Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome miasténico congénito tipo 1B


Presentación

  • Afectación muscular /- sistémica; en el caso de tratarse de una alteración de enzimas de la cadena respiratoria, la presentación posible es variopinta; en caso de tratarse de un déficit de carnitina, la presentación es AR, 12-38 años, en cinturas, con[monografias.com]
  • Hasta el momento sigue sin estar claro por qué mutaciones en el mismo gen pueden dar lugar a diferentes modos de presentación.[elsevier.es]
  • Otras formas de presentación menos frecuentes incluyen aumento asintomático de la concentración sanguínea de CK, mialgias sin debilidad y mioglobinuria.[accessmedicina.mhmedical.com]
Llanto
  • Los síntomas (tales como llanto débil, dificultad para alimentarse o debilidad respiratoria) a menudo se detectan dentro de horas a días después del nacimiento, y puede detectarse el movimiento disminuido dentro del vientre.[docplayer.es]
Miedo
  • Estuve un mes en Japón y pasas miedo, porque tienes que llevar todos los papeles que explican qué tienes y qué necesitas, y sufres por si lo pierdes”.[lavanguardia.com]

Diagnóstico

  • Pero lo más frustrante es el tiempo que transcurre desde que aparecen los primeros síntomas hasta que se halla un diagnóstico.[bebesymas.com]
  • MÉTODOS DIAGNÓSTICOS PARA SX. MIASTÉNICOS CONGÉNITOS Una prueba negativa de ac contra el receptor dela ach en sangre le ayuda a la distinción de mg. Clínica, anamnesis,, exploración física.[es.slideshare.net]
  • Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico de sospecha de los SMC se basa en las manifestaciones clínicas y los estudios neurofisiológicos, así como en la respuesta a los tratamientos empíricos empleados.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • [ editar ] El tratamiento de las miastenias congénitas es sintomático.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • El 85 de las enfermedades raras son crónicas El 65 por ciento de las enfermedades raras son graves e invalidantes Casi un 50 por ciento de las enfermedades raras afectan al pronóstico vital del paciente.[bebesymas.com]
  • […] paciente, a diferencia de otros casos publicados, llama la atención la coexistencia de sintomatología muscular leve-moderada (que además fue mejorando progresivamente) y la importante afectación cognitiva, pese a lo cual el paciente ha presentado un pronóstico[elsevier.es]
  • Pronóstico. • En general los pacientes que cursan con alguna de estas patologías tiene una buena sobrevida y una calidad de vida normal. • Los avances médicos así como las diferentes alternativas prometen una vida con la menor afección muscular posible[es.slideshare.net]
  • La asociación de buen pronóstico en el 70 a 80 % de los casos con hiperplasia folicular tímica ( 2 ) se confirmó en los pacientes 3, 5 y 7 de nuestro grupo ya que aquellos con degeneración quística o atrofia no mejoraron o sufrieron recaídas.[scielo.sa.cr]
  • Pronóstico No se conoce cura para la MG, pero existen tratamientos efectivos que pueden permitir a los pacientes llevar una vida plena.[discapnet.es]

Epidemiología

  • Epidemiología: cualquier edad, con más frecuencia mujer , frente a mayores de 40 años con igualdad varón-mujer. Músculos predominantemente afectados: proximal, extraocular, bulbar, frente a proximal pero ocular y bulbar no.[monografias.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Es necesario conocer los componentes involucrados en la transmisión neuro-muscular y los eventos que ocurren allí para entender mejor la fisiopatología de los síndromes miastènicos.[encolombia.com]
  • EMG fisiopatología de la transmisión neuromuscular. En Diez Tejedor E (ed.). Miastenia gravis y síndromes miasténicos. J. R. Prous. Barcelona 1995; 17-75. Brown W F. Neuromuscular transmission normal and abnormal.[svneurologia.org]

Prevención

  • De momento, no existe un tratamiento curativo, pero puede establecerse una prevención prenatal.[cuidateplus.marca.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!