la persona que las sufre una mayor predisposición a padecer infecciones, enfermedades autoinmunes, enfermedades[faros.hsjdbcn.org]
  • Por otro lado, se han reportado idénticas mutaciones de la ne-frina que producen distintos fenotipos desde inicio precoz hasta tardío del SN 16,18,25, lo que sugiere que modificaciones en genes o factores ambientales podrían estar influyendo en la presentación[scielo.cl]
  • Se mencionan las causas asociadas con hidrops ordenadas según su frecuencia de presentación . (7-8-9-10-11) CAUSAS CARDIACAS : Cierre prematuro del Foramen Oval. Hipoplasia de Ventrículo Izq. Estenosis Aórtica. Ebstein. Atresia pulmonar.[funlarguia.org.ar]
  • Por otro lado, se han reportado idénticas mutaciones de la ne-frina que producen distintos fenotipos desde inicio precoz hasta tardío del SN 16,18,25 , lo que sugiere que modificaciones en genes o factores ambientales podrían estar influyendo en la presentación[scielo.conicyt.cl]
Hipertensión
  • Presentamos el caso de una paciente recién nacida a término de bajo peso que a los 15 días de vida debuta con síndrome nefrótico refractario a tratamiento médico que evoluciona a insuficiencia renal terminal con oligoanuria y proteinuria en rango nefrótico, hipertensión[seap.es]
  • Destacaba oli guria y edema progresivo llegando a anasarca, hipertensión arterial, hipotiroidismo, hiperparatiroidismo secundario, e hipocalcemia severa.[scielo.cl]
  • Se definió como hipertensión arterial a los valores mayores del percentil 95, según la edad, sexo y talla del paciente (11).[scielo.sa.cr]
  • […] de la hipertensión arterial en niños y adolescentes (the Fourth Report of the Joint National Committee on Prevention, Detection, Evaluation and Treatment of High Blood Pressure in Children and Adolescents).[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible.[orpha.net]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[eclinicalworks.adam.com]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]
  • Las pruebas genéticas se utilizan para confirmar el diagnóstico si la prueba de detección es positiva. Después del nacimiento, el bebé mostrará signos de retención grave de líquidos e hinchazón.[nlm.nih.gov]
  • Esto es especialmente importante para el diagnóstico diferencial en el SNC de otras causas 3,17,26.[scielo.cl]

Tratamiento

  • Se requiere un tratamiento agresivo y oportuno para controlar el trastorno.[nlm.nih.gov]
  • Tratamiento Se requiere un tratamiento agresivo y oportuno para controlar el trastorno.[eclinicalworks.adam.com]
  • Es un padecimiento que debe atender un nefrólogo pediatra lo más pronto posible, pues en algunos casos requieren tratamiento muy especializado e incluso un trasplante.[doctoralia.com.mx]
  • El síndrome nefrótico es muy precoz, grave y resistente a los tratamientos. Las complicaciones infecciosas y nutricionales son frecuentes.[em-consulte.com]

Pronóstico

  • El pronóstico y plan de tratamiento dependerá de la afectación al sistema de filtración renal. Espero haber resuelto su duda. Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.[doctoralia.com.mx]
  • Expectativas (pronóstico) El trastorno frecuentemente ocasiona infección, desnutrición e insuficiencia renal. Este puede llevar a la muerte hacia la edad de 5 años y muchos niños mueren dentro del primer año.[eclinicalworks.adam.com]
  • Philippe y cols 19, describen fenotipos leves, con un buen pronóstico en 6 pacientes portadores de al menos una mutación severa, la cual en la mayoría de los casos dertemina-ban una proteína truncada.[scielo.cl]
  • Philippe y cols 19 , describen fenotipos leves, con un buen pronóstico en 6 pacientes portadores de al menos una mutación severa, la cual en la mayoría de los casos dertemina-ban una proteína truncada.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Sesión de mañana Pantalla 1 Introducción El síndrome nefrótico congénito (SNC), definido como todo síndrome nefrótico presente al nacimiento o dentro de los 3 primeros meses de vida, tiene una incidencia baja y obedece, en la mayoría de los casos, a una etiología[seap.es]
  • Etiología El síndrome está causado, tanto en familias finlandesas como en otras familias, por mutaciones en el gen NPHS1 , localizado en el cromosoma 19.[orpha.net]
  • Dislipidemia Según su etiología, el Síndrome Nefrótico se puede clasificar como primario o secundario3,6, siendo el Síndrome nefrótico primario idiopático el más frecuente (SNI). La tabla 1 resume otras etiologías.[medicina.uc.cl]
  • Producen shunt con llegada al feto de sangre no oxigenada e hipoxia crónica. (1-9) La endovasculitis hemorrágica es un proceso vascular destructivo de etiología desconocida.[funlarguia.org.ar]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Este tipo de síndrome nefrótico es más frecuente en Finlandia (con una incidencia de 1 en 8.200 nacimientos), aunque también se ha observado a nivel mundial en diversos grupos étnicos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La estrategia ideal para las recurrencias del SN luego del trasplante sería la prevención.[siicsalud.com]
  • La hipertensión arterial se consideró como un nivel de presión arterial mayor al percentil 95 para edad, sexo y talla de acuerdo al IV Reporte del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos para la prevención, diagnóstico, evaluación y tratamiento[scielo.org.mx]

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