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Síndrome hemolítico-urémico atípico con anomalía de C3


Presentación

  • Además, la presentación clínica de la enfermedad entre familiares puede variar de manera significativa.[revistanefrologia.com]
  • Si no se puede iniciar la plasmaféresis dentro de las primeras 24 h de presentación, se iniciará transfusión de plasma fresco a dosis de 10-20 ml/kg si la paciente no muestra datos de sobrecarga de volumen o datos de insuficiencia cardiaca y debe limitarse[elsevier.es]
  • La penetrancia del SHUa en los portadores de mutaciones en alguno de los genes del complemento es del 50% aproximadamente, siendo habitual que en familias con mutaciones identificadas solo algunos de los portadores desarrollen SHUa y que incluso la presentación[revistanefrologia.com]
  • La penetrancia del SHUa en los portadores de mutaciones en alguno de los genes del complemento es del 50 % aproximadamente, siendo habitual que en familias con mutaciones identificadas solo algunos de los portadores desarrollen SHUa y que la presentación[dev.nefro.elsevier.es]
Anemia
  • Se caracteriza por presentar anemia hemolítica no autoinmune, trombocitopenia y falla renal aguda.[elsevier.es]
  • CASO 97 Volver a datos clínicos e imágenes Caso 97 Diagnóstico: Síndrome Hemolítico Urémico El síndrome urémico hemolítico (SHU) se caracteriza clínicamente por insuficiencia renal aguda, microangiopatía trombótica no inmune, coombs negativa, anemia hemolítica[kidneypathology.com]
  • Esta enfermedad se caracteriza por tres rasgos principales relacionados con la coagulación anormal: anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal.[ivami.com]
  • El cuadro se caracteriza por la tríada de anemia hemolítica microangiopática no inmune, trombocitopenia y fracaso renal agudo 1 .[dev.nefro.elsevier.es]
Cansancio
  • Esta alteración puede causar palidez, ictericia, cansancio, falta de aire, y una frecuencia cardíaca rápida. Por otra parte, la trombocitopenia puede causar hematomas y hemorragias anormales.[ivami.com]
Diarrea
  • E l SHU atípico no se asocia a toxina Shiga-like o a diarrea (denotado SHU D-), es menos común que el SHU D y representa el 5-10% de todos los casos.[kidneypathology.com]
  • El 10% de casos restantes presentan el SHUa, enfermedad rara, no asociada con diarrea y de peor pronóstico. La mayoría de los pacientes presentan recurrencias y más de un 50% desarrollan una insuficiencia renal terminal (IRT).[revistanefrologia.com]
  • La diarrea por gastroenteritis puede preceder al SHUa hasta en un 30 % de los casos 15 (incluyendo diarrea por STEC 14,15,22 ). En mujeres, el embarazo es un frecuente factor desencadenante de SHUa 15,28 .[dev.nefro.elsevier.es]
  • La forma típica se caracteriza por diarrea grave y afecta con mayor frecuencia a niños menores de 10 años de edad.[ivami.com]
  • La diarrea por gastroenteritis puede preceder al SHUa hasta un 30% de los casos 12 (incluyendo diarrea por STEC 11,12,19 ).[revistanefrologia.com]
Insuficiencia renal
  • La insuficiencia renal aguda ocurre en el 55-70 % de pacientes, pero tiene un pronóstico favorable, y hasta el 70-85 % recuperan la función renal.[kidneypathology.com]
  • Estas anomalías causan daño renal y, en muchos casos, la insuficiencia renal y enfermedad renal terminal.[ivami.com]
  • renal aguda 1 .[revistanefrologia.com]
  • renal crónica terminal y la necesidad de trasplante renal 4–6 .[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Update on hemolytic uremic syndrome: Diagnostic and therapeutic recommendations . World J Nephrol. 2013;2(3):56-76. [ PubMed link ] [ Free full text ] Tsai HM.[kidneypathology.com]
  • […] nivel dirigido al diagnóstico etiológico.[dev.nefro.elsevier.es]
  • En la tabla 3 se muestran los principales procedimientos y pruebas diagnósticas recomendadas para el diagnóstico de MAT, así como las pruebas específicas para el diagnóstico diferencial de los distintos tipos etiológicos de MAT.[revistanefrologia.com]
  • Diagnóstico En las pacientes con sospecha clínica de síndrome hemolítico urémico atípico, el primer paso es confirmar la presencia de anemia hemolítica, trombocitopenia y realizar el diagnóstico diferencial con enfermedades que puedan tener estos hallazgos[elsevier.es]
  • Estas estrategias actualmente se explotan comercialmente por la empresa de secuenciación de DNA y diagnostico molecular Secugen SL, de la que somos socios fundadores.[cib.csic.es]

