Presentación
[…] típica del linfoma linfoblástico, la esplenomegalia y las adenopatías abdominales son, por el contrario, formas de presentación comunes. [blogs.eco.unc.edu.ar]
Piel
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Hirsutismo
El cabello puede volver ralo y se puede llegar a producir hirsutismo (exceso de vello corporal). [ahedysia.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
DIAGNÓSTICO En la actualidad, el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris se basa en los hallazgos clínicos. No hay pruebas de laboratorio que pueden confirmar el trastorno. [ahedysia.org]
Sangrado o problemas de coagulación pueden desarrollar poco después del nacimiento y puede ser fatal, especialmente si no se diagnostica y se trata a tiempo. [prucommercialre.com]
La sarcoidosis, la tuberculosis y las infecciones micóticas son algunas de las enfermedades no cancerosas que deben tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial. [blogs.eco.unc.edu.ar]
[…] equivocado o un sobre diagnóstico es difícil de aceptar dada la metodología de averiguación en el RYVEMCE. [scielo.org.mx]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Estos efectos adversos pueden producirse en los pacientes que reciben tratamiento con estos medicamentos para el tratamiento de la epilepsia, cefalea, migraña, dolor neuropático o cualquier otra indicación durante el tratamiento. – Embarazo y lactancia [laboratoriochile.cl]
El tratamiento se dirige a corregir o mejorar los problemas que hay. [rarediseases.info.nih.gov]
Una de las 32 madres que recibió tratamiento con carbamazepina tuvo un hijo con espina bífida, hipoplasia nasal, micrognatia e hipertricosis. [scielo.org.mx]
[…] reducción del tratamiento a monoterapia (un solo medicamento). [infogen.org.mx]
Pronóstico
Su pronóstico depende del estadio y las supervivencias a largo plazo sin sintomatología varían entre el 20 y el 70 %. Cuando aparece afectación meníngea, medular o abdominal inoperable, el pronóstico es muy malo. [blogs.eco.unc.edu.ar]
PRONÓSTICO Los bebés que nacen con síndrome de Coffin-Siris pueden experimentar un retraso motor o una ausencia de ciertas capacidades mentales. Con el apoyo necesario pueden vivir hasta la edad adulta. [ahedysia.org]
El retiro temprano está asociado con un mejor pronóstico. Si el paciente ha desarrollado SSJ o NET con el uso de fenitoína, la fenitoína no debe ser reinstaurada en este paciente en ningún momento. [laboratoriochile.cl]
Etiología
Campos en manto y en Y invertida para la irradiación del sistema linfoide en la enfermedad de Hodgkin y en los linfomas LINFOMAS NO-HODGKIN ETIOLOGIA Se asocia el linfoma de Burkitt, al virus de Epstein-Barr. [blogs.eco.unc.edu.ar]
Prevención
Sin embargo, la agencia que administra los alimentos y los medicamentos en Estados Unidos ( Food and Drug Administration, FDA ) contraindica el uso de valproato (y sus derivados) en mujeres embarazadas para la prevención de migrañas. [rarediseases.info.nih.gov]
NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002 Para la prevención y control de los defectos al nacimiento [Monografía en internet]. Estados Unidos Mexicanos: Secretaría de Salud, publicada el 27 de octubre de 2003 [Consultado 2012 enero 17]. [scielo.org.mx]
[…] sindromes 762(5) Abordaje del paciente por grandes 767(16) categorias de problemas: deficit de crecimiento, retraso mental, artrogriposis, genitales externos ambiguos Morfogenesis y dismorfogenesis 783(13) Genetica, asesoramiento genetico y 796(21) prevencion [kinokuniya.co.jp]