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Síndrome linfoproliferativo tipo 1


Presentación

Infección recurrente
Esplenomegalia
  • Sus indicaciones actuales son las citopenias refractarias a otros tratamientos, esplenomegalia importante que plantea la esplenectomía y la linfoproliferación significativa.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico En 1999 los investigadores del NIH indicaron los criterios diagnósticos del ALPS ( tabla 2 ) 19,20 .[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Desde el punto de vista clínico, el manejo en cuanto a monitorización y tratamiento de los pacientes es similar.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • La apoptosis mediada por Fas es conocida como vía extrínseca de la apoptosis, existiendo una vía intrínseca que se activa por etiologías que producen estrés celular, disminuyendo la permeabilidad de la membrana mitocondrial y activando la apoptosis.[analesdepediatria.org]

Fisiopatología

  • Fisiopatología y genética El ALPS se define como un defecto en la vía de la apoptosis linfocitaria.[analesdepediatria.org]

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