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Síndrome marfanoide-cutis laxa


Presentación

  • En la mayoría de los casos, esta presentación se transmite con un patrón dominante ligado a X y se asocia a una mutación en la filamina A (77,93).[geneticamente-incorrecta.blogspot.com]
  • Además, la presentación sindrómica puede variar según la edad y el género.[ansedh.org]
  • El dolor agudo abdominal y en los flancos del tronco (difuso o localizado) es una presentación común de las rupturas arteriales o intestinales y debería investigarse con urgencia. Se recomiendan los procedimientos diagnósticos no invasivos. e.[sites.google.com]
  • La edad de presentación es más temprana que en los aneurismas esporádicos (56,8 vs 64,3 años). Se asocia a los siguientes loci 22,46 : TAAD1, TAAD2 (TGFBR2), TAAD3, TAAD4 (ACTA2), TAAD5 (TGFBR1), TAAD-ductus aterioso persistente (MYH11) y FAA1.[elsevier.es]
Cirugía
  • Cirugía profiláctica de la aorta ascendente En pacientes con disección de la aorta tipo A se realiza cirugía urgente.[elsevier.es]
  • No hay ningún tratamiento específico, pero a veces se realiza cirugía plástica. El cutis laxa (CL) puede ser hereditario o adquirido.[msdmanuals.com]
  • Sin embargo, en un artículo orientado a la cirugía en cientos de pacientes originalmente evaluados por malformación de Chiari sintomática, un subgrupo de ellos, que mostró una elevada tasa de recurrencia luego de la cirugía y múltiples características[geneticamente-incorrecta.blogspot.com]
  • Sin embargo, la sobrecompensación muscular, las lesiones y la cirugía pueden causar hipermovilidad o hipomobilidad articular.[ansedh.org]
Inflamación
  • […] de úteroC54Trastorno vocal y Motor Tic (Síndrome de la Tourette - Síndrome de Tourette - Gilles de la enfermedad de Tourette)F95.2Carcinoma adenoide quístico de cuerpo de úteroC54Otras encefalitis, mielitis y encefalomielitis (Síndrome de Rasmussen - Inflamación[indacea.org]
Anomalías congénitas múltiples
  • congénitas múltiples - hipotonía - epilepsiaQ87.8PseudopseudohipoparatiroidismoE20.1Paquigiria y polimicrogiria occipitalQ04.3Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al XQ79.8Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonasQ75.4Linfedema congénito[indacea.org]
Cardiopatía
  • […] laringotraqueoesofágicaQ32.1Envenenamiento agudo por antidepresivos tricíclicosT43.0Fisura mediana del labio inferiorQ36.1Síndrome miasténico de Lambert-EatonG73.1Hendidura de narinas - telecanthusQ75.8Tumor estromal gastrointestinalC26.9Fisura palatina - cardiopatía[indacea.org]
Dislocación
  • Dislocación congénita bilateral de la cadera Criterios diagnósticos menores Hiperextensibilidad de la piel Fragilidad tisular, incluyendo cicatrices atróficas.[sites.google.com]
  • Todos los pacientes con SEDa presentaron dislocación bilateral congénita de cadera. Se sabe que un paciente de SEDa no reportado y molecularmente probado tuvo una luxación unilateral congénita de cadera [Byers et al., Comunicación personal].[ansedh.org]
  • Concordando con esto, Di Palma & Cronin registraron una mujer de 27 años con SED Clásico con un dolor de cabeza pulsante de larga duración asociado con dislocación de C2 (60).[geneticamente-incorrecta.blogspot.com]
  • […] espondiloepimetafisaria tipo miembros cortos - anomalías de calcificaciónQ77.7Carcinoma mucinoso tubular de células fusiformesC64Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxasQ77.7Carcinoma tubuloquísticoC64Displasia espondiloepimetafisaria con dislocaciones[indacea.org]
Osteoporosis
  • […] progresiva o no progresiva) 28 HAG 29 con luxaciones/subluxaciones (hombros, caderas y rodillas en particular) Criterios menores Hiperextensibilidad de la piel 29 Propensión a los hematomas Ruptura / aneurisma de una arteria de tamaño medio Osteopenia/osteoporosis[ansedh.org]
  • , textura suave de la piel, y piel translúcida; problemas gastrointestinales que incluyen diarrea, dolor abdominal, hemorragia intestinal o perforación; rotura del útero durante el embarazo; inestabilidad o malformaciones de la columna y el cuello y osteoporosis[elsevier.es]
  • […] anquilosante Hiperostosis - vertebral anquilosante hiperostosis)M48.1Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1Q82.8Palmar fibromatosis fascial [Dupuytren] (Dupuytren - Contractura de Dupuytren)M72.0Malformación de hombro y tórax cardiopatía congénitaQ87.8Otros osteoporosis[indacea.org]
Dislocación de la cadera
  • SED artrocalacsia (SEDa) Herencia Autosómico dominante Criterios mayores Dislocación bilateral de cadera congénita 21 HAG grave, con múltiples luxaciones/subluxaciones 22 Hiperextensibilidad de la piel 22 Criterios menores Hipotonía muscular Cifoscoliosis[ansedh.org]
Cutis laxa
  • Palabras clave Síndrome de cutis laxa congénita. Estenosis Resumen La cutis laxa es una rara alteración del tejido conjuntivo que puede ser hereditaria o adquirida y con formas genéticas dominantes o recesivas.[revespcardiol.org]
  • El cutis laxa (CL) puede ser hereditario o adquirido.[msdmanuals.com]
  • La redundancia de la piel facial resulta en una apariencia que asemeja la del Cutis Laxa; sin embargo, la equimosis y la fragilidad de la piel no son manifestaciones del Cutis Laxa. d.[sites.google.com]
  • Existen varias clasificaciones de estas enfermedades, que incluyen la enfermedad de Marfan (EM) y otras relacionadas, como el síndrome de Ehler-Danlos, la osteogénesis imperfecta, el seudoxantoma elástico y la cutis laxa.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • El resultado es una frecuente confusión diagnóstica en relación con el tipo de SED y la inclusión de enfermedades fenotípicamente similares bajo el amplio diagnóstico de SED.[sites.google.com]
  • Un criterio menor es un signo de menor especificidad diagnóstica, pero su presencia apoya el diagnóstico.[ansedh.org]
  • En estas situaciones de diagnóstico clínico dudoso, el análisis genético del FBN1 podría ayudar al diagnóstico.[elsevier.es]
  • El diagnóstico es clínico. No hay ningún tratamiento específico, pero a veces se realiza cirugía plástica. El cutis laxa (CL) puede ser hereditario o adquirido.[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • No hay ningún tratamiento específico, pero a veces se realiza cirugía plástica. El cutis laxa (CL) puede ser hereditario o adquirido.[msdmanuals.com]
  • Tratamiento farmacológico • Betabloqueadores.[elsevier.es]
  • Para el tratamiento, ver Steinmann et al. [1993].[sites.google.com]
  • Informes recientes desafían este paradigma del tratamiento (73). En un estudio aleatorio, el tratamiento con el beta bloqueante Celiprolol mostró asociarse con una reducción en 3 veces de las rupturas arteriales en el SED Vascular (74).[geneticamente-incorrecta.blogspot.com]

