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Síndrome linfoproliferativo autoinmune


Presentación

  • Si tenemos en cuenta que es el sistema HLA donde se deben fijar los antígenos, si existe una sobreexpresión del mismo se facilita el acoplamiento y la presentación.[scielo.isciii.es]
  • .; Mora, D. 2014 Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 1696-4608, Vol. 80, Nº. 2, 2014, pags. 123-124 Ver registro Texto completo Rotura de catéter pleural: presentación de 2 casos 4011901 Navarro-Mingorance[latindex.ppl.unam.mx]
  • En los defectos del fagocito, las infecciones cutáneas con abscesos de partes blandas, hepáticos y neumonías bacterianas y fúngicas son las principales formas de presentación.[pediatriaintegral.es]
Fiebre
  • . - Estudios de función fagocítica (Burst de O2, Bioluminiscencia, fagocitosis de cándida…) - Estudio de las fiebres recurrentes - Estudios de las deficiencias en la vía de TLR2-IRAK4-MyD88 Estudios de inmunidad adaptativa: - Poblaciones y subpoblaciones[madrid.org]
  • Caso clínico Niño de 4 años, marroquí, remitido por tos y fiebre que no responde tras 4 días de amoxicilina-clavulánico.[pediatriaintegral.es]
  • De forma menos frecuente, algunos enfermos pueden mostrar infiltración por la enfermedad de otros órganos ó presentar síntomas constitucionales (fiebre, sudoración, pérdida de peso).[geth.es]
  • De hecho la clínica puede ser consecuencia de la inmunidad generada tras la vacunación frente a enfermedades como; la gripe, sarampión, poliomielitis, rubéola, rabia o fiebre tifoidea.[scielo.isciii.es]
  • El paciente 3 presentaba enfermedad celíaca, vasculitis, episodios recurrentes de fiebre con artritis e iridociclitis.[siicsalud.com]
Petequias
  • Las más frecuentes son hematomas fáciles al menor golpe, petequias en las piernas, sangrado nasal o en las encías, pero puede ser más grave, como una hemorragia digestiva.[aeal.es]
  • . • Sangrados, petequias, hematomas (Wiskott-Aldrich, trombopenias en IDVC). • Pelo fino, talla baja (síndrome cartílago-pelo).[pediatriaintegral.es]
Esplenomegalia
  • Las adenopatías, hepatomegalia y esplenomegalia suelen mejorar con la edad.[es.wikipedia.org]
  • Resumen El síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA) resulta de un defecto en la apoptosis de los linfocitos que cursa con linfadenopatía, esplenomegalia y manifestaciones autoinmunes.[orpha.net]
  • Se manifiesta con adenopatías generalizadas, esplenomegalia y, con menor frecuencia, hepatomegalia, debidos al acumulo de linfocitos en estos lugares.[ivami.com]
  • Profilaxis [ editar ] Las adenopatías, hepatomegalia y esplenomegalia suelen mejorar con la edad.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • En el ALPS deben considerarse varios diagnósticos diferenciales debido a fenotipos variables que se superponen con otros síndromes, como el síndrome de Evans[12], la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH), la enfermedad de Castleman y otros trastornos[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico diferencial [ editar ] En el ALPS deben considerarse varios diagnósticos diferenciales debido a fenotipos variables que se superponen con otros síndromes, como el síndrome de Evans [ 12 ] , la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH), la enfermedad[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • La mayor parte del tratamiento se centra en el tratamiento de las complicaciones específicas de la enfermedad, incluidas las linfoproliferación y las citopenias autoinmunes con inmunosupresión.[es.wikipedia.org]
  • Estudio clínico en 'Blood' El tratamiento con sirolimus se muestra eficaz en niños con síndrome linfoproliferativo autoinmune en un ensayo clínico. David Teachey, del Hospital Infantil de Filadelfia.[diariomedico.com]

Pronóstico

  • PRONÓSTICO El pronóstico de la enfermedad es muy diverso, con formas indolentes, sin necesidad de tratamiento durante años ni modificación de la expectativa de vida del enfermo, junto a otras formas muy sintomáticas, con un pronóstico desfavorable y marcada[geth.es]
  • […] o pérdida de material genético de genes de pronóstico negativo, como TP53 (cr17p13) o ATM (cr 11q23).[aeal.es]
  • Iniciar la sospecha diagnóstica: como hemos visto a lo largo del capítulo, muchos niños se diagnostican tardíamente y, sin embargo, el diagnóstico precoz de los mismos puede marcar pronóstico.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • Está causado por una mutación en el gen que codifica la proteína FAS y se incluye junto a otros trastornos dentro del grupo de las rasopatías . [ 2 ] Etiología [ editar ] En situaciones normales, después de cualquier reto antigénico el sistema inmune[es.wikipedia.org]
  • Inducida por Glucocorticoide Receptor fas Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]

Epidemiología

  • En dos tercios de los casos, se ha establecido el defecto genético en el gen FAS; sin embargo, en muchos casos, permanece indefinido. [ 1 ] Epidemiología [ editar ] Esta enfermedad se presenta con muy poca frecuencia, teniendo una incidencia de 1 caso[es.wikipedia.org]
  • Relacionada con TNFR Inducida por Glucocorticoide Receptor fas Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • GENERALIDADES DE LA RESPUESTA INMUNE 1 BACTERIAS REPLICACION EXTRACELULAR REPLICACION INTRACELULAR Neumococo Mycobacterium tuberculosis VIRUS 2 Parásitos Helmintos Protozoos Taenia Tripanosoma Crusi Hongos Más detalles FUNCIONES DEL HIGADO I ANATOMIA Y FISIOPATOLOGIA[docplayer.es]
  • Receptor fas Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO En ausencia de tratamiento eficaz para la ELPT, la mejor estrategia es la prevención. Los pacientes con alto riesgo deben ser identificados pretrasplante y monitorizados de forma cuidadosa para detectar infección VEB.[revistanefrologia.com]
  • Por ello, en el tratamiento de estos pacientes, es fundamental la prevención de infecciones.[pediatriaintegral.es]

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