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Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo 3


Presentación

  • La presentación clínica es muy heterogénea.[pediatriaintegral.es]
  • Presentación del tema: "Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune"— Transcripción de la presentación: 1 Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune ALPS Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune Residencia de Inmunología para Bioquímicos. Bioq. M.[slideplayer.es]
  • ETIOLOGÍA Y CLÍNICA La etiología de la enfermedad es desconocida aunque hasta en un 5% de los casos se ha observado historia familiar de LLC u otros síndromes linfoproliferativos, siendo la edad de presentación más temprana en estos casos.[actualidadmedica.es]
  • La edad media de presentación está entorno a los 2 años.[analesdepediatria.org]
  • Si tenemos en cuenta que es el sistema HLA donde se deben fijar los antígenos, si existe una sobreexpresión del mismo se facilita el acoplamiento y la presentación.[scielo.isciii.es]
Infección recurrente
  • recurrentes por virus y bacterias 9,10 .[analesdepediatria.org]
  • Se han descrito casos con infecciones recurrentes, neutropenia y rasgos dismielopoyéticos. Muchos de estos pacientes tienen trastornos funcionales de los neutrófilos que afectan la fagocitosis y la quimiotaxis.[monografias.com]
  • recurrentes con adenitis supurativas de repetición (enfermedad granulomatosa crónica)… La exploración física será completa, buscando signos de enfermedad sistémica e infección.[pediatriaintegral.es]
Caídas
  • Introducción Homero utilizaba el término "apoptosis" para referirse a la caída de las hojas de los árboles en otoño. De aquí, James Cormack, un profesor de griego, sugirió a Kerr, Wylie y Curie, en el año 1972 el término.[conganat.uninet.edu]
Esplenomegalia
  • Puede extenderse a ganglio y avanzar, dando sintomatología como: - Fatiga, astenia, peso, sudoración nocturna - Infecciones - adenopatías y/o esplenomegalia - Presencia de citopenias ESTADIO RAI 1975 0 LINFOCITOSIS 1 ADENOPATÍAS 2 HEPATO-ESPLENOMEGALIA[studocu.com]
  • BARCELONA RESUMEN DE HISTORIA CLÍNICA Niña de 8 años con trombocitopenia, adenopatías periféricas y esplenomegalia masiva de 4 años de evolución.[conganat.org]
  • Recomendaciones generales : reposo, en caso de esplenomegalia evitar el esfuerzo físico excesivo y actividades con riesgo de trauma (riesgo de ruptura esplénica); una esplenomegalia significativa puede requerir observación hospitalaria. 2.[empendium.com]
  • (linfoadenopatía /- esplenomegalia). Mayor a 2% de células T CD3 CD4- CD8- (DN) TCR  en sangre periférica o cortes histológicos.[slideplayer.es]
  • Pronóstico Las adenopatías , hepatomegalia y esplenomegalia suelen mejorar con la edad.[ecured.cu]
Adenopatía cervical
  • De hecho, entre un 38-45% de los niños sanos presentan adenopatías cervicales palpables.[pediatriaintegral.es]
  • Clínicamente suele manifestarse por una historia de cuadros recurrentes de fiebre , úlceras bucales (aftas), odinofagia, adenopatías cervicales y estomatitis. Además de la mucosa oral pueden afectarse otras mucosas, como la vaginal y la intestinal.[monografias.com]

Diagnóstico

  • DIAGNÓSTICO No es estrictamente necesario para el diagnóstico de la LLC-B, aunque sí recomendable, el estudio medular en estos pacientes ya que el diagnóstico puede realizarse en sangre periférica mediante un estudio morfológico e inmunofenotípico compatible[actualidadmedica.es]
  • DIAGNÓSTICO - - Linfocitos B monoclonal 5.000(5x109/L), persistente durante 3 meses y que presenten el inmunofenotipo: o CD19-CD5 ( ) y CD19-CD23( )tienen que tener estas coexpresiones para el diagnóstico.[studocu.com]
  • Retraso del diagnóstico de cáncer infantil Los tumores del sistema nervioso central y los linfomas son los tumores con mayor retraso del diagnóstico.[pediatriaintegral.es]
  • La presente invención también se refiere a un kit para el diagnóstico de dichas neoplasias mieloproliferativas.[imas12.es]

