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Síndrome micro de Warburg tipo 3


Presentación

  • Xiomara Emely Juárez Membreño (El Salvador) Entrevista Presentación de CRELAB: Comité Regional de Estandarización de Laboratorios Bioquímicos Córdoba Dr.[infobioquimica.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otros tipos de distrofias musculares y miopatías congénitas (consulte estos términos). Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias con mutaciones identificadas.[orpha.net]
  • El diagnóstico molecular prenatal es posible en las familias con mutaciones conocidas.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La ecografía prenatal puede ser útil para el diagnóstico en las familias donde el defecto molecular es desconocido, detectando hidrocefalia a las 13 semanas de gestación [ 11 ] y encefalocele a las 18. [ 12 ] Tratamiento [ editar ] No hay tratamiento[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El WWS es la forma más grave de distrofia muscular congénita y la mayoría de los niños mueren antes de los tres años. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología Esta enfermedad es debida a una O-glicosilación anómala del alfa-distroglicano que, junto con las anomalías del cerebro, conduce a una distrofia muscular congénita.[orpha.net]
  • Roberto Ricardo García (Argentina) Entrevista Sarampión: etiología y diagnóstico Dra.[infobioquimica.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de 1/60.500.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] Su distribución es mundial.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Damien Gruson (Bélgica) Entrevista Curso Gestión de la Bioseguridad y Prevención de Riesgos Laborales para Laboratorios Clínicos y Bancos de Sangre Dr. Jorge Pineda, Ing. Félix Cárdenas y Dra.[infobioquimica.org]

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