Presentación
[…] oftálmico en niño de 3 años sin inmunodepresión no vacunado: revisión bibliográfica Autor: Marcos Luciano Rossi Etiquetas: herpes zoster oftálmico, inmunocompetente, niños OCE 3.3 Diciembre 2009 Masa intraocular e inflamación periocular: forma atípica de presentación [oftalmologos.org.ar]
La presentación clínica es variable, pero se asocia siempre con un déficit intelectual grave. Leer más El síndrome marfanoide de tipo da Silva se caracteriza por la asociación de hábitos marfanoides con divertículos viscerales. [femexer.org]
Todo el sistema del cuerpo
-
Inflamación
[…] periocular: forma atípica de presentación de melanoma coroideo Autor: María Paz Luchelli Etiquetas: inflamación., melanoma de coroides, melanoma necrótico, melanoma uveal OCE 3.3 Diciembre 2009 Amiloidosis conjuntival en un niño Autor: M. [oftalmologos.org.ar]
Los anti-inflamatorios, son útiles en los casos con osteoartritis, hernias discales y para tratar la inflamación de tendones, bursas y articulaciones. [reumatologia-dr-bravo.cl]
[…] de úteroC54Trastorno vocal y Motor Tic (Síndrome de la Tourette - Síndrome de Tourette - Gilles de la enfermedad de Tourette)F95.2Carcinoma adenoide quístico de cuerpo de úteroC54Otras encefalitis, mielitis y encefalomielitis (Síndrome de Rasmussen - Inflamación [indacea.org]
-
Enfermedad de Gaucher
[…] de Gaucher, enfermedades metabólicas, fenilcetonuria, glucogenosis, mucopolisacaridosis OCE 3.3 Diciembre 2009 Formatos de Salida atom, dc-rdf, dcmes-xml, json, omeka-json, omeka-xml, rss2 [oftalmologos.org.ar]
[…] de Gaucher)E75.2Distonía 16G24.1Otros esfingolipidosis (Enfermedad de Krabbe - Difusa globoides Cuerpo Esclerosis - Leucodistrofia Celular globoides - Enfermedad por Deficiencia galactosilceramidasa - Leucodistrofia Celular globoides Classic - Early-Onset [indacea.org]
-
Amiloidosis
melanoma de coroides, melanoma necrótico, melanoma uveal OCE 3.3 Diciembre 2009 Amiloidosis conjuntival en un niño Autor: M. [oftalmologos.org.ar]
[…] simple con anodoncia/hipodonciaK00.0Enfermedad de Castleman multicéntrica (MCD)D36.0Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo italianoI68.0*Síndrome de abléfaron - macrostomíaQ87.0Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo flamencoE85.4 [indacea.org]
Gastrointestinal
-
Diarrea
Los calambres pueden ser producidos también por alteración de los electrolitos, como sucede con los vómitos y diarrea. [reumatologia-dr-bravo.cl]
Los enferemos no presentan actividad en esta enzima y durante la infancia manifiestan diarrea, vómitos, ictericia, hepatomegalia y septicemia por gérmenes Gram positivos 1. [oftalmologos.org.ar]
-
Dolor abdominal
En caso de dolor abdominal es recomendable un escáner toraco-abdominal y pelviano. Esto es aún más importante en embarazadas, ya que en ellas son frecuentes las complicaciones arteriales y de ruptura de órganos. [docplayer.es]
Neurológico
-
Mareo
Alteración del sistema nervioso autónomo: Puede haber Disautonomía, (5) caracterizada por fatiga crónica, mareos y presíncope o desmayos. Además estos pacientes suelen tener palpitaciones, mareos e intolerancia por el frío y el calor. [docplayer.es]
El pararse rápido desde la posición acostada pueden “ver estrellitas” o tener mareos e incluso desmayos. [reumatologia-dr-bravo.cl]
Urogenital
-
Fenilcetonuria
Actualización de las manifestaciones oculares de las enfermedades metabólicas más frecuentes vistas en el Servicio de Oftalmología del Hospital Garrahan Artículo Original Autor: Olivia Cardozo Sarubbi Etiquetas: enfermedad de Gaucher, enfermedades metabólicas, fenilcetonuria [oftalmologos.org.ar]
