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Síndrome miasténico congénito


Presentación

  • Hasta el momento sigue sin estar claro por qué mutaciones en el mismo gen pueden dar lugar a diferentes modos de presentación.[elsevier.es]
Náusea
  • Esto ocurre por los cambios propias del embarazo ( aumento del volumen plasmático, del filtrado renal, cambios gastrointestinales, por las náuseas y vómitos …) Causas de exacerbación de la Miastenia durante el Embarazo Estrés físico y psicológico Que[miasteniaysalud.com]

Diagnóstico

  • Los estudios genéticos permiten confirmar el diagnóstico e identificar las mutaciones responsables de la enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • Congenital myasthenic syndromes: Pathogenesis, diagnosis, and treatment (Síndromes miasténicos congénitos: patogenia, diagnóstico y tratamiento). The Lancet. Neurology (Neurología). 2015;14:420. De Souza PBS, et al.[mayoclinic.org]
  • Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico de sospecha de los SMC se basa en las manifestaciones clínicas y los estudios neurofisiológicos, así como en la respuesta a los tratamientos empíricos empleados.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • El diagnóstico de sospecha de los SMC se basa en las manifestaciones clínicas y los estudios neurofisiológicos, así como en la respuesta a los tratamientos empíricos empleados.[es.wikipedia.org]
  • Estudios clínicos Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.[mayoclinic.org]
  • [ editar ] El tratamiento de las miastenias congénitas es sintomático.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • […] paciente, a diferencia de otros casos publicados, llama la atención la coexistencia de sintomatología muscular leve-moderada (que además fue mejorando progresivamente) y la importante afectación cognitiva, pese a lo cual el paciente ha presentado un pronóstico[elsevier.es]
  • Pronóstico. • En general los pacientes que cursan con alguna de estas patologías tiene una buena sobrevida y una calidad de vida normal. • Los avances médicos así como las diferentes alternativas prometen una vida con la menor afección muscular posible[es.slideshare.net]
  • El tratamiento a largo plazo y el pronóstico del LEMS dependen de si ocurre con o sin cáncer. Aunque el cáncer amenaza la vida, puede ser tratado con radiación, cirugía o quimioterapia.[docplayer.es]
  • Miasténica Son generalmente bien toleradas Pueden tener el riesgo potencial de inducir al aborto y también causar hipotensión Timectomía (extirpación de la glándula del Timo) Se recomienda en los 2 primeros años tras el diagnóstico de la Miastenia, ya que el pronóstico[miasteniaysalud.com]

Fisiopatología

  • Es necesario conocer los componentes involucrados en la transmisión neuro-muscular y los eventos que ocurren allí para entender mejor la fisiopatología de los síndromes miastènicos.[encolombia.com]

Prevención

  • El objetivo de las mismas era crear una estrategia comunitaria global para apoyar a los Estados miembros a fin de dar reconocimiento, prevención, diagnóstico, tratamiento, cuidados e investigación eficaces y eficientes a las enfermedades raras en Europa[enfermedades-raras.org]

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