Pronóstico

  • […] que la misma enfermedad y otras con un peor pronóstico que precisa diferentes consideraciones en su seguimiento.[elsevier.es]
  • Un diagnóstico molecular es extremadamente importante para el asesoramiento, ya que permite confirmar el diagnóstico preciso y proporciona información sobre el patrón de herencia, el riesgo de recurrencia y el pronóstico, y puede orientar el abordaje.[ansedh.org]

Etiología

  • Etiología Alteraciones moleculares La EM es una enfermedad autosómica dominante con alta penetrancia, de forma que todos los portadores virtualmente desarrollan la enfermedad aunque con marcada heterogeneidad fenotípica 11 .[elsevier.es]
  • Etiología Alteraciones moleculares La EM es una enfermedad autosómica dominante con alta penetrancia, de forma que todos los portadores virtualmente desarrollan la enfermedad aunque con marcada heterogeneidad fenotípica 11.[elsevier.es]
  • SED hipermóvil (SEDh) Herencia Autosómica dominante Base Molecular Desconocida Diagnóstico clínico El diagnóstico de SEDh sigue siendo clínico, ya que aún no existe una etiología genética fiable o apreciable que se pueda realizar en la gran mayoría de[ansedh.org]

Epidemiología

  • Frecuencia y epidemiología La EM (MFS, OMIM #154700) es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, causada de forma principal por una mutación heterocigota en el gen que codifica la FBN1 (15q21.1) 4 , con una incidencia aproximada[elsevier.es]
  • Frecuencia y epidemiología La EM (MFS, OMIM #154700) es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, causada de forma principal por una mutación heterocigota en el gen que codifica la FBN1 (15q21.1) 4, con una incidencia aproximada de[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] comprensión del alcance de la participación del sistema nervioso y de sus procesos patológicos subyacentes representan un punto nodal para una mejor evaluación de los pacientes con SED y para el desarrollo de estrategias más eficientes de rehabilitación y prevención[geneticamente-incorrecta.blogspot.com]

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