Singleton-MertenI99Rabdomiosarcoma pleomórficoC49.9Lesiones en anillo del cuero cabelludo - fragilidad óseaM85.8Sarcoma epitelioideC49.9Osteoporosis juvenil idiopáticaM81.5Síndrome de compresión del tronco celiacoI77.4Síndrome espondilo-ocularQ87.5Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria [indacea.org]
-
Disfunción renal
renal - colestasisQ89.7Distrofia corneal mucinosa subepitelialH18.5Síndrome "cat-eye"Q92.8Distrofia corneal de Thiel-BehnkeH18.5Síndrome de nódulos callosos - leuconiquia - sordera neurosensorial - hiperqueratosis palmoplantarQ82.8Distrofia corneal de [indacea.org]
-
Falla renal
La forma infantil se caracteriza por retardo del crecimiento y falla renal. La mayoría de los niños requiere de transplante renal en la segunda década de la vida 1. [oftalmologos.org.ar]
Diagnóstico
Nota: Se requieren dos signos mayores para el diagnóstico clínico. Los signos menores ayudan al diagnóstico. La confirmación diagnóstica se logra con exámenes bioquímicos o genéticos. [docplayer.es]
Por último, la disponibilidad de diagnóstico genético ha permitido plantear el consejo genético a los pacientes en edad de procrear y, potencialmente, se puede desarrollar el diagnóstico prenatal y preimplantacional. 1. Addison T. [ricardoruizdeadana.blogspot.com]
Resultados: Se encontraron 297 pacientes con diagnóstico de enfermedad metabólica; los diagnósticos más frecuentemente encontrados fueron: glucogenosis en 15%, Gaucher en 12%, fenilcetonuria en 9%, mucopolisacaridosis en 9%. [oftalmologos.org.ar]
El pronóstico es mejor si el diagnóstico y el tratamiento se comienzan lo antes posible. [reumatologia-dr-bravo.cl]
Tratamiento
El diagnóstico temprano de esta enfermedad y su tratamiento médico mejora significativamente el pronóstico de estos pacientes. El 50% de ellos responde con altas dosis de vitamina B6 además del tratamiento dietético y un buen control metabólico 14. [oftalmologos.org.ar]
Lo primero en el tratamiento es tranquilizar al enfermo y a la familia. [reumatologia-dr-bravo.cl]
Las reglas del tratamiento de los tumores que se presentan en el síndrome MEN2 son las mismas que en caso de su ocurrencia esporádica. Antes del tratamiento quirúrgico del carcinoma medular de tiroides es necesario excluir el feocromocitoma. [ricardoruizdeadana.blogspot.com]
Tratamiento No existe un tratamiento médico efectivo. El tomar colágeno por vía oral no ayuda. La vitamina C y el DUO- CVP contribuyen a disminuir la fragilidad capilar. [docplayer.es]
Pronóstico
Que es como un síndrome de marfan "incompleto" y menos agresivo y con mejor pronóstico. Es posible? Tengo sospecha de síndrome de marfan en mi hijo. Ya lo valoró un cardiólogo y oftamologo y me dijeron que está bien en ambas cosas. [doctoralia.com.mx]
Los accidentes vasculares constituyen la principal amenaza para el pronóstico de vida 13. [oftalmologos.org.ar]
El pronóstico es mejor si el diagnóstico y el tratamiento se comienzan lo antes posible. [reumatologia-dr-bravo.cl]
Prevención
Prevención : Como las articulaciones son más laxas e inestables, se afectan más fácilmente aun frente a traumatismos leves. [reumatologia-dr-bravo.cl]
Lo fundamental es, pues, la prevención, tomando en cuenta la tendencia a hemorragias y ruptura de órganos. Se deben restringir las actividades riesgosas, debido a la fragilidad de los tejidos. [docplayer.es]
Actualmente muchas de estas patologías son parte de numerosas investigaciones que han cambiado dramáticamente la historia de estas entidades mejorando su prevención y su tratamiento 1. [oftalmologos.org.ar]