En la mayoría de los casos, esta presentación se transmite con un patrón dominante ligado a X y se asocia a una mutación en la filamina A (77,93). [geneticamente-incorrecta.blogspot.com]

Además, la presentación sindrómica puede variar según la edad y el género. [ansedh.org]

El dolor agudo abdominal y en los flancos del tronco (difuso o localizado) es una presentación común de las rupturas arteriales o intestinales y debería investigarse con urgencia. Se recomiendan los procedimientos diagnósticos no invasivos. e. [sites.google.com]

La edad de presentación es más temprana que en los aneurismas esporádicos (56,8 vs 64,3 años). Se asocia a los siguientes loci 22,46 : TAAD1, TAAD2 (TGFBR2), TAAD3, TAAD4 (ACTA2), TAAD5 (TGFBR1), TAAD-ductus aterioso persistente (MYH11) y FAA1. [elsevier.es]

El resultado es una frecuente confusión diagnóstica en relación con el tipo de SED y la inclusión de enfermedades fenotípicamente similares bajo el amplio diagnóstico de SED. [sites.google.com]

Un criterio menor es un signo de menor especificidad diagnóstica, pero su presencia apoya el diagnóstico. [ansedh.org]

En estas situaciones de diagnóstico clínico dudoso, el análisis genético del FBN1 podría ayudar al diagnóstico. [elsevier.es]

El diagnóstico es clínico. No hay ningún tratamiento específico, pero a veces se realiza cirugía plástica. El cutis laxa (CL) puede ser hereditario o adquirido. [msdmanuals.com]

No hay ningún tratamiento específico, pero a veces se realiza cirugía plástica. El cutis laxa (CL) puede ser hereditario o adquirido. [msdmanuals.com]

Tratamiento farmacológico • Betabloqueadores. [elsevier.es]

Para el tratamiento, ver Steinmann et al. [1993]. [sites.google.com]

Informes recientes desafían este paradigma del tratamiento (73). En un estudio aleatorio, el tratamiento con el beta bloqueante Celiprolol mostró asociarse con una reducción en 3 veces de las rupturas arteriales en el SED Vascular (74). [geneticamente-incorrecta.blogspot.com]

[…] que la misma enfermedad y otras con un peor pronóstico que precisa diferentes consideraciones en su seguimiento. [elsevier.es]

Un diagnóstico molecular es extremadamente importante para el asesoramiento, ya que permite confirmar el diagnóstico preciso y proporciona información sobre el patrón de herencia, el riesgo de recurrencia y el pronóstico, y puede orientar el abordaje. [ansedh.org]

Etiología Alteraciones moleculares La EM es una enfermedad autosómica dominante con alta penetrancia, de forma que todos los portadores virtualmente desarrollan la enfermedad aunque con marcada heterogeneidad fenotípica 11. [elsevier.es]

SED hipermóvil (SEDh) Herencia Autosómica dominante Base Molecular Desconocida Diagnóstico clínico El diagnóstico de SEDh sigue siendo clínico, ya que aún no existe una etiología genética fiable o apreciable que se pueda realizar en la gran mayoría de [ansedh.org]

Frecuencia y epidemiología La EM (MFS, OMIM #154700) es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, causada de forma principal por una mutación heterocigota en el gen que codifica la FBN1 (15q21.1) 4, con una incidencia aproximada de [elsevier.es]

[…] comprensión del alcance de la participación del sistema nervioso y de sus procesos patológicos subyacentes representan un punto nodal para una mejor evaluación de los pacientes con SED y para el desarrollo de estrategias más eficientes de rehabilitación y prevención [geneticamente-incorrecta.blogspot.com]