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Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos


Presentación

  • En 1989 fueron descritas por primera vez inclusiones citoplasmáticas en las células gliales en el cerebro de pacientes con AMS, a pesar de la forma clínica de presentación.[bvs.sld.cu]
  • La DM1 de presentación congénita debe estar en el diagnóstico diferencial de todo neonato con debilidad muscular severa y compromiso respiratorio.[elsevier.es]
Retirado
  • Este fármaco se ha retirado debido a sus efectos adversos sobre el ritmo cardiaco y en su lugar puede utilizarse la cinitaprida, una molécula de similares características pero sin efectos cardiacos.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Además, se han demostrado unas tasas de prevalencia superiores al doble cuando se aplican técnicas de diagnóstico molecular en comparación con el diagnóstico basado exclusivamente en criterios clínicos 6,7 .[scielo.isciii.es]
  • […] contra el receptor de acetilcolina y el estudio genético, confirman el diagnóstico 3 .[elsevier.es]
  • Siempre debe consultar a su médico para obtener un diagnóstico. ¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular? El médico de su hijo realizará el diagnóstico de distrofia muscular mediante la exploración física y exámenes de diagnóstico.[stanfordchildrens.org]
  • , la atrofia cerebelosa muy prominente es la que apoya el diagnóstico de AMS tipo C.[bvs.sld.cu]
  • El diagnóstico prenatal es posible en las familias en las que el diagnóstico ha sido confirmado por análisis molecular.[enfermeriadeciudadreal.com]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • Tratamiento de la distrofia muscular El médico de su hijo determinará el tratamiento específico de la distrofia muscular según: la edad, el estado general de salud y la historia médica de su hijo; la magnitud de la afección; el tipo de anomalía; la tolerancia[stanfordchildrens.org]
  • El tratamiento médico de la dismotilidad se basa en el uso de procinéticos.[scielo.isciii.es]
  • No existe ningún tratamiento específico de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es tratar de ralentizar el progreso de la enfermedad. Es muy importante para estos pacientes evitar la vida sedentaria que favorece la atrofia muscular.[enfermedades-raras.org]
  • La terapia con prednisona en tratamientos a largo plazo conlleva gran cantidad de efectos secundarios.[discapnet.es]

Pronóstico

  • PRONOSTICO La DMD tiene un pronóstico grave y la esperanza de vida es significativamente reducida. Una vez que la marcha resulta imposible, las alteraciones musculo-esqueléticas y la escoliosis se desarrollan rápidamente.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • Pronóstico A los 16 años muy pocos terminan en una silla de ruedas, y más del 90 por ciento están aún vivos a los 20 años de edad. La Distrofia muscular de Becker y Duchenne se vuelve una discapacidad progresiva lenta.[discapnet.es]
  • Pronóstico La historia natural de la POIC secundaria depende de la causa subyacente. Los pacientes con esclerodermia habitualmente mueren como consecuencia de complicaciones renales, cardiacas o digestivas.[scielo.isciii.es]
  • La importancia en llegar a un diagnóstico específico tiene implicancias en el pronóstico de los pacientes, en la prevención y manejo de complicaciones asociadas a cada patología, además de realizar consejo y asesoría genética.[elsevier.es]

Etiología

  • La disfunción muscular de la EPOC tiene una etiología multifactorial que incluye factores y mecanismos biológicos diversos 4 .[archbronconeumol.org]
  • La incidencia y prevalencia del sindrome hipotónico es difícil de determinar, dado que es una característica presente en muchos trastornos de diversa etiología 3 , sin embargo es un motivo de consulta frecuente en pediatría, de hecho algunos estudios[elsevier.es]
  • […] médico de familia en busca del origen de la sintomatología fue decisiva, pese a los resultados negativos de la primera EMG, al solicitar una nueva valoración neurológica en la cual se pudo identificar con un elevado nivel de certidumbre la verdadera etiología[scielo.isciii.es]
  • RESUMEN La atrofia multisistèmica constituye un trastorno neurodegenerativo esporádico de etiología no precisada que se caracteriza por parkinsonismo, trastornos cerebelosos, disfunción autonómica y piramidalismo; los hallazgos patológicos comprenden[bvs.sld.cu]

Epidemiología

  • Epidemiología Afecta a 3 de cada 100000 niños varones.[discapnet.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El objetivo del presente editorial es proporcionar una perspectiva general de los mecanismos biológicos más relevantes que están claramente involucrados en la fisiopatología de la disfunción muscular periférica de los pacientes con EPOC.[archbronconeumol.org]
  • Fisiopatología La función esencial del tubo digestivo es la incorporación al medio interno de los nutrientes, vitaminas, oligoelementos y demás principios contenidos en los alimentos ingeridos.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • La importancia en llegar a un diagnóstico específico tiene implicancias en el pronóstico de los pacientes, en la prevención y manejo de complicaciones asociadas a cada patología, además de realizar consejo y asesoría genética.[elsevier.es]

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