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Síndrome miasténico congénito del canal lento


Presentación

  • La frecuencia de cada una de estas presentaciones es diferente y se detalla en la tabla 1 .[scielo.conicyt.cl]
  • Afectación muscular /- sistémica; en el caso de tratarse de una alteración de enzimas de la cadena respiratoria, la presentación posible es variopinta; en caso de tratarse de un déficit de carnitina, la presentación es AR, 12-38 años, en cinturas, con[monografias.com]
  • MANIFESTACIONES CLÍNICAS La presentación clínica es variable, pero puede consistir en rigidez muscular, calambres, mioquimias, fasciculaciones, seudomiotonía (p. ej., incapacidad para la relajación después de cerrar el puño) y debilidad .[brainscape.com]

Diagnóstico

  • MÉTODOS DIAGNÓSTICOS PARA SX. MIASTÉNICOS CONGÉNITOS Una prueba negativa de ac contra el receptor dela ach en sangre le ayuda a la distinción de mg. Clínica, anamnesis,, exploración física.[es.slideshare.net]
  • Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico de sospecha de los SMC se basa en las manifestaciones clínicas y los estudios neurofisiológicos, así como en la respuesta a los tratamientos empíricos empleados.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • [ editar ] El tratamiento de las miastenias congénitas es sintomático.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • El pronóstico depende sobre todo de la malignidad asociada.[brainscape.com]
  • Pronóstico. • En general los pacientes que cursan con alguna de estas patologías tiene una buena sobrevida y una calidad de vida normal. • Los avances médicos así como las diferentes alternativas prometen una vida con la menor afección muscular posible[es.slideshare.net]
  • La asociación de buen pronóstico en el 70 a 80 % de los casos con hiperplasia folicular tímica ( 2 ) se confirmó en los pacientes 3, 5 y 7 de nuestro grupo ya que aquellos con degeneración quística o atrofia no mejoraron o sufrieron recaídas.[scielo.sa.cr]
  • Pronóstico No se conoce cura para la MG, pero existen tratamientos efectivos que pueden permitir a los pacientes llevar una vida plena.[discapnet.es]
  • Existe una clasificación descrita por Osserman 3 , que divide a los pacientes miasténicos según su forma de presentación clínica en 5 grupos, con distinto pronóstico y evolución.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Situación que añade complejidad al desafío de establecer la etiología subyacente en cada caso particular.[elsevier.es]
  • No se conoce su etiología.[iqb.es]
  • La forma mas común de la MG es la afectación crónica de la placa neuromuscular de etiología autoinmune y que se caracteriza por debilidad fluctuante de grupos de músculos voluntarios.[geocities.ws]

Epidemiología

  • Sx miastenico Lamber-Eaton difinicion y epidemiologia El síndrome miasténico de Lambert-Eaton, que es un trastorno infrecuente que afecta a todas las razas , tiene formas paraneoplásicas y no paraneoplásicas.[brainscape.com]
  • Estos corresponden a los objetivos de este artículo que realiza una actualización de la fisiopatología, epidemiología, clínica, diagnóstico y tratamiento de la MG en pediatría.[scielo.conicyt.cl]
  • Epidemiología: cualquier edad, con más frecuencia mujer , frente a mayores de 40 años con igualdad varón-mujer. Músculos predominantemente afectados: proximal, extraocular, bulbar, frente a proximal pero ocular y bulbar no.[monografias.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] occidentales todas las razas, a cualquier edad apartir del año, con un pico en la 3 decada ancianos 5/100mil en mayores de 70a la forma neonatal afecta a 1/8 bebes de madres con la enfermedad contra la cinasa específica del músculo (MuSK) miastenia grave: fisiopatologia[brainscape.com]
  • Es necesario conocer los componentes involucrados en la transmisión neuro-muscular y los eventos que ocurren allí para entender mejor la fisiopatología de los síndromes miastènicos.[encolombia.com]
  • Se ha correlacionado la importancia del timo en la fisiopatología de la MG.[scielo.conicyt.cl]

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