Tratamiento

  • RECOMENDACIONES PARA EL TRATAMIENTO DE LAS FORMAS SECUNDARIAS DE SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO El manejo de las formas secundarias deberá basarse en el tratamiento de la etiología primaria del SHU y en la realización de RP.[dev.nefro.elsevier.es]
  • De hecho, es una observación generalizada que la evolución de estos pacientes no mejora por el tratamiento con plasma 29 .[revistanefrologia.com]
  • […] la continuidad del tratamiento.[revistanefrologia.com]
  • En las pacientes con síndrome hemolítico urémico atípico que presentan una mala respuesta al tratamiento se debe considerar el tratamiento con eculizumab.[elsevier.es]

Pronóstico

  • La insuficiencia renal aguda ocurre en el 55-70 % de pacientes, pero tiene un pronóstico favorable, y hasta el 70-85 % recuperan la función renal.[kidneypathology.com]
  • Los individuos con mutaciones en el gen CD46 parecen tener un mejor pronóstico en comparación con los individuos portadores de mutaciones en el gen CFH .[ivami.com]
  • Pronóstico La tabla 3 muestra la evolución clínica de los pacientes con SHUa según el tipo de mutación que presenten.[dev.nefro.elsevier.es]
  • El 10% de casos restantes presentan el SHUa, enfermedad rara, no asociada con diarrea y de peor pronóstico. La mayoría de los pacientes presentan recurrencias y más de un 50% desarrollan una insuficiencia renal terminal (IRT).[revistanefrologia.com]
  • Pronóstico La disponibilidad de Eculizumab ha modificado significativamente el pronóstico de los pacientes con SHUa, enfermedad muy grave en la mayoría de los casos a pesar del tratamiento intensivo con terapia plasmática (TP; tabla 2 ).[revistanefrologia.com]

Etiología

  • RECOMENDACIONES PARA EL TRATAMIENTO DE LAS FORMAS SECUNDARIAS DE SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO El manejo de las formas secundarias deberá basarse en el tratamiento de la etiología primaria del SHU y en la realización de RP.[dev.nefro.elsevier.es]
  • Anexo 1 Recomendaciones para el tratamiento de las formas secundarias de síndrome hemolítico urémico El manejo de las formas secundarias de SHU deberá basarse en el tratamiento de la etiología primaria de la enfermedad y en la realización de RP.[revistanefrologia.com]

Epidemiología

  • Epidemiología La microangiopatía trombótica asociada al embarazo (P-TMA) tiene una incidencia de 1 de cada 250,000 embarazos 8-10 .[elsevier.es]
  • SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO: ENTIDAD CLÍNICA Epidemiología El SHUa se considera una enfermedad ultra-rara.[dev.nefro.elsevier.es]
  • Síndrome hemolítico urémico atípico: entidad clínica Epidemiología El SHUa se considera una enfermedad ultrarrara.[revistanefrologia.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología El complemento es uno de los principales mecanismos efectores de la inmunidad mediada por anticuerpos, que se considera un puente entre la inmunidad innata y la adaptativa, que ofrece: protección contra la infección bacteriana, favorece[elsevier.es]
  • SAF-2011-26583) MINECO 01/01/2012 - 31/12/2015 Biología y fisiopatología del sistema del complemento (Ref.[cib.csic.es]
  • Fisiopatología El sistema del complemento, formado por numerosas proteínas plasmáticas circulantes y asociadas a membranas celulares, es esencial en la defensa contra las infecciones, el procesamiento de complejos inmunes, la respuesta de anticuerpos[dev.nefro.elsevier.es]
  • En la presente versión online del documento se actualizan los contenidos sobre la clasificación etiológica de las MAT, la fisiopatología del SHUa, su diagnóstico diferencial y su manejo terapéutico.[revistanefrologia.com]

Prevención

  • Las proteínas reguladoras asociadas con el síndrome hemolítico-urémico atípico protegen las células sanas mediante la prevención de la activación del sistema del complemento cuando no se necesita.[ivami.com]
  • Estos avances, junto con la generación de modelos animales apropiados, están guiando el desarrollo de terapias para la prevención y tratamiento del SHUa basado en la utilización de inhibidores del complemento.[revistanefrologia.com]
  • Conclusiones La progresión y el entendimiento de la fisiopatología del síndrome hemolítico urémico atípico en la última década ha logrado obtener nuevas opciones de tratamiento, las cuales puedan ofrecer la prevención de su evolución en pacientes con[elsevier.es]
  • En consecuencia, en pacientes con IRCT secundaria a SHUa candidatos a TR se recomienda el uso profiláctico de Eculizumab como primera opción para la prevención de la recurrencia del SHUa tras el trasplante 68,93 .[revistanefrologia.com]

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