Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética


Presentación

  • Por presentación podálica con feto con macrocefalia se realiza cesárea de urgencia, con histerotomía en T invertida debido a retención de cabeza última durante la cirugía.[scielo.conicyt.cl]
  • […] implicada en la patogenia tiene locus génico en 4q13 o bien en 4p16, como es el caso de otras osteocondrodisplasias como la acondroplasia, la hipocondroplasia, la displasia tanatofórica y la displasia condroectodérmica o el síndrome Ellis van Creveld. 2-4 PRESENTACIÓN[revactamedicacentro.sld.cu]

Diagnóstico

  • Existe el diagnóstico molecular para muchas de estas patologías. Sin embargo, la valoración ecográfica prenatal sigue siendo el método de excelencia para la aproximación diagnóstica y seguimiento de las displasias óseas.[scielo.org.pe]
  • Es posible realizar el diagnóstico prenatal de estas displasias en el 85% de los casos, con un diagnóstico específico en aproximadamente la mitad de ellos.[revactamedicacentro.sld.cu]
  • El avance de la US y los test moleculares con técnicas invasivas ha permitido no sólo un diagnóstico precoz, sino también una definición más precisa de letalidad.[scielo.conicyt.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] brindado a la pareja, y luego de informarle las características clínicas de este tipo de alteraciones esqueléticas, sus condiciones de vida y sus posibilidades de supervivencia, además de las perspectivas reales que existen en estos momentos para su tratamiento[revactamedicacentro.sld.cu]

Pronóstico

  • Se concluyó como gestación única activa de 36 semanas por biometría de cabeza y abdomen, más displasia esquelética, probable displasia tanatofórica, con mal pronóstico perinatal.[scielo.org.pe]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!