Tratamiento

  • […] asociados a los tratamientos más intensivos.[geth.es]
  • El tratamiento con el inmunosupresor sirolimus parece ser una opción eficaz en el tratamiento del síndrome linfoproliferativo autoinmune, según ha demostrado un estudio clínico que se ha publicado en Blood .[correofarmaceutico.com]
  • Va con masas grandes. o Delección 17p (5%) (p53 gen supresor que corrige errores), no responden al tratamiento (refractario al tratamiento) y presentaran una mala evolución, es el más complicado, ya que, no tenemos el tratamiento adecuado.[studocu.com]
  • […] de la fisiopatología y tratamiento de esta enfermedad.[actualidadmedica.es]
  • Pueden ser necesarias para definir la situación basal del paciente, estimar riesgos del tratamiento o recomendar tratamientos o pruebas complementarias en pacientes afectados Anterior – Siguiente[aeal.es]

Pronóstico

  •  Positivo ( 20%)  a no mutado mal pronóstico.  Negativo ( 20%)  mutado buen pronóstico. o CD38  Positivo ( 30%)  mal pronóstico no mutado.  Negativo ( 30%) buen pronósticomutado.[studocu.com]
  • El pronóstico depende del estadio de la enfermedad y de las complicaciones que puedan surgir".[cun.es]
  • PRONÓSTICO El pronóstico de la enfermedad es muy diverso, con formas indolentes, sin necesidad de tratamiento durante años ni modificación de la expectativa de vida del enfermo, junto a otras formas muy sintomáticas, con un pronóstico desfavorable y marcada[geth.es]
  • La expresión de CD38 es variable y tiene significación pronóstica.[actualidadmedica.es]
  • […] o pérdida de material genético de genes de pronóstico negativo, como TP53 (cr17p13) o ATM (cr 11q23).[aeal.es]

Etiología

  • ETIOLOGÍA Y CLÍNICA La etiología de la enfermedad es desconocida aunque hasta en un 5% de los casos se ha observado historia familiar de LLC u otros síndromes linfoproliferativos, siendo la edad de presentación más temprana en estos casos.[actualidadmedica.es]
  • La apoptosis mediada por Fas es conocida como vía extrínseca de la apoptosis, existiendo una vía intrínseca que se activa por etiologías que producen estrés celular, disminuyendo la permeabilidad de la membrana mitocondrial y activando la apoptosis.[ecured.cu]
  • Etiología : El mecanismo principal de producción es el depósito de inmunocomplejos.[uv.es]
  • Fiebre Cansancio Infecciones frecuentes La etiología de la LLC todavía no está esclarecida. Así como en otras leucemias existe una relación clara con radiaciones o sustancias químicas leucemógenas, en la LLC no se ha podido demostrar esta relación.[cun.es]
  • Fiebre La fiebre, en la mayor parte de las ocasiones, es de etiología infecciosa. Tan sólo entre el 2-9% de los casos de fiebre prolongada se asocian a neoplasias.[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • En dos tercios de los casos, se ha establecido el defecto genético en el gen FAS; sin embargo, en muchos casos, permanece indefinido. [ 1 ] Epidemiología [ editar ] Esta enfermedad se presenta con muy poca frecuencia, teniendo una incidencia de 1 caso[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • CONCLUSIONES En la última década se ha avanzado de forma contundente en el conocimiento de la fisiopatología de la LLC y en los resultados en salud con los nuevos tratamientos, aunque siga considerándose una hemopatía incurable sin el papel del trasplante[actualidadmedica.es]
  • Fisiopatología y genética El Síndrome linfoproliferativo autoinmune, se define como un defecto en la vía de la apoptosis linfocitaria.[ecured.cu]
  • Fisiopatología y genética El ALPS se define como un defecto en la vía de la apoptosis linfocitaria.[analesdepediatria.org]
  • La fisiopatología no ha sido completamente entendida.[scielo.org.mx]

Prevención

  • PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO En ausencia de tratamiento eficaz para la ELPT, la mejor estrategia es la prevención. Los pacientes con alto riesgo deben ser identificados pretrasplante y monitorizados de forma cuidadosa para detectar infección VEB.[revistanefrologia.com]
  • PREVENCIÓN Arriba Métodos específicos No existen.[empendium.com]

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