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Síndrome miotónico

Trastorno miotónico


Presentación

  • El paciente recibió un diagnóstico de síndrome de Isaacs en 2006, 8 años antes de la presentación actual, pero las sesiones irregulares de OMT y la medicación en el momento de la presentación no aliviaron sus síntomas.[escuelaosteopatiaeots.es]
  • Las repercusión sociales del SPI pronto hacen su presentación y dado que los síntomas aparecen al acostarse o tratar de relajarse, los pacientes tienen dificultad para conciliar y mantener el sueño.[granadaneurofisiologia.com]
Fasciculación
  • Los hallazgos típicos son descargas de unidades motoras en forma de dobletes-tripletes-multipletes (''mioquímicos'') y fasciculaciones.[orpha.net]
  • […] canales de potasio dependientes de voltaje (VGKC) .2 Las fasciculaciones son descargas espontáneas de un solo axón motor.[escuelaosteopatiaeots.es]
  • Se han descripto casos de inicio neonatal manifestando principalmente hipertonía distal acompañado de fasciculaciones. El EMG muestra actividad muscular permanente no abolida por bloqueo nervio periférico con anestesia.[intramed.net]
  • Síntomas Rigidez muscular progresiva, contracciones o fasciculaciones continuas de los músculos Calambres, aumento de la sudoración y retraso de la relajación muscular, se presentan incluso durante el sueño o bajo anestesia general.[ecured.cu]

Diagnóstico

  • Esto, junto con una baja frecuencia, hace que sea un síndrome muy poco conocido, lo que también favorece el retraso de su diagnóstico.[fundacion1000.es]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico del síndrome de Isaac se basa en la historia clínica, los hallazgos físicos y electromiográficos (EMG).[orpha.net]
  • El paciente estaba postrado en cama en el momento del diagnóstico. La carbamazepina se prescribió después del diagnóstico, lo que restableció su movilidad, y su medicación fue luego cambiada a lamotrigina.[escuelaosteopatiaeots.es]
  • Simon Beron-Cohen, experto en autismo, es el autor del estudio en el que se conjetura sobre la posibilidad de que Newton y Einstein tuvieran este síndrome, a pesar de que admite que es imposible establecer un diagnóstico definitivo de personas que ya[elmundo.es]
  • La frecuente elevación de la temperatura corporal por encima de 42 C, indicaría que la hipertermia maligna debería incluirse dentro de los diagnósticos diferenciales.[intramed.net]

Tratamiento

  • Merece una mención especial el tratamiento del SPI por déficit de hierro.[granadaneurofisiologia.com]
  • Se realizó una OSE antes y después de cada sesión de tratamiento para evaluar la mejoría estructural y funcional.[escuelaosteopatiaeots.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO El tratamiento específico de la neoplasia puede hacer desaparecer los síntomas en algunos pacientes. El tratamiento sintomático se realiza con inhibidores GABAérgicos.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • Opciones de tratamientos actuales en la neurología, 5 (1), 79-90.[naric.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El síndrome de Isaac no tiene cura. El pronóstico a largo plazo para las personas afectadas es incierto.[ecured.cu]
  • Pronóstico No hay tratamiento curativo para el síndrome de Isaac, aunque no es letal. El síndrome de Morvan tiene un curso más grave y puede ser letal.[orpha.net]
  • El pronóstico a largo plazo para las personas afectadas es incierto. Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras , donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.[bebee.com]
  • TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO El tratamiento específico de la neoplasia puede hacer desaparecer los síntomas en algunos pacientes. El tratamiento sintomático se realiza con inhibidores GABAérgicos.[enfermeriadeciudadreal.com]

Etiología

  • Etiología La etiología de esta enfermedad sigue siendo desconocida.[orpha.net]
  • En algunos, la evidencia de una etiología inflamatoria se ha encontrado, y parece solapar con la encefalomielitis progresiva con rigidez (PER), que se puede presentar con un cuadro clínico similar.[naric.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida pero hasta ahora se han descrito 100-200 casos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La punción lumbar suele demostrar la presencia de bandas IgG poli u oligoclonales correspondientes a los anticuerpos anti-anfifisina implicados en la fisiopatología del síndrome (Solimena et al; 1990).[enfermeriadeciudadreal.com]

Prevención

  • […] presión. 4070 Precauciones Circulatorias. 3140 Manejo de las vías aéreas. 0450 Manejo estreñimiento/impactación. 1610 Baño. 5400 Potenciación de la Autoestima. 1650 Cuidados de los ojos. 1710 Mantenimiento salud bucal. 1800 Ayuda al autocuidado. 6490 Prevención[enfermeriadeciudadreal.com]

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