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Síndrome miasténico congénito del canal lento tipo 4A


Presentación

  • No se autoriza la presentación de su contenido en una ventana o marco ajeno a TDR o al Repositorio Digital de la UB (framing). Esta reserva de derechos afecta tanto al resumen de presentación de la tesis como a sus contenidos.[docplayer.es]
Diplopía
  • Fluctuating bilateral ptosis and diplopia were consistent findings in our patients. Diplopia without ophthalmoparesis is rarely reported in CMS but, according to our observations it is very common in rapsyn CMS.[docplayer.es]
  • Hasta en el 70% de los pacientes se observan alteraciones de los pares craneales, como ptosis palpebral y diplopía, características también observadas en la miastenia grave.[elsevier.es]
Debilidad
  • La voz puede tener un timbre nasal (voz nasal) producido por la debilidad del paladar, o una calidad «disártrica» secundaria a la debilidad de la lengua.[elsevier.es]
  • 38 GFPT1 M 7 a Debilidad cinturas, caídas 39 GFPT1 F 3 a Debilidad cinturas 40 GFPT1 M 10 a Debilidad cinturas, caídas 41 GFPT1 M 14 a Debilidad cinturas 42 GFPT1 F 40 a Debilidad cinturas 43 GFPT1 M 5 a Debilidad cinturas 44 GFPT1 F 1 a Debilidad cinturas[docplayer.es]
  • En términos generales, los SMC se caracterizan por la presencia de fatigabilidad muscular (ocular, bulbar, cinturas…), con o sin debilidad asociada.[es.wikipedia.org]
Epilepsia
  • Sin una vertiente inmunológica, la epilepsia y algunas formas de psicosis aparecen con mayor frecuencia en pacientes con miastenia grave.[elsevier.es]
  • En pacientes con oftalmoplejia y otra sintomatología neurológica asociada que no oriente hacia la miastenia (afectación cognitiva, epilepsia, 103 123 SÍNDROMES MIASTÉNICOS CONGÉNITOS EN POBLACIÓN ESPAÑOLA trastornos del movimiento ) debe plantearse el[docplayer.es]
Caídas
  • En la semana 37, el examen neurológico refleja un aumento de la fatiga, disminución de la fuerza muscular con predominio matutino, lo que dificulta a la paciente realizar su aseo personal, aunque sin producirse caídas.[elsevier.es]
  • 39 GFPT1 F 3 a Debilidad cinturas 40 GFPT1 M 10 a Debilidad cinturas, caídas 41 GFPT1 M 14 a Debilidad cinturas 42 GFPT1 F 40 a Debilidad cinturas 43 GFPT1 M 5 a Debilidad cinturas 44 GFPT1 F 1 a Debilidad cinturas, caídas 45 GFPT1 F neo Hipotonía, succión[docplayer.es]
Llanto
  • Los signos de miastenia en el recién nacido incluyen la facies plana, succión débil, llanto igualmente débil y sufrimiento respiratorio 5-7,35,53 . Bellur 5 los denomina neonatos «blandos».[elsevier.es]
  • Cuatro pacientes debutaron clínicamente durante el primer mes de vida; todos ellos presentaron hipotonía, llanto y succión débiles, y oftalmoparesia.[docplayer.es]
Cirugía
  • El tratamiento de la miastenia grave puede implicar la cirugía y la utilización prolongada de fármacos que presentan no pocos efectos adversos.[elsevier.es]
Disfagia
  • 49 69 SÍNDROMES MIASTÉNICOS CONGÉNITOS EN POBLACIÓN ESPAÑOLA Paciente Gen Sexo Edad al debut Primeros síntomas Retraso motor/ Edad deambulación Edad al diagnóstico genético Edad en la última revision (años) Ptosis/ Oftalmoparesia/ Debilidad facial /Disfagia[docplayer.es]
Atrofia muscular
  • En el 20% de los casos, los tratamientos no son nada o poco eficaces y la enfermedad evoluciona hacia la cronicidad, con impotencia motriz y atrofias musculares 6,32 .[elsevier.es]
  • Además, presentan una atrofia muscular y una ausencia de respuesta a tratamiento.[docplayer.es]
Debilidad muscular
  • La distribución de la debilidad muscular presenta un patrón característico.[elsevier.es]
  • Los signos y síntomas más frecuentes son hipotonía, debilidad muscular de predominio proximal, insuficiencia respiratoria y dificultades para la alimentación.[docplayer.es]
Miopatía
  • En algunos pacientes con miopatías congénitas se había descrito una respuesta beneficiosa tras tratamiento con piridostigmina, pero no en pacientes con miopatías nemalínicas.[docplayer.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico de sospecha de los SMC se basa en las manifestaciones clínicas y los estudios neurofisiológicos, así como en la respuesta a los tratamientos empíricos empleados.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico puede ser confirmado por el test del edrofonio: una inyección intramuscular con 1 mg de edrofo nio corrige y diagnostica rápidamente la situación 5,6 .[elsevier.es]
  • Tras la confirmación del diagnóstico clínico de un SMC, es recomendable intentar alcanzar un diagnóstico genético.[docplayer.es]

Tratamiento

Pronóstico

  • Algunos autores 79 consideran que los valores maternos de anticuerpos anti-AChR pueden tener un interés pronóstico.[elsevier.es]
  • Estos signos guía son útiles para el clínico ya que pueden ser empleados como claves para orientar el diagnóstico genético, así como para establecer un plan de seguimiento de la evolución clínica del paciente y poder ofrecer un pronóstico.[docplayer.es]

Etiología

  • Esto está actualmente descartado por algunos hechos 6,33 : se describen muy pocos casos de miastenia-preeclampsia; no se ha encontrado modificación alguna de la incidencia de la preeclampsia por la miastenia; la idea de una etiología común es dudosa por[elsevier.es]

Epidemiología

  • DISCUSION Epidemiología La miastenia grave es, como hemos dicho, una enfermedad rara. Kurtzke 8 señala que su prevalencia es estimada en 40 casos por un millón y su incidencia anual de 2 a 5 casos por un millón.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología La expresión de la miastenia está ligada a formas genéticas diferentes 6 : forma autosómica recesiva infantil, forma ligada al cromosoma X de mujeres de color en la pubertad, y forma adquirida, afectando a personas maduras.[elsevier.es]

Prevención

  • Falta de atención a la prevención y tratamiento de los efectos secundarios. Otros fármacos inmunosupresores.[elsevier.